В России орфанным (редким) считается заболевание распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч человек. Но даже среди самых редких заболеваний есть те, которыми болеют совсем немногие, — десятки человек по всей стране. «Такие дела» узнали у исполнительного директора Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Дениса Белякова, какие диагнозы считаются редкими даже среди орфанных и каких результатов могут добиться пациенты при правильной терапии.
Болезнь Гоше
Около 450 человек в России (по данным Союза пациентов).
Какие симптомы?
У человека с таким диагнозом нарушен метаболизм липидов. Это сложный биохимический и физиологический процесс, включающий расщепление и переваривание жиров. У пациентов снижается количество тромбоцитов и уровень гемоглобина, увеличивается селезенка, учащаются переломы костей, наблюдается слабость, утомляемость. Болезнь Гоше наследственная, но проявляться может в разном возрасте — как у младенцев, так и у взрослых.
Какая терапия нужна?
При использовании ферментозаместительной терапии в виде капельниц с раствором размеры внутренних органов приходят в норму, как и количество элементов крови, а кости укрепляются. В большинстве случаев при своевременной диагностике и постоянной терапии пациенты возвращаются к обычному образу жизни уже через несколько лет.
Помогает ли государство?
Десять лет назад заболевание включили в федеральную программу «Семь нозологий». Пациенты получают лекарства бесплатно за счет государства. Беляков добавил, что в 2019 году на рынок планируется выпустить отечественный аналог ферментозаместительной терапии — «Глуразим», который уже прошел этап клинических исследований.
Болезнь Фабри
Около 150 человек в России (по данным Союза пациентов).
Какие симптомы?
Тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, проявляется чаще всего у мужчин в возрасте 15—17 лет. Больного беспокоят сильные, продолжающиеся по несколько дней боли в ладонях (так называемые горящие ладони) и стопах, повышение температуры тела без признаков простуды или инфекции, яркие красные высыпания на теле. В дальнейшем заболевание может привести к раннему инсульту, изменению работы сердца, поражению глаз, тяжелому заболеванию почек вплоть до хронической почечной недостаточности и необходимости проводить гемодиализ почки с ее последующей трансплантацией.
Какая терапия нужна?
В настоящее время доступны две терапии при помощи внутривенных капельниц с двумя действующими веществами: агалсидаза альфа или агалсидаза бета. По данным Регистра лекарственных средств России, стоимость одной упаковки составляет до 250 тысяч рублей. Терапия значительно улучшает состояние пациента, откладывая или вовсе предотвращая рецидив заболевания. Человек может вернуться к обычной жизни без особых ограничений.
Помогает ли государство?
Заболевание включено в список жизнеугрожающих редких заболеваний — так называемый перечень-24. В соответствии с постановлением от 2012 года, ответственные за лекарственное обеспечение людей с таким диагнозом — власти субъектов РФ. К сожалению, ввиду высокой стоимости терапии в некоторых регионах есть отказы в лечении или перебои в обеспечении. Как замечает Беляков, единственно верное решение в такой ситуации — передать федеральным властям обязательство выдавать терапию.
Периодическая болезнь
Точное количество пациентов в России в настоящее время не известно.
Какие симптомы?
Периодическая болезнь (другие названия — средиземноморская лихорадка, армянская болезнь) проявляется у пациентов чаще всего в раннем возрасте. Основные симптомы: лихорадка и боли в суставах. Если заболевание прогрессирует, а терапию человек не получает, у него может развиться хроническая почечная недостаточность.
Какая терапия нужна?
Препарат для терапии этого заболевания был изобретен достаточно давно. Это лекарство на основе природного растительного сырья — колхицина. Цена на препарат низкая по сравнению с другими лекарствами для орфанных больных — от 1,5 тысячи рублей за упаковку из 60 таблеток. Однако оно не зарегистрировано в России, из-за чего пациенты вынуждены покупать его за рубежом.
Помогает ли государство?
Заболевание не входит в перечни редких заболеваний, а препарат пациенты приобретают самостоятельно. Однако если у пациента возникнут осложнения, ему прописывают дорогостоящий препарат с действующим веществом канакинумаб. Его можно получить от государства только при наличии инвалидности, причем для взрослых это должна быть первая или вторая группа. Беляков отмечает, что в этом случае пациенты, чтобы получить необходимое лекарство, вынуждены усугубить свое состояние, отказавшись от лечения вплоть до получения более тяжелой формы инвалидности. И лишь тогда им можно рассчитывать на медикаментозную помощь от государства.
Цистиноз
Около 30 человек в России (по данным Союза пациентов).
Какие симптомы?
Генетическое заболевание проявляется у больных еще в раннем возрасте. У пациентов с таким диагнозом в тканях организма формируются бесцветные шестигранные кристаллы из цистина — аминокислоты. В первую очередь от этого страдают почки и глаза, а именно роговица. Ее покрывает заметная сеть кристаллов цистина. Если болезнь не диагностировать и не лечить, она ведет к хронической почечной недостаточности, диализу и последующей пересадке почки, а также к полной слепоте.
Какая терапия нужна?
Лечение, пока единственное в мире, заключается в приеме препаратов «Цистагон» и «Цистадропс», содержащих вещество цистеамин, которое растворяет формирующиеся кристаллы. Его необходимо принимать сразу после подтверждения диагноза несколько раз в день, говорится на сайте фонда Cystinosis Foundation. В конечной стадии болезни наилучшим вариантом является трансплантация почки. И лечение, и пересадка позволяют продлить жизнь пациентам.
Помогает ли государство?
Как рассказывает Беляков, «Цистагон» до сих пор не зарегистрирован в России. Ожидалось, что эта процедура состоится в 2019 году, но компания-производитель не прошла российскую систему инспекции иностранной производственной площадки.
Из-за этого ограничения многие препараты, которые зарегистрированы в большинстве стран мира, отмечает эксперт, почему-то не могут получить статус зарегистрированного лекарственного средства в России.
Несмотря на то что у «Цистагона» нет регистрационного удостоверения, практически все пациенты в России могут получать лечение в полном объеме — благодаря разрешению Минздрава ввозить незарегистрированные препараты в страну. Стоимость лекарства зависит от того, в какой стране его покупают.
Как показало исследование фонда «Нужна помощь», образ пациента зачастую представляется искаженным из-за того, что люди получают недостаточно полную информацию о редких заболеваниях и о том, что с ними возможно жить полноценной жизнью при условии правильной терапии. Участники мониторинга отмечают, что такие люди «зачастую некрасивы» и что им «лучше не рожать детей», хотя на самом деле, говорит Беляков, многие из орфанных болезней никак не проявляются внешне.