Проклятая генетика

«Я это увидела! Пока Ксюша выходила из наркоза, в соседней палате умер ребенок. Я видела, как с ним на руках бежали по коридору, как кричали и звали реаниматологов, как вернулся врач и подошел к маме, и как она завизжала, а врач закрыл ей рот рукой и повел в другую палату. И у меня случилась истерика, настоящий нервный срыв», — Лена широко открывает глаза. Она не просто говорит о страхе — хочет, чтобы я его поняла, почувствовала.

Маленькая белокурая кудрявая Ксюша знакомится с новыми людьми с опаской: никогда не знаешь, вдруг это врач, который хочет взять кровь или сделать укол. Она не кричит, не плачет — но смотрит серьезно, строго и прямо в глаза. Выслушав наши приветствия, разворачивает свой зеленый пластмассовый трактор, с которым вышла на прогулку, и едет в сторону детской площадки. Там она забывает про нас и бежит кататься с горки, требует, чтобы ее качали на качелях: «Высоко-о-о-о-о» — залезает в песочницу и тут же измазывается песком вся, как и положено малышке в два с половиной года.

Лена смотрит на дочь с нежностью и тревогой. Быстрая речь, немного сбивчивая, низкий голос, в руках сигареты, у которых она отламывает кончик, прежде чем закурить, чтобы выкуривать меньше. Она торопится рассказать, что они пережили, заводится. Иногда голос начинает дрожать, и слезы подступают, но она злится и давит их. Лена борется. Даже воюет. Воюет с врачами, с системой, с неизвестной Ксюшиной болезнью.

Вся покрылась сыпью, а показатели крови свидетельствовали об инфекции. Из роддома они с мамой поехали в реанимацию детской больницы, а не домой. Там они пролежали два месяца, все это время младенца Ксюшу лечили антибиотиками. Критические показатели крови никто не мог объяснить, а проблемы с пищеварением — это реакция на антибиотики, полагали врачи, как и увеличенная селезенка.

Дома болезни продолжились. Ксюша болела подряд и не легко, а сразу затяжными гнойными отитами, синуситами и прочими бактериальными напастями. Каждый раз, когда сдавали кровь, врачи удивлялись странным показателям и отправляли от одного специалиста к другому, но диагноз поставить не могли и лечили ситуативно — только симптомы. Лена понимала: все это не правильно и неспроста. Лена — опытная мама: кроме Ксюши у нее есть шестнадцатилетняя старшая дочь и сын, которому семь. Никто из них так много и часто не болел.

Лена пытается найти ответ: почему это случилось с Ксюшей? «Думаю, это проклятье. Проклял кто-то, может быть, даже из близких. Бабушки не хотели, чтобы я третьего рожала, чтобы «нищету плодила». Они так и говорили мне. А говорят же, что проклятье кровное самое сильное, знаете? А может, и расплата нам за что-то. Не то чтобы мы что-то такое сделали, но у всех же грехи есть». Мамы детей с редкими болезнями часто становятся суеверными. Когда дети болеют долго, а врачи не могут поставить верный диагноз, смириться с неизвестностью невозможно. Вот и пытаются мамы найти хоть какое-то, пусть и не очень разумное, объяснение тому, что происходит с ребенком.

Лена решительная и напористая мама: она была практически во всех больницах Москвы и везде требовала обследовать дочь, выяснить причину ее состояния. Каширка, Морозовская, ГНЦ, ГКБ, центр имени Димы Рогачева, Клиника детского здоровья и снова Морозовская, не считая частных и районных поликлиник. Везде Ксюше назначали анализы, кололи иголками тонкие ручки. И мама уговаривала дочку: это последний раз, сейчас все кончится. Но мытарства не заканчивались.

Весной врачи заподозрили, что у Ксюши может быть лейкоз. В Морозовской больнице ей сделали трепанобиопсию и взяли из кости бедра костный мозг. Биопсия рак не подтвердила — что хорошо. Но и диагноз поставить не помогла.

Лена обижается на врачей, злится на систему здравоохранения. Ей кажется, что все бездействуют, не ищут ответа, не бьются за ее дочь. А бьется только она сама. И никак не может победить в одиночку.

Так чувствуют себя многие мамы в ее ситуации. Если нарушена иммунная система — например, у ребенка первичный иммунодефицит — организм не может сопротивляться вирусам и бактериям. Ребенок часто болеет, причем тяжело, каждый раз с осложнениями. Болезни становятся хроническими, инфекции перестают реагировать на антибиотики. Но пока врачи поймут, что история болезни — это история последствий, что иммунитет не работает, что нужно проводить генетическое тестирование и лечить причину такого состояния, проходят годы. За это время ребенок может потерять зрение, слух или даже погибнуть от очередного осложнения.

Благотворительный фонд «Подсолнух» помогает оплачивать генетические анализы, которые нужны детям с нарушениями иммунной системы. В стандарты бесплатной медицинской помощи такие анализы не входят, проводятся всего в паре лабораторий на всю страну и стоят дорого — до 100 тысяч рублей. Для Ксюшиных родителей это огромная сумма. Как и многие мамы часто и подолгу болеющих детей Лена не работает. На жизнь семьи из пяти человек, а также лекарства и анализы зарабатывает папа. Он совмещает две работы, не отдыхает и почти не спит.

У Ксюши не только успели повторно взять костный мозг — уже пришел результат первого этапа сложного генетического исследования. Генетическая мутация найдена, и наверняка вся причина в ней. Но точный диагноз врачи поставят после дополнительных тестов: мутация может влиять на множество систем, и в каждом случае лечение разное.

Лена знает: теперь лечение будет, точно будет, а значит, будет ясность, а страшная неизвестность уйдет. «Появилось чувство, что все — с нами больше ничего плохого случиться уже не может. Что мы все сделали, что мы почти уже победили и заслужили отдых и нормальную жизнь. Даже щенка детям завели, маленького той-терьера. Большого-то пса некуда селить, у нас и кошка еще, и черепашки, да и все мы. Щенок от детей в шоке, а они в восторге», — говорит Лена. И в первый раз улыбается.

Генетические анализы для Ксюши и других детей с нарушением иммунитета — это шанс на верный диагноз, эффективное лечение и долгую жизнь. Давайте поможем фонду «Подсолнух» собрать средства на оплату таких дорогих, но таких нужных высокотехнологичных анализов. Подпишитесь на ежемесячное пожертвование на любую сумму — 200, 500, тысячу рублей — и вовремя поставленные диагнозы спасут не одну детскую жизнь.