Окаянный ген

Молитвы не помогли. У Ильи оказалась миодистрофия Дюшенна. Это болезнь, которой болеют только мужчины, но передается она по женской линии. Сначала генная поломка никак себя не проявляет, но в 6—8 лет мальчишки начинают падать буквально на ровном месте. Постепенно болезнь поражает мышцы ног, затем скрючивает тело, начинают страдать легкие и сердце. В 12—14 лет мальчики уже не могут ходить, а руки тоже перестают слушаться. Часто они просто задыхаются от собственной мокроты, потому что не могут самостоятельно кашлять. Почти парализованные, парни умирают, редко доживая до 20 лет, — по крайней мере в России, где системной государственной поддержки орфанных (то есть редких) заболеваний не существует.

«Казалось, мир рухнул и жизнь остановилась. “Куда смотрит Бог?” — повторяла я. А страшнее всего было слышать от врача, что лечения этой болезни нет», — Алена говорит об этом усталым, тихим голосом.

Из школы пришлось уйти. «Илюша у вас так страшно сегодня упал. И тарелку разбил», — простодушно сказала учительница, встретив маму после уроков во втором классе. Никому не пришло в голову, что можно было и не заставлять мальчишку с инвалидностью убирать за собой посуду. Сейчас Илья в пятом классе, все эти годы он учится дома, лишенный общения со сверстниками, возможности общаться и заводить друзей.

Как и борьба с медико-социальной экспертной комиссией: отказали почти во всем — не только в коляске с электроприводом, но даже в ортопедической обуви. Не вписали в индивидуальную программу реабилитации санаторно-курортное лечение и протезирование позвоночника. Расщедрились на сиденье и ступеньку для ванны. А также на туторы — специальные фиксаторы для ног: считается, что они способны притормозить патологические изменения. На них, правда, страшно даже смотреть, не то что надеть на детские ножки.

У Алены есть право оспорить решение комиссии. «Сил поднаберусь и пойду разбираться», — говорит женщина. Рост Алены — 148 сантиметров. Но у таких маленьких женщин обычно очень сильный характер.

Не заплатили ни копейки, это все «МойМио»

В то, что Бог все-таки смотрит за ними, Алена поверила, встретив Екатерину Глушенкову. Сын Кати, Глеб, проходил курс лечения в шелеховском реабилитационном центре. Только взглянув на Илью, Катя спросила: «У вас Дюшенн?» И тут же сдала все явки и пароли фонда «МойМио», поддерживающего детей с миодистрофией Дюшенна, одного из немногих в России. Катя с Глебом уже съездили в лагерь фонда, перезнакомились с ребятами и волонтерами, знали, в какие двери стучаться. Сегодня среди подопечных фонда — триста семей со всей страны (хотя, по подсчетам экспертов фонда, в России таких мальчиков должно быть не менее четырех тысяч). «МойМио» существует только за счет частных пожертвований. Фонд учит семьи правильно жить с этим заболеванием, всячески поддерживает их, трижды в год проводит лагеря — два психолого-реабилитационных и один интеграционный. Илья Двинин тоже стал подопечным фонда «МойМио».

«Год назад позвонили и пригласили приехать в клинику. Илью осмотрели пульмонолог, кардиолог, невролог. Подарили Амбу — дыхательный реанимационный мешок. Также врачи расписали дозировку стероидов, необходимых Илье. И мы уже с этими бумагами приехали к своему неврологу. Я поверила: у нас есть шанс немного улучшить жизнь Ильи. И да, нам это не стоило ни копейки — все оплатил “МойМио”».

Стероиды тоже посоветовала Катя. Неврологи в России — особенно в регионах — часто выступают против такой терапии при миодистрофии Дюшенна. Сначала Алена просила невролога назначить стероиды: «У меня ребенок слабеет, падает. Мне хочется ему помочь». И слышала в ответ: «Нельзя, посмотрите, сколько побочных действий!» Но мама настояла, и сейчас Илья принимает импортные стероиды — семья покупает их за свой счет с доставкой из Германии. Одна упаковка стоит 34 евро, ее хватает на месяц. За свой счет приходится покупать и необходимые витамины. Никакой лекарственной помощи от государства больным миодистрофией Дюшенна в России не предусмотрено — потому что нет стандарта оказания медицинской помощи при этом заболевании. Появление такого стандарта — одна из главных задач фонда «МойМио».

Когда стоит выбор, купить Илье стероиды или оплатить коммуналку, семья выбирает первое. Не так давно отец Ильи, Олег, потерял работу, а трудоустроиться в маленьком моногороде не так просто. Семья из пяти человек оказалась в трудном материальном положении, главный доход на сегодня — пенсия Ильи по инвалидности и пособие по уходу за ребенком-инвалидом. Алена в последние годы не работает: с Ильей, который может в любой момент упасть и не встать, всегда кто-то должен быть рядом. Были случаи, когда мальчик разбивал в кровь лицо. Старший брат, четырнадцатилетний Даниил, уже не кричит в таких случаях: «Мама, Илья упал!», а подбегает и поднимает его. Младший, Павел, еще не понимает, что Илья болен. Двинины обследовали генетику и других сыновей, им окаянный ген не передался.

Пожарить хлебушек на костре

Жизнь с ребенком-инвалидом в провинциальном городе — борьба с государством и обществом за каждый день. «За каждый счастливый день, — поправляет Алена. — Я не хочу, чтобы Илья думал, что из-за своей болезни может чего-то лишиться».

Однажды Алена не сумела усадить сына в маршрутку. Он был в зимнем комбинезоне, не мог поднять ногу, а Алена не могла поднять его. И только когда сидящая у двери пожилая женщина прикрикнула: «Мужчины в маршрутке есть?», мальчика помогли усадить. Алена не выдержала и разревелась. А после этого стала следовать советам психолога: просить о помощи сама. И попросила — у алюминиевого завода «ИркАЗ — Суал». Там выделили деньги на покупку двух ортопедических кресел — для Ильи и Глеба. А местное телевидение подарило ребятам небольшой домашний тренажер — теперь мальчишки тренируются на нем по очереди.

Раз в неделю Илья ездит в бассейн. Мальчик занимается квиллингом, обожает «Лего» и мечтает изобретать роботов. Много рисует, но в основном простым карандашом, цвет использует редко. Написал книгу про монстра Драко. «Драко — это имя, — поясняет Илья. — Драко любил лес, а его злейший враг Стрела лес разрушил». Но Драко все же одержал победу над Стрелой. В планах Ильи — вторая часть книги. Может быть, он напишет ее летом, в деревне. Каждый год Алена с мальчишками уезжает в небольшую деревню за 200 километров от города. Илья показывает на фотографиях: «Вот мы жарим хлебушек на костре». Три месяца на свежем воздухе — это курорт. Особенно по сравнению с девятью месяцами дома, шесть из которых — зима.

Илья знает свой диагноз, но не желает знать детали. «Когда он видит, что я читаю в интернете про очередного мальчика “из наших”, то просит: выключи это. Иногда плачет и задает вопросы: “Мама, почему я падаю? Почему у Паши все хорошо, а у меня нет?”

А что я могу еще ему сказать?»

Алена верит, что лекарство от миодистрофии Дюшенна рано или поздно изобретут. Илья тоже в этом уверен: «Я думаю, что летом лекарство для меня появится». Хотя пока обнадежить мальчика нечем: за последний год он заметно ослаб, иногда не может сам встать с кровати. Но, съездив с сыном в Хабаровск на соревнования по бочче (паралимпийский вид спорта), Алена немного приободрилась: «Я посмотрела, какие дети бывают — вообще без ножек. А у Ильи ножки есть, хоть и слабые».

Возможно, среди ваших детей есть будущие биоинженеры, которые смогут починить ген, вызывающий болезнь. Но мы можем помочь прямо сейчас — подписаться на ежемесячное пожертвование на любую сумму — 100, 200, 500 рублей — на работу фонда «МойМио». Или сделать разовый взнос. Тогда у Ильи Двинина появится надежда на то, что он получит своевременное лечение, сможет съездить в детский летний лагерь, а в стране появится стандарт медицинской помощи для таких ребят, как он. И что пусть не этим летом, но однажды лекарство от миодистрофии Дюшенна все-таки появится.