Встретиться с Надеждой и Артемом лично мы не смогли: любой контакт может обернуться для него простудой, а простуда — пневмонией, которая долго и сложно лечится.
«Мы сидим дома и никуда не ходим», — разводит руками Надя.
Уже несколько месяцев Тема не получает иммуноглобулин, который поддерживает иммунитет, — с начала 2021 года в России не хватает препаратов. Производство российского аналога не налажено, врачи считают, что у него много противопоказаний и он часто вызывает аллергию. Артем должен получать капельницы с иммуноглобулином каждый месяц, но последняя капельница была у него в сентябре.
Тема — обаятельный мальчишка, похожий на смелых героев из книжек Крапивина: ясные голубые глаза, припухшие щеки, летящие в разные стороны волосы. Теме двенадцать лет, он любит видеоигры, интернет-обзоры на «Лего» и кошку Маргошу. Если бы он мог учиться в классе вместе с другими ребятами, у него точно было бы много друзей.
Год назад Артем был тоненьким и бледным, весил 30 килограммов и застревал в лифте, когда пытался выйти из дома один: из-за маленького веса техника не могла его распознать. Путь к верному диагнозу был долгим и трудным.
Причина неизвестна
Надежда помнит случай, как однажды, когда ее сын учился в первом классе, она забрала его из школы. Они ехали в машине, Артем сначала долго молчал, а потом серьезно спросил: «Мама, я умру?»
Артем родился активным и здоровым — 9 баллов по шкале Апгар. Коллеги собрались было встречать молодую маму с сыном, но Надя запретила: чувствовала, будто в этом мире для него есть какая-то угроза. Она была права — угрозы были всюду, потому что иммунитет, который должен был защищать Тему, не работал. Но тогда об этом еще никто не знал.
Когда Артему исполнился месяц, Надя обнаружила воспаленный лимфоузел — заметную шишку на крошечной младенческой шее. Запаниковала, вызвала скорую. В больнице Теме вскрыли воспаление, но во время операции упал гемоглобин — провели переливание крови.
«Я мучила хирурга, пыталась понять, в чем причина. Но он сказал: “Наше дело — резать, причину ищите с педиатрами”», — говорит Надежда.
Приема у иммунолога ждали две недели, но прошел он поверхностно и нервно. Потом в поликлинике потеряли анализы. Надежда не вытерпела и пошла в платную больницу — там у Артема обнаружили цитомегаловирус (инфекцию, которая вызывает один из вирусов герпеса, может протекать бессимптомно или тяжело, с поражением внутренних органов). Думали, это и стало причиной воспаления лимфоузла. И только недавно Надежда узнала, что это не так.
Жизнь продолжалась, Тема рос. Когда ему исполнился год, он начал болеть постоянно: насморк, конъюнктивиты, страшный кашель с хрипами и свистами, пневмонии.
«Каждую зиму мы думали, как ее пережить. Врачи городской больницы уже знали нашу семью в лицо. Папа, мама, бабушка — все успели там полежать с Темой».
Вдобавок ко всему Тема долго не начинал говорить. Возможно, из-за отитов он плохо слышит, предполагали врачи. Было ясно, что у череды болезней есть причина. Надежда работала бухгалтером и часто отпрашивалась, чтобы везти Артема к очередному врачу. Медицинские кабинеты были единственным местом, куда они приходили. Тема не гулял во дворе, не видел сверстников, не мог посещать кружки, а место в хорошем речевом садике, который он пропускал из-за постоянных болезней, пришлось отдать: руководство намекало, чтобы они зря его не занимали.
К пяти Теминым годам Надя паниковала. От отчаяния сделала запрос: «лучший иммунолог Екатеринбурга». Удалось выйти на врача, который, сделав иммунограмму, увидел, что у Артема отсутствует иммуноглобулин А — белок, отвечающий за иммунитет. Но и она ничего конкретного порекомендовать не смогла.
«Это была какая-то безысходность», — вздыхает Надя.
Отец Темы к тому времени совсем перестал ей помогать. Начал пить. Надежда решила разводиться. «Стало тяжело, — рассказывает она. — У меня больной сын, меня просто не хватит на переживания из-за мужчины: где он, что с ним. Когда у ребенка пневмония и температура под сорок, а тут пьяный муж — это невыносимо».
Зовите батюшку
Болезни продолжались. В сентябре Тема пошел в первый класс хорошей речевой школы, а уже в октябре снова началась пневмония, которая прошла только к марту. Зиму следующего года тоже провел в больницах. Артема перевели на домашнее обучение.
Начались проблемы с кишечником. Ночью мальчик просыпался и долго плакал: «Мама, болит живот». Надежда гладила сына по животу, давала обезболивающее. Постепенно боль утихала, Тема засыпал. На следующую ночь все повторялось.
Узистка в поликлинике удивленно сказала: «У него что, заворот кишок? Такого не бывает в его возрасте». Хирург в другой больнице не поверил: «Давно ли узистки у нас стали диагнозы ставить?» — и тоже направил на УЗИ. Врачи собрались у экрана и констатировали, что узистка была права. Артема срочно забрали на операцию.
«Пока шла операция, — говорит Надежда, — я ходила из стороны в сторону, думала, она займет полчаса, в итоге — четыре с половиной часа. Когда наконец позвали в ординаторскую, сказали: “Состояние тяжелое, все, что могли, мы сделали”». Врачи взяли материал на биопсию.
Надежду в реанимацию не пускали. В один из дней доктор пригласил ее к себе и сказал: «Если хотите, можете пригласить батюшку пособоровать (провести обряд для исцеления. — Прим. ТД)». У Нади подкосились ноги.
«Я слова такого не знала! Что он имеет в виду?! Мать родную в реанимацию не пускают, а батюшке можно? Я была в панике, в ужасе, — Надежда впервые за наш разговор плачет. — Поехала по трем церквям ставить свечки. Зашла в одну, а слезы как покатились — не остановиться. Но к батюшке подойти не смогла».
В церкви Надежда купила иконку, крестик и карточку с молитвой. Отвезла все в больницу, написала короткую записку: «Я тебя люблю». На следующий день Теме стало легче — и ей разрешили к нему зайти.
После операции врачи решили отправить образец тканей в местный онкодиспансер. Анализы ничего не выявили, но живот болеть не перестал.
Редкий в редком
От боли Тема уже не мог лежать и спал сидя, сгорбившись, опустив голову. Больница за больницей, бесконечные УЗИ, обследования. И неизвестность.
«Когда медики трогали Теме живот, они приходили в такой ужас, будто он слона проглотил», — говорит Надя.
Врачи сделали вывод: аутоиммунное отторжение кишечника — организм воспринимает кишечник как инородное тело.
«У Артема воспалялись все лимфоузлы, была увеличена печень, селезенка, кишечник в непонятном состоянии», — устало рассказывает Надежда. Они с сыном были уже без сил.
В конце 2019 года Теме первый раз ввели искусственный иммуноглобулин, который должен заменять собственный — он у мальчика не вырабатывается. Тогда же взяли кровь и отправили на анализ в Москву. Артему начали оформлять инвалидность. Иммуноглобулин сразу заработал: Тема стал реже болеть, ушла бледность, внутренние органы уменьшались, он повеселел и прибавил в весе.
Вскоре Наде и Артему пришел вызов из московского центра имени Дмитрия Рогачева, где врачи наконец-то, после стольких лет, поставили верный диагноз: у Артема не просто редкое генетическое заболевание, первичный иммунодефицит, но и самая его малоизученная форма — синдром PIK3CD. Стало ясно, что бесконечные воспаления лимфоузлов, отиты, пневмонии, даже заворот кишок были связаны с ним. Тему поставили в очередь на пересадку костного мозга — после нее защитная система организма должна заработать правильно за счет обновленных клеток костного мозга. Все складывалось хорошо, но тут пришла новая беда: Надю уволили.
«Позвонили и попросили написать заявление, — говорит она с болью. — Новый директор сказал, что у него есть свой главный бухгалтер: “Если не напишешь по собственному, найдем причину для увольнения”. А я там проработала двадцать пять лет без нареканий, отдавая всю себя работе. Было так обидно, что я психанула и написала. Уезжала в Москву, выходя на больничный, а вернулась уже безработной и даже не попала в свой кабинет: поменяли замки».
Когда станет лучше
Семья и до этого жила небогато, а тут стало совсем тяжело. Теминой пенсии и денег от бывшего мужа едва хватало на продукты и одежду. Надя пыталась устроиться на работу, но на каждом собеседовании, едва работодатель узнавал о сыне, сразу отказывал: «Ребенок-инвалид, будете часто уходить на больничный и отсутствовать на рабочем месте». Пенсия по уходу за ребенком с инвалидностью — 30 тысяч, половина этой суммы идет на ипотеку. Московские врачи подобрали Артему лекарство, одна упаковка которого стоила 50 тысяч. В месяц упаковок нужно было две.
На помощь пришел «Подсолнух» — обратиться в благотворительный фонд посоветовали прямо в московском центре: Артема обеспечили таблетками на первое время. «А дальше, — уверенно сказал врач в центре Рогачева, — вас обязаны обеспечивать бесплатно по месту жительства».
Правда, в екатеринбургской поликлинике срочность проигнорировали. За два месяца не сделали даже необходимый протокол врачебной комиссии. Лекарства Артему там не предоставили.
В декабре Надя и Тема опять были в Москве, где им рассказали о новом лекарстве, которое может быть более эффективно при редкой мутации гена PIK3CD. На предложение поучаствовать в исследовании Надежда согласилась не сразу: для этого нужно было первое время жить в Москве, регулярно сдавать анализы. Рядом снова оказался «Подсолнух».
«Они сняли нам квартиру! — улыбается Надя. — Квартира была классная: двухкомнатная, в новом доме, во второй комнате тоже жили мама с сыном. Большая кухня, очень удобно и комфортно. Мы так радовались! Самим бы нам точно было ее не потянуть, еще и с моими финансовыми проблемами».
Лечение Теме помогает. Даже врачи екатеринбургских больниц, привыкшие разводить руками на состояние мальчика, наконец удовлетворены.
«Какой классный!» — Тема рассматривает моего кота, мы общаемся по видеосвязи. Он рассказывает про любимую кошку Маргошу — мама обещала завести животное, когда мальчику станет лучше. С Маргошей они живут уже почти год.
Сейчас ездить так часто в Москву больше не нужно. Тема говорит уже совсем свободно, еще немного — и он сможет ходить в школу и дружить со сверстниками не только в интернете. Надя собирается выйти на работу. Они очень устали, но рядом оказались те, кто смог им помочь.
Прежде чем у ребенка подтвердится генетическое заболевание, его семья проходит долгий путь, особенно в регионах, где редкие болезни не всегда удается верно и быстро диагностировать. Когда человек вымотан чередой больниц и неверных диагнозов, очень важно, чтобы рядом были профессионалы, которые смогут помочь. Фонд «Подсолнух» поддерживает детей с первичным иммунодефицитом — оплачивает лекарства, дорогу и съемное жилье. Пожалуйста, подпишитесь на регулярное пожертвование в его пользу. У тех, кто борется с тяжелым диагнозом, всегда должна быть поддержка.
Материал создан при поддержке Фонда президентских грантов