«Мама, дядя, родной брат, двоюродный брат, мой сын, две племянницы и дочка двоюродного брата», — Наталья Федина перечисляет своих родных, которым, как и ей, четыре года назад поставили диагноз — болезнь Фабри. Редкое наследственное нарушение метаболизма, вызванное дефицитом а-галактозидазы А. Патология затрагивает весь организм и вызывает поражения почек, сердечно-сосудистой системы, слуха и зрения, желудочно-кишечного тракта, терморегуляции и сильные нейропатические боли.
По данным федерального регистра, в России официально проживает около 200 пациентов с болезнью Фабри. Восемь из них — семья Натальи из Нижегородской области. Еще год назад их было девять. Их семья прошла путь, который приходится пережить большинству людей с орфанными заболеваниями. Только смерть одного из родственников помогла семье получить положенное по закону лечение и закончить трехлетние мытарства в судах.
Термин «орфанные заболевания» (от английского слова «orphan» — сирота) впервые прозвучал в 1983 году в США. Тогда генетики обнаружили около 1600 редко встречающихся заболеваний. В США к редким относят заболевания, встречающиеся у одного из полутора тысяч человек, в Европе — у одного из двух тысяч. В России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более одного случая на 10 тысяч населения. На сегодня их выявлено уже более восьми тысяч. В российском перечне редких заболеваний на конец 2020 года зарегистрированы 262 нозологии. Этот список ежегодно увеличивается.
Болит, и ладно
Сильные колющие боли в ногах и кистях рук у Наташи стали появляться лет в пятнадцать, у брата Сергея еще раньше — в двенадцать. А вот их маме относительно повезло: первые симптомы появились только после пятидесяти лет. К жалобам детей она тогда относилась скептически. Думала, привирают, чтобы в школу не ходить и по хозяйству не помогать. Ну не бегать же с таким по врачам? В семье есть заботы и посерьезнее: бабушке почку удалили.
«Наверняка и у бабушки была Фабри, на ноги она тоже жаловалась», — вспоминает Наталья. Когда у Вани, старшего сына Натальи, в восемь лет тоже появились боли в ногах, к врачу в Сосновскую ЦРБ она его повела сразу. Там все объяснили активным ростом костей и отправили домой мазать ноги гелем. Жалобы Натальи на высокое давление списывали на метеочувствительность.
Разговоры про здоровье возникали часто. Но никому не приходило в голову, что у разнообразных недугов, поражавших родственников, одна причина. Какая, казалось бы, связь между почками, слухом, гипертонией и красными точками на теле? Хуже всего, по словам Натальи, все чувствовали себя летом и в бане.
«У тебя ноги болят, когда в бане моешься?» — «Болят».
Ну, думаешь, значит, так и должно быть. Раз у всех так. Надо терпеть. В жару старались отсиживаться дома или обливаться холодной водой. На огород только рано утром и вечером.
Всех спас дядя, Михаил Воронцов. К 47 годам у него совсем отказали почки, потерял слух и зрение. Восемь лет жил на диализе. Что за болезнь много лет пожирает организм еще молодого мужчины, местные медики не знали — лечили симптомы, пока врач, проводившая диализ, не съездила на курсы повышения квалификации. На одной из лекций она услышала рекомендацию отправлять пациентов с нетипичной картиной почечной недостаточности на генетические анализы. Михаил был как раз таким «нетипичным».
Так в конце 2016 года в Нижегородской области появился первый человек с болезнью Фабри, а потом еще восемь. Генетики порекомендовали сдать анализы всем кровным родственникам Михаила, поскольку Фабри — болезнь наследственная.
Как и большинство генетических орфанных заболеваний, Фабри неизлечима. Но специальная лекарственная терапия приостанавливает развитие болезни, снимает острые симптомы и существенно облегчает людям с Фабри жизнь. В этом им повезло: только для нескольких сотен из тысяч орфанных заболеваний лечение уже есть. В этой точке могли бы прозвучать утешительные фанфары.
Препарат «Агалсидаза бета» для лечения Фабри входит в перечень жизненно необходимых лекарственных средств. Достаточно предоставить в лечебное учреждение по месту жительства документы из федерального научного центра, подтверждающие диагноз, дождаться закупки препарата. Капельницы два раза в месяц пожизненно, и можно забыть о бесконечных болях, учиться, работать и жить полной жизнью.
Только следующие три года Наталья с родными провели в судах.
Сироты-симулянты
Жизнь семьи превратилась в бюрократический абсурд. В районной больнице такого явления редких пациентов, похоже, испугались. «Нам просто не верили. Называли симулянтами, обвиняли в том, что все симптомы мы придумали, а такой болезни не существует. Не верили заключениям московских генетиков. Теряли медкарты. Заводили новые, уже без вклеенных туда результатов по Фабри. Непонятно, чего боялись. Это же не их вина. Болезнь генетическая», — рассказывает Наталья.
Основную битву за всех она взяла на себя. Тогда она еще работала на заводе, на конвейере, вручную делала детали из стеклопластика для автомобилей и автобусов. В районе с работой плохо, и за работу на заводе, хоть и тяжелую физически, Наталья держалась, пока хватало сил. Но иногда из-за высокого давления приходилось идти за больничным. Врач, едва завидев ее в коридоре, закрывалась на ключ в кабинете. Приходилось стучаться, уверять, что пришла по другому вопросу.
С документами и обследованиями в столичных федеральных НИИ семье помог АНО «Центр помощи пациентам “Геном”». Наталью еще в 2017 году на конференции по орфанным заболеваниям познакомили с руководительницей центра Еленой Хвостиковой. «Геном» уже семь лет объединяет и поддерживает пациентов с редкими диагнозами и помогает им отстаивать свои права на лечение. У Натальи оказались опытные союзники.
Десятки жалоб и обращения в СК, прокуратуру, областной минздрав и другие инстанции не помогали. В отписках требовали прислать еще документы, повторные документы снова терялись в бюрократических закромах, и все начиналось заново. Лечиться за свой счет у семьи шансы сразу были равны нулю. Один флакон необходимого препарата стоит 250 тысяч рублей. Взрослому человеку на две капельницы в месяц необходимо четыре флакона. Таких денег простой рабочей семье заработать невозможно.
Когда про ситуацию написали в СМИ, Наталью и ее родных стали травить местные. «Соседи поделились. Кто-то нам сочувствовал. Кто-то шипел, что мы всех перезаражаем и лучше нас перебить. Масла подливала врач райбольницы, убеждавшая, что мы — симулянты. Хотим так нажиться. Требуем денег на лекарства, которые нам не нужны. Я перестала на улицу выходить», — рассказывает Наталья.
Спас опять всех дядя. Михаил Воронцов умер в январе 2020 года, прямо во время диализа. Ровно через десять дней члены его семьи получили первую дозу дорогостоящего лекарства, которого три года добивались в судах. Своей смертью, многолетним мучительным лечением не пойми от чего он подарил шанс на жизнь своим родным.
Областной минздрав тут же объявил проверку по факту непредоставления жизненно важных препаратов. Главврача районной больницы и регионального начальника отдела по обеспечению лекарствами отстранили от работы.
Только за время этой борьбы за экономию бюджетных средств брат Натальи перенес несколько микроинсультов и почти потерял почки — второй год на диализе. Если бы терапию стали проводить сразу, функцию почек удалось бы сохранить.
Не мутанты
Недавно в сообществе во «ВКонтакте» Наталья прочитала пост некоего доктора, называвшего таких, как она, людей с редкими заболеваниями, — «генные мутанты». Она сразу вспомнила свои чувства, когда только узнала, что у них Фабри. Страх, паника: она «бракованная», от них все отвернутся, бросит муж.
«Но муж меня очень поддержал. Защищал, когда слышал, что кто-то за спиной шипел в наш адрес, всюду со мной ездил. Правда, мне одной так повезло с поддержкой. Мальчишкам (братьям) не так. Не очень их женщины понимают, почему после работы нужно хоть на время прилечь и как горят от боли ноги».
Только по данным официального реестра, в России примерно 40 тысяч человек живут с орфанными заболеваниями. По оценкам генетиков их полтора миллиона. Большинство «орфанных» пациентов не знают своего диагноза и не получают никакого лечения. На установку диагноза уходят годы. Большую часть орфанных болезней невозможно диагностировать в условиях обычных поликлиник и районных больниц. Получить направление в федеральные научные центры не так просто. Независимо от симптомов и последствий редких болезней проблемы большинства пациентов схожи: все они крайне уязвимы в медицинском, правовом и финансовом отношении.