«Жизнь тяжелобольного ребенка зависит от прописки»
В России официально проживает около 40 тысяч пациентов, страдающих редкими заболеваниями; по оценкам генетиков — не менее 1,5 миллиона. Отдельно Минздрав учитывает тех, кто получает лекарства по болезням, включенным в федеральную и региональную программы. По данным Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям, сейчас по федеральной программе «12 высокозатратных нозологий» («12 ВЗН») лечение получают порядка 13,5 тысячи детей, по региональной «Перечень-24» — 7 тысяч детей.
Есть еще большая группа, которая не входит в эти программы, но теоретически может рассчитывать на программы для региональных льготников. В реальности у большинства регионов денег на это нет, поэтому в лучшем случае лечение начинается с опозданием и зачастую только по решению ставшего на сторону пациента суда. В итоге во многих регионах стараются вообще не ставить диагнозы, требующие дорогостоящего лечения, поскольку не могут его гарантировать, отмечает Снежана Митина — президент межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром», которая объединяет семьи, столкнувшиеся с заболеваниями из группы мукополисахаридозов.
Неспособность регионов закупать орфанные лекарства признают и власти. В январе президент России Владимир Путин подписал указ «О создании фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями», который будет наполняться за счет налогов на доходы для физлиц свыше 5 миллионов рублей в год. Это позволит направить на лечение детей около 60 миллиардов рублей.
Проблема в том, что неизвестно, когда дети эти препараты получат
Но до того момента, как все это заработает, жизнь попавших в списки детей в прямом смысле зависит от региональных властей. В частности, 39 детей с редким заболеванием «синдром Моркио» — мукополисахаридозом IV типа А (МПС-IV), нуждающихся в еженедельной капельнице с препаратом ферментозаместительной терапии «Вимизайм». Как следует из списка заболеваний и препаратов, которые могут быть профинансированы фондом, стоимость лечения одного ребенка оценивается в 38,6 миллиона рублей в год. И похоже, что часть тех регионов, на которых пока еще остается обязанность по обеспечению лекарствами больных детей, решила сэкономить.
Мукополисахаридоз — крайне редкое генетическое заболевание, при котором организм не вырабатывает лизосомные ферменты, расщепляющие и выводящие из него белково-углеводные комплексы и жиры мукополисахариды (в зависимости от конкретного фермента выделяют семь типов болезни). В итоге все клетки организма, в которых накапливаются мукополисахариды, распухают: увеличиваются внутренние органы, грубеют черты лица, теряют подвижность суставы. У больного ребенка могут постепенно снижаться зрение, слух, интеллект, он теряет способность двигаться. Лечения мукополисахаридоза долгое время вовсе не существовало, но в последнее десятилетие появилось несколько препаратов для заместительной терапии некоторых видов болезни. Перерыва в лечении ни в коем случае быть не должно — фактически ребенку раз в неделю капают жизнь.
Тверь: ждите марта
Четырехлетнему Антону Скобельцину МПС-IV поставили в июле прошлого года. Путь к этому диагнозу был долгим. Когда Антону исполнилось четыре года, тверские врачи отчаялись выправить ножки ребенка консервативными методами и направили его на операцию на тазобедренных суставах в институт Турнера в Санкт-Петербурге.
Предполагалось, что после радикальной операции Антон должен провести год в гипсе от поясницы до ступней, а потом начать заново учиться сидеть и ходить. По счастью, в клинике не согласились с предварительным диагнозом и провели дополнительное обследование. Мукополисахаридоз подтвердился, и Антона поставили на учет к генетику в своем регионе. А дальше начался долгий путь к лечению.
Антон СкобельцинФото: из личного архива
«Сначала нам отказывали в препарате “Вимизайм” на том основании, что у ребенка нет инвалидности, — рассказала мама Антона Наталья. — В ноябре 2020 года сыну дали инвалидность, но теперь мне начали говорить, что в принципе регион может закупить лекарство, но вводить его нужно в стационаре, а в связи с пандемией и дополнительными затратами на это регион не готов к решению нашей проблемы. Сейчас, со слов минздрава и генетика, мы вошли в состав пациентов фонда “Круг добра”, и вся надежда на него: возможно, с марта — апреля мой ребенок начнет получать лекарства через этот фонд. Я очень боюсь, что, если затянуть с приемом лекарства, его состояние может ухудшиться в любой момент. Мы живем как на пороховой бочке, а минздрав все кормит обещаниями».
Пока маленький Антон не отличается от своих сверстников, любит ходить в детский сад, активно общается, развивается. Но ступни у него развернуты друг к другу, есть и другие, незаметные непрофессиональному взгляду, но опасные «звоночки». При МПС-IV очень важно, особенно в случае тяжелых форм заболевания, начать лечиться как можно раньше, до появления необратимых клинических проявлений.
«Такие дела» направили запрос в министерство здравоохранения Тверской области. Чиновники ответили, что МПС-IV не входит в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных заболеваний), приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан, а лекарство элосульфаза альфа не входит в перечень ЖНВЛП.
В письме региональный минздрав подчеркивает, что для помощи тяжелобольным детям, нуждающимся в дорогостоящем лечении, президент подписал указ о создании фонда «Круг добра». Однако «ввиду социальной значимости вопроса, а также учитывая высокую стоимость лекарственного препарата» ведомство направило в федеральный Минздрав письмо с меддокументами Антона Скобельцина «с просьбой разъяснить порядок обеспечения» ребенка необходимым препаратом. «Обеспечение несовершеннолетнего пациента будет организовано на основании ответа Минздрава РФ», — говорится в письме тверского минздрава.
Краснодар: технический сбой
Еще страшнее остаться без лекарства тем детям, которые уже начали его принимать.
В краснодарской семье Яковенко таких детей двое. Предварительный диагноз брату и сестре был поставлен в марте 2017 года и официально подтвержден краевой клинической больницей № 1 в июне 2018 года. Как это, к сожалению, нередко бывает, заключения врачебной комиссии федерального центра — НМИЦ здоровья детей Минздрава РФ, назначившей детям по жизненным показаниям препарат «Вимизайм», — региональным властям оказалось недостаточно.
Осенью 2018 года родители обратились в суд, еще восемь месяцев ушло на то, чтобы решение суда начало исполняться, и 30 августа 2019 года дети получили первую инфузию спасительного лекарства. На тот момент маленьким Марии и Иосифу было пять и семь лет.
Мария ЯковенкоФото: из личного архива
«Из-за того что мы так долго ждали лекарство, старший ребенок без лечения перестал самостоятельно передвигаться, стремительно терял зрение и слух, — рассказывает мама детей Клавдия. — На ферментозаместительной терапии дети ожили, стали жить как обычные дети — бегать, прыгать, видеть и слышать. И хотя они еще маленькие, за полтора года еженедельных инфузий уже сами понимают, как им нужно лекарство, после которого становится лучше».
Все изменилось в конце 2020 года: в аптеке по месту жительства детям не выдали препарат на январь. У Яковенко оставалось лекарство на проведение одной инфузии для двоих. Впереди были праздники, и родители вместе с врачами решили сделать перерыв на две недели (впервые за все время лечения) в надежде, что после Нового года появится лекарство и дальше лечение продолжится уже бесперебойно. Но лекарство не появилось ни в аптеке, ни на складе.
«Мы просто в отчаянии, и нашим детям тоже очень страшно — они уже все понимают, — говорит Клавдия. — Мы и наши друзья и родственники много раз писали и президенту, и в Минздрав РФ, и детскому омбудсмену — умоляли, чтобы наш препарат внесли в “12 ВЗН”, чтобы мы могли спать относительно спокойно. В тяжелой ситуации может оказаться любой регион, а федеральное обеспечение дает хоть какую-то стабильность. Указ президента РФ о создании фонда “Круг добра” стал для нас самым большим праздником. Но что нам делать сейчас? Прерывать лечение ни в коем случае нельзя, это даже опаснее, чем совсем не начинать».
В Краснодарском крае есть еще один ребенок с МПС-IV — восьмилетний Арсен Арутюнян. Как рассказала его мама Нара, спасительную терапию мальчику назначили в мае 2018 года, и с сентября 2019 года он ее постоянно получал.
Как выяснили родители больных детей, аукцион на закупку лекарства на 2021 год в декабре не состоялся.
От семей отмену аукциона скрыли, и они не волновались до того момента, пока не получили отказ в аптеке и поликлиника не сделала запрос в краевой минздрав. Устно людям объяснили, что произошел технический сбой на электронных торгах: якобы заявленная цена на препарат оказалась ниже зарегистрированной. Письменного ответа чиновники не дают: «Мы же вам не отказываем, все будет».
К февралю малыши Яковенко уже перестали ходить на занятия, у детей нет сил встать на ноги. Арсен Арутюнян жалуется, что у него нет сил и болят ножки. «Нас постоянно кормят “завтраками”, а лекарства так и нет. Мы проделали безумно сложный путь к получению препарата, получили хорошую динамику. И все это теперь может рухнуть из-за чьей-то халатности. Или это экономия бюджета такая?Это такой ужас, когда без лечения твои дети угасают на глазах, не могут встать с кровати, не слышат», — говорит Клавдия.
Иосиф и Мария ЯковенкоФото: из личного архива
15 февраля Клавдия Яковенко наконец-то получила ответ из краевого Роспотребнадзора. Как говорится в документе, 29 декабря 2020 года электронный аукцион по закупке препарата не состоялся «в связи с отсутствием предложений от поставщиков». Повторный аукцион провели 21 января, а госконтракт на поставку лекарства заключили только 12 февраля, «ожидаемые сроки поставки — первая декада марта».
В ведомстве не увидели вины региональной власти в том, что чиновники могли еще в декабре приобрести небольшую партию препарата по прямым договорам, но не сделали этого и оставили детей в смертельной опасности.
В Москве дела обстоят иначе
«Вимизайм», без которого угасают сегодня краснодарские дети, не излечивает болезнь, но, восполняя необходимые ферменты, позволяет человеку жить полноценной жизнью (примерно как инсулин при диабете первого типа). И это не громкие слова: получив повестку о постановке на воинский учет, шестнадцатилетний Тимур Анваров из Москвы сказал маме Ане, что хочет пойти служить в армию.
А у самой Анны уже десять лет внутри звучат слова генетика из клиники Шарите: «It’s metabolic, metabolic» — диагноз Тимуру поставили именно там. До этого вариантов диагноза было много: гипертонус, внутричерепное давление, нехватка витамина Д₃ и, наконец, болезнь Пертеса. Ринулись к друзьям в Берлин — к профессору, которая лечит мальчишек безоперационным путем.
Анна и ТимурФото: Ольга Зражевская
«Он и поставил правильный диагноз, — вспоминает Анна. — Помню, как осторожно, подбирая слова, доктор рассказывала про нашу болезнь. Тогда я не понимала, насколько перевернется жизнь, думала, раз это болезнь, связанная с метаболизмом, просто надо изменить питание, образ жизни. В запасе был еще один безмятежный месяц до возвращения домой и получения официального диагноза. А потом все эти ужасные картинки, описание неизлечимой болезни и медленного угасания».
Мир вокруг потемнел и рухнул. Анна нашла сайт пациентской организации «МБОО “Хантер-синдром”» и списалась со Снежаной Митиной. Ее слова звучали твердо: «Препарат разрабатывается и к 2015 году будет в России». «Появилась надежда! — говорит Анна. — И я как мантру повторяла, что надо сделать все возможное и невозможное, чтобы к 2015 году по максимуму сохранить здоровье и двигательные функции и переехать в Москву, где больше всего шансов получить жизненно необходимое лечение».
За первые три года ферментозаместительной терапии Тимур встал с инвалидной коляски, научился кататься на самокате и даже освоил скейтборд. Сейчас он гоняет на велосипеде, как обычные мальчишки, и мечтает о том, чтобы поучаствовать в веломарафоне по Москве и пересечь Крымский мост. А отличает его от этих обычных мальчишек необходимость раз в неделю получать инфузии «Вимизайма». «Какое это счастье, что есть такое лечение и ты не слышишь больше стоны сына: “Я устал, не могу идти, болят шея, спина, ноги, колени”».
От тех, кто сегодня решает вопросы обеспечения лекарствами маленьких россиян, зависит, чтобы их родители не слышали эти разрывающие сердце жалобы. И это вполне реально, нужна лишь политическая воля. Ариане Таракановой из Москвы подтвердили диагноз 18 февраля 2020 года, а 13 апреля она уже начала принимать ферментозаместительную терапию.
«Ариаша родилась крепенькой, прекрасно себя вела и развивалась, правда часто простужалась: старшие братья приносили из сада разные инфекции, — рассказывает мама девочки Евгения. — Но ортопеду, которая часто смотрела ее в течение первого года, не нравилось, что ножки имеют небольшую контрактуру, и ближе к двум годам она направила нас к генетику. Генетик провела полное обследование, и анализы показали критически низкое содержание фермента в крови Ариаши. Оставалось проверить ДНК родителей, и при обнаружении у каждого из нас битого гена диагноз мог считаться подтвержденным».
Ариаша ТаракановаФото: из личного архива
Первой реакцией, вспоминает Евгения, были шок, страх, слезы, надежда на ошибку и полное непонимание, как такое возможно. За три недели, что готовился анализ, родители изучили огромное количество литературы, посетили психолога и пообщались с другими семьями детей с таким же диагнозом. «Мы приняли диагноз нашей любимой девочки, — говорит мама, — и очень верим, что в ближайшем будущем ученые закончат разработку генетического препарата, который сможет навсегда вылечить синдром Моркио».
А пока Ариана получает ферментозаместительную терапию, она стала намного активнее, меньше болеет, чувствует себя хорошо и живет полноценной жизнью.
Дискриминация по месту жительства
Уже месяц две краснодарские семьи, по словам Клавдии Яковенко, бьются в закрытые двери. Письменные и видеообращения ушли во все возможные инстанции. Запросы в поддержку троих краснодарских малышей от своего имени пишут и другие члены пациентской организации. Снежана Митина показывает пачку ответов — все они написаны как под копирку: «Ваше обращение направлено в администрацию Краснодарского края, в Министерство здравоохранения РФ для обеспечения получения вами ответа по существу поставленного вами вопроса. Дополнительно сообщаем, что вы вправе обжаловать в суд или в административном порядке принятое по вашему обращению решение».
Не более содержательным оказался и ответ самого федерального Минздрава. Как говорится в письме за подписью замдиректора департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Е. В. Гусевой, «обеспечение граждан лекарственными препаратами, в том числе для лечения муковисцидоза <…> относится к полномочиям органов государственной власти субъектов РФ в сфере охраны здоровья».
Попутно чиновница информирует о том, что региональные бюджеты регулярно получают дотации из бюджета федерального, а еще есть деньги спонсоров и благотворительных фондов. И в завершении сообщает о президентском указе о создании фонда «Круг добра», над «реализацией мероприятий» которого в данный момент работает министерство.
По словам Снежаны Митиной, она все чаще слышит от родителей больных детей вопрос о том, стоит ли им переехать хоть на время в Москву и прикрепить ребенка к городской поликлинике для лечения. Но в некоторых регионах местные власти все же могут решать возникающие проблемы. Например, по словам Митиной, в Кирове пациента в течение первых трех месяцев до большого аукциона обеспечивали лекарством двумя небольшими партиями. Регулярно с февраля 2020 года закупает лекарства для больных детей Республика Коми. Бесперебойно лечат ребенка тульские власти.
«Тверской и краснодарский минздравы тоже могли бы закупать лекарства по прямому договору маленькими партиями до момента начала закупок фондом “Круг добра”, — говорит Митина. — Все становится не так страшно и трагично, если есть федеральное финансирование или грамотная работа региональных властей. Но региональное обеспечение — это вечный страх за следующую закупку. И пока получается, что права детей, живущих в разных регионах, не равны, а жизнь ребенка зависит от доброй воли губернатора или от прописки».
Фонд есть, но пока его нет
В конце января правительство РФ утвердило состав экспертного и попечительского советов и правления фонда, и 3 февраля «Круг добра» получил свидетельство о государственной регистрации. Сама процедура обеспечения лекарствами будет выглядеть так: экспертный совет фонда принимает решение по каждому ребенку, а попечительский совет распределяет пожертвования. После этого фонд сообщает о потребности в Минздрав, который закупает препараты и передает их региональным властям для выдачи детям по месту жительства или лечения. В предварительный перечень для финансирования, который ранее подготовил Минздрав, вошло 30 заболеваний и более 40 препаратов для лечения 9252 больных детей.
Как объяснил «Таким делам» председатель правления фонда «Круг добра», основатель Детского хосписа протоиерей Александр Ткаченко, открытие фонда не снимает ответственности с регионов за лекарственное обеспечение. Создание «Круга добра», говорит Ткаченко, — это дополнительный инструмент в оказании помощи тяжелобольным детям, «президент ясно об этом сказал». По мнению председателя правления фонда, то, что сейчас происходит в Краснодарском крае и Твери, «недопустимо».
«Думаю, что на действия органов исполнительной власти в сфере здравоохранения конкретного региона должно обратить внимание руководство этого региона. Мы со своей стороны сейчас делаем все, чтобы закупка препаратов через фонд произошла в самое ближайшее время», — пообещал Ткаченко.
Все происходящее — результат очередного несистемного решения проблемы, непродуманности этого решения, считает президент Лиги защитников пациентов, эксперт РАН Александр Саверский. По его словам, фонд «Круг добра» — очень странная конструкция с точки зрения законодательства, в том числе бюджетного, и те, кто лоббировал именно такую схему, не учли последствий.
Сейчас даже сложно понять, к кому апеллировать, считает эксперт: регионы, у которых все деньги уходят на борьбу с COVID-19, почувствовали себя свободными от моральных обязательств, а Минздрав никак не может на них надавить: у него просто нет таких полномочий. Да и от самого «Круга добра» ни один гражданин на законных основаниях не может требовать исполнения каких-то обязательств.
«Государство нашло 65 миллиардов на благородные цели — прекрасно, — говорит Саверский. — Эти деньги можно было погрузить целевым образом в систему ОМС или направить в работающую по понятным правилам программу “12 ВЗН”, просто расширив ее. Но вместо этого создается инородная для существующего правового пространства структура, которая ломает даже то, что сегодня худо-бедно работает. Сколько можно громоздить новые, плохо работающие конструкции? Может быть, пора в целом создавать нормальную систему лекарственного обеспечения?»