Международная группа ученых успешно провела эксперимент по лечению генной терапией гемофилии В. Это редкое нарушение свертываемости крови из-за рецессивной мутации гена X-хромосомы, кодирующего фактор плазмы IX. Малейшее повреждение на теле человека приводит к гематомам, кровоизлияниям и кровотечениям.
В ходе эксперимента десяти пациентам, страдающим гемофилией, ввели в кровь вирусные векторы, несущие промотор и трансген, кодирующий фактор IX, сообщает Naked science со ссылкой на статью в The New England Journal of Medicine. Попав в печень, векторы встроили в клетки печени промотор и трансген особенно активной версии фактора IX. Это позволило уменьшить дозу вирусных векторов и избежать иммунного ответа.
Через полтора года после инъекции печень участников эксперимента производила 34% от нормального количества фактора IX. У девяти пациентов прекратились кровотечения, восемь человек перестали делать регулярные инъекции фактора IX. У восьми пациентов не было побочных эффектов, только у двоих повысилась выработка некоторых ферментов печени, но ее удалось сбалансировать стероидными препаратами.
Ранее подобные эксперименты не приносили положительных результатов. Генномодифицированные клетки либо вызывали сильный иммунный ответ, либо не производили фактор IX в достаточном количестве.
Наиболее распространенная форма гемофилии — гемофилия А, которая связана с врожденным дефицитом фактора свертывания крови. Гемофилией B страдает около 20% всех пациентов с нарушениями свертываемости крови.
В сентябре новосибирским хирургам первым в России удалось восстановить сердечный клапан пациенту с гемофилией. Операцию выполнили через мини-инвазивный доступ размером пять сантиметров — это вторая в мировой практике операция восстановления клапана через подобный доступ у пациента с таким тяжелым генетическим заболеванием.