Если у человека опухоль головного мозга, то каковы шансы, что она будет у его детей и внуков? Возможно ли, что поведение или наследственность родителя привели к развитию заболевания у ребенка? Игорь Долгополов, член экспертного совета Благотворительного Фонда Константина Хабенского, объяснил «Таким делам», почему так популярен миф о наследуемости опухоли головного мозга и есть ли в нем доля правды.
Игорь Долгополов, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник отделения трансплантации костного мозга ФГБУ «Российский онкологический научный центр имени Н. Н. Блохина» Минздрава России
Несмотря на то, что за последние десятилетия проведено множество исследований, ставящих своей целью выявить наследуемый характер опухолей головного мозга, однозначного ответа на этот вопрос не получено до сих пор.
С одной стороны, в популяционных исследованиях на базе регистров сведений об онкологических заболеваниях, проведенных учеными США и Европы, показано увеличение в два-два с половиной раза риска возникновения глиальной опухоли головного мозга — астроцитомы или мультиформной глиобластомы — у родственников первой степени родства в семьях, где один из членов страдает таким заболеванием. Особенно высок этот риск для кровных братьев и сестер больного.
С другой стороны, исследователи из Университета Джона Хопкинса, США, изучив данные Национального американского регистра опухолей головного мозга, выявили увеличение частоты возникновения астроцитом не только у ближайших родственников больных, но и у супругов, не являющихся кровными родственниками. Таким образом, предположения о влиянии факторов окружающей среды на частоту возникновения опухолей ЦНС в совместно проживающей популяции представляются более оправданными, чем влияние наследственных факторов.
На первый взгляд, эти данные противоречивы, однако это не так. Дело в том, что необходимо различать понятия «риск развития опухоли» и «частота возникновения опухоли». Если «риск» является расчетной, абстрактной величиной, то «частота» — это абсолютная величина, где за каждой цифрой стоит конкретный больной.
Риск возникновения заболевания далеко не всегда реализуется в болезнь. Слишком много факторов окружающей нас среды, причудливо взаимодействуя с нашим геномом, влияют ежеминутно на нас. И все их невозможно учесть в математической модели, рассчитывающей риски.
Только около 5% всех глиальных опухолей ЦНС носят наследуемый аутосомно-доминантный характер, когда у ребенка один из двух шансов унаследовать заболевание родителя, — во всех остальных случаях наследственный характер менее очевиден.
Свою толику в представление общества о том, что чуть ли не все опухоли ЦНС носят наследственный характер, вносят публикуемые в СМИ сведения об обнаружении различных генетических аномалий и комментарии о нарушенной функциональной активности генов в тканях пациентов. Но дело в том, что все описываемые мутации в генах, нарушения в механизмах их регулирования и хромосомные аномалии в 95% случаев имеют место только в клетках самой опухоли. Они не затрагивают геном клеток всего организма, включая половые клетки.
Опухоль с ее собственной генетикой, отличной от нормальной, — это локальная поломка, а не системная. И все изменения в работе генов могут быть выявлены только в этой самой опухоли, разумеется, после того как она была обнаружена, удалена и исследована.
На настоящем уровне развития практической медицины обнаружить дефекты в работе генов до появления опухоли по вышеописанным причинам невозможно, как, впрочем, и невозможно найти эти дефектные гены в нормальных клетках крови или других здоровых тканях. Разумеется, это не относится к 5% пациентов с опухолями головного мозга, страдающих описанным выше наследственным генетическим синдромом, у которых аномалии генома имеются во всех клетках организма и наследуются.
Материалы по теме:
Deborah T. Blumenthal and Lisa A. Cannon-Albright Familiality in brain tumors / PhD Neurology, 2008 Sep 23; 71(13): 1015–1020.
Grossman SA, Osman M, Hruban R, Piantadosi S. Central nervous system cancers in first-degree relatives and spouses / Cancer Invest, 1999; 17:299–308.
Kufe DW, Pollock RE, Weichselbaum RR, et al., editors. Holland-Frei Cancer Medicine, 6th edition / Hamilton (ON): BC Decker; 2003.