Коноваловцы — так нас называют врачи. Нас — людей с редким генетическим заболеванием Вильсона-Коновалова. Развивается оно вследствие мутаций в тринадцатой хромосоме. Встречается от 0,5 до семи случаев на 100 тысяч населения. Болезнь Вильсона-Коновалова относится к наследственным болезням накопления, это врожденное нарушение метаболизма меди (в частности, нарушение связывания и выведения меди), которое приводит к тяжелым поражениям центральной нервной системы и других органов и систем. Как правило, заболевание диагностируют в возрасте от 20 до 40 лет. Проявляется оно в нарушениях координации движений, речи и письма, судорогах, скованности движений, иногда — в психических расстройствах, а также в заболеваниях печени, сердца и почек. Лечение (поддерживающая терапия) было найдено сравнительно недавно, в середине XX века.
Медная Вика
IKV_02092015_Vika-024 Вика рядом с Ночлежкой.
Симптомы. Мой случай классический, но я считаю, что мне повезло — первые симптомы появились в 25. Меня начало покачивать, стало трудно глотать воду и принимать пищу. Спустя год голос стал тише, говорить членораздельно было все трудней. Затем я перестала писать от руки, часто спотыкалась и роняла предметы, а по ночам на левой руке пальцы болели до слез и воя. В августе 2014 года неожиданно перекосило левую часть лица. Думаю, вы можете себе представить, что это значит для 25-летней девушки. В какой-то момент казалось, что я просто умираю, однако поход к врачу я откладывала до последнего. Сейчас мне 27, и вот уже девять месяцев я живу новой жизнью. Из симптомов, оставшихся после начала лечения, неудобство мне доставляют разве лишь редкие судороги, легкое онемение в руках и по-прежнему нечеткая речь.
Осознание. Говорят, что есть пять стадий принятия болезни. У меня этого не было. Лишь стремительное понимание того, что мир никогда не будет прежним. И облегчение, когда стал известен диагноз и план лечения длиною в жизнь, но без особых жертв. Гораздо сложнее для меня оказалось осознать смену ролей: из человека, привыкшего помогать, я вдруг превратилась в того, кому нужна помощь. Шуточки судьбы.
Друзья-коллеги. Мне невероятно повезло. Я бесконечно благодарна им за помощь, поддержку, готовность быть рядом, отсутствие жалостливых взглядов и тысячу и одну шутку про медь в моей голове: «Вика, страна будет беречь тебя, ты же носитель стратегически важного металла» или: «Это ж сколько из тебя медной проволоки можно сделать». Это помогает. Благодарна, что когда мне назначили терапию и строгую диету, в которой всего 30 разрешенных продуктов, и десять из них — сыры, некоторые, чтобы поддержать меня, стали питаться так же, как и я. Я признательна коллегам и за то, что они взяли на себя часть моей работы, когда я перестала справляться и привыкала к препаратам. Круто, когда ты не один.
Справа: Список «Содержание меди в продуктах питания» на кухне офиса «Ночлежки». В левом столбце — запрещенные продукты, в которых содержание меди превышает 1 миллиграмм на 100 грамм. В правом — разрешенные.
Врачи. Первые три невролога диагностировали у меня «невроз», недостаток витаминов (приводящий к судорогам). Врачи говорили, что мой почерк всегда был неразборчивым, а что говорю я, будто у меня каша во рту, так это моя личная особенность (или следствие неподрезанной уздечки). Все это было удивительно слышать, ведь ни один из них никогда ранее не видел меня и моей медицинской карты — ее к тому моменту просто не существовало. Спасибо предпоследнему, что отправил на томографию, чтобы «исключить все остальное», где выяснилось, что у меня «токсины в голове». Дальше был месяц обследований, тревожное на грани истерики ожидание диагноза и подбадривающие шутки друзей: «Вика, ты настоящая урбанистическая леди с токсинами в голове, не переживай, все будет хорошо». После всего этого я попала в Военно-медицинскую академию, где, опережая график выздоровления, продолжаю лечение.
Когда родители узнали о моем диагнозе, мама в качестве защитной реакции пошутила: «А почему не золото?», а потом заплакала Твитнуть эту цитатуДоктор. Мне с ним повезло, хоть и с четвертого раза. У Сергея Николаевича я нечто вроде волонтерского проекта: он военный врач, а я имею к армии отношение разве лишь тем, что родилась в День военного комиссариата, и тем, что в детстве любила играть в войнушку. Некоторые коллеги считают его странным, но, по-моему, он просто невероятный. К своим 29 годам дослужился до старшего лейтенанта, написал в соавторстве нескольких книг по неврологии. Собирается защищать диссертацию, параллельно работает в Московском институте стволовых клеток человека, где занимается исследованием аутоиммунных заболевания и нейрогенетикой. Любит выдавать фразы в духе «ваще огонь». Есть еще с десяток фраз позабористей, но они не для печати. С легкостью цитирует малоизвестные стихи Лермонтова и строгим голосом спрашивает меня кто такой Нахимов Петр Степанович. Занимается боксом, ходит в качалку, считает Quake «игрушкой норм». И чем уж совсем покорил мое девичье сердце — помогает бездомным. Да, и еще он ворчит, когда я говорю ему, что он запредельно крут.
Родители. Им, конечно, тяжелее всего. Для родителей трагедией является даже простуда у ребенка, пусть даже совершеннолетнего. А тут — хроническое, неизлечимое, и интернет пестрит противоречивыми статьями по теме. Когда мама с папой узнали о моем диагнозе, мама в качестве защитной реакции пошутила: «Вика, ты фандрайзер от бога, у тебя даже болезнь накопительная» и «А почему не золото?» Потом, правда, заплакала. Недели через две научилась держать себя в руках. Еще пара месяцев ушла на то, чтобы перестать смотреть на меня с болью в глазах. Папа, кстати, до сих пор с этим не справился.
Терапия. Мое лечение простое: таблетки и диета. Первые два месяца дались тяжело — я плохо переносила препараты. Каждый прием таблеток был как экзистенциальное умирание и рождение вновь. Закидываешься таблетками — через 15 минут тебе перестает хватать воздуха, начинает подташнивать и припечатывать к поверхности. Хорошо, когда рядом была кровать или диван. Дальше просто невозможно ничего делать, и час-полтора проходят в ожидании, когда отпустит. Сейчас из всех препаратов остались два, и тяжелой реакции на них уже нет.
Диета. Пока все считают калории, я слежу за количеством съеденной меди. Медь присутствует во всех продуктах питания. Норма для меня — до одного миллиграмма в день. Норма здорового человека — два-три миллиграмма. Диета поражает разнообразием. Когда я ознакомилась со списком, занимающим половину страницы, то сразу возник вопрос: где все остальные продукты? Почти месяц я потратила на поиски информации, нашла все возможные сайты ассоциаций поддержки людей с болезнью Вильсона-Коновалова на всех языках мира и расширила список на четыре пункта, из которых мне можно два. Очень этому радовалась. К сожалению, науке ничего неизвестно, например, про уровень меди в чернике, вишне или кабачке. Поэтому пришлось исключить из рациона не только все продукты с высоким содержанием меди, но и те, содержание меди в которых неизвестно. Диета далась особенно непросто после того, как я вернулась к активному спорту, и тренер выкинул еще десяток продуктов из перечня разрешенных. Буквально за три дня мне пришлось научиться взвешивать продукты на глаз, разлюбить какао и полюбить творог с кефиром, которые раньше я терпеть не могла, и делать вид, что запрещенной еды не существует. Из плюсов: минус три размера одежды за девять месяцев и никакой головной боли на тему, что же приготовить или купить на ужин, завтрак, обед. Да, и если вы захотите съесть в Петербурге или Москве сырники, творожную запеканку или «Цезарь» — спросите меня, и я с легкостью назову пару десятков проверенных мест.
Спорт. Я неожиданно открыла для себя спорт. Когда нервная система немного восстановилась, стала ходить еще и на бокс, который забросила лет восемь назад. Бокс для меня – что-то вроде лакмусовой бумаги, по нему я могу оценивать свое состояние без помощи врачей: координацию движений и устойчивость. Правда, в августе мне сделали операцию на левой руке — больше она не болит, но на полтора месяца о тренировках пришлось забыть. Осталась качалка в усеченном режиме, зато бегать и плавать можно до потери пульса.
Справа:«Бокс появился в моей жизни случайно. Со спортом никогда не складывалось, но заниматься чем-то надо было. Выбрала йогу и пилатес. Как-то наша йогиня заболела, и нам поставили бокс на замену. «Бокс так бокс», — подумала я и поплелась. А дальше — искра, любовь и страсть на всю жизнь».
Страхи. Их не так много. Боюсь, что примут закон, по которому все импортные препараты заменят на отечественные. Лечащий врач говорит, что отечественные аналоги обладают множеством побочных эффектом. Боюсь, что импортные препараты заменят на отечественные. Лечащий врач говорит, что наши аналоги обладают множеством побочных эффектов.Твитнуть эту цитату Боюсь, что не найду необходимые лекарства: последний раз один из препаратов нельзя было найти в городе в течение трех недель. Боюсь, что речь и письмо не восстановятся полностью. Пожалуй, потенциальная возможность никогда нормально не заговорить — мой самый большой страх.
Мечты. Тут стоит написать нечто феерическое на тему волшебного выздоровления, как ученые и врачи научатся исправлять мутацию генов, и я смогу выздороветь. Но нет. У меня всего две мечты. Я хочу жить в государстве, где людей не воспринимают как пушечное мясо, где люди с уважением относятся друг к другу и знают, что такое человеческое достоинство. В государстве, где нет места бессилию, апатии и унынию. Утопия? Да. Но у второй мечты шансов больше, она и проще. Хочу семью и двух детей. И хотя однажды не сложилось, уверена, что обязательно сложится.
Я рада, что болею. Я перестала метаться в сомнениях по пустякам и не трачу время впустую.Твитнуть эту цитату Эмоции. Я рада (да-да!), что болею. Мое отношение к жизни за последний год изменилось кардинально. Мир окончательно утратил полутона и разделился на черное и белое. Это хорошо. Я перестала метаться в сомнениях по пустякам и не трачу время впустую. Я все время смеюсь и улыбаюсь. На днях бариста в кофейне, куда я ежедневно захаживаю по пути на работу, спросил: «Почему вы все время улыбаетесь, и что же такого случилось, что никак не отпустит?» Я ответила, что у меня просто случилась жизнь, и это — отличный повод для радости.
День Бэкхэма. Дни, когда мне удается выговаривать все буквы, не заикаться, когда тело не сводит судорогами, я называю днями Бэкхэма. К счастью, их становится все больше. Пошло это от рекламного ролика Pepsi. На чемпионате Европы 2004 года Англия проиграла из-за того, что Бэкхем не забил пенальти. После чемпионата вышла реклама Pepsi: Бэкхэм бьет — мимо, снова мимо, и голос за кадром говорит: «Видимо, это просто не день Бэкхема». А потом он выпивает пару глотков и становится непобедимым. Соответственно, «День Бэкхэма» — это день, когда все получается.
Помощь. Здорово, когда тебя окружают люди, для которых норма — помогать другим. Каждый из моих друзей, коллег и знакомых предложил мне помощь, деньги для оплаты лечения. Мне ничего не нужно. Я прошу только об одном: не помогать договаривать за меня фразы. Мне важно делать это самой. А деньги я предлагаю пожертвовать «Ночлежке»: homeless. ru, благотворительной организации, которая без малого двадцать шесть лет помогает бездомным людям, и в которой я работаю уже восемь лет.
