В августе 2019 года в России зарегистрировали препарат нусинерсен («Спинраза»), который способен остановить прогрессирование спинальной мышечной атрофии (СМА), а в некоторых случаях и улучшить состояние людей с этим заболеванием. До этого на территории РФ не было ни одного зарегистрированного препарата для лечения СМА.
Как получить лечение и кто будет оплачивать препарат стоимостью около 20 миллионов рублей в год, «Такие дела» узнали на ежегодной конференции по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией, которую проводит фонд «Семьи СМА».
Программа раннего доступа
Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, при котором поражается область нервной системы, отвечающая за контроль движений скелетных мышц. Заболевание считается жизнеугрожающим, потому что влияет на продолжительность и качество жизни. Состояние пациента со временем неизбежно ухудшается: нарастают симптомы и развиваются осложнения.
Носителем СМА является каждый 40-й человек в мире. Российский реестр пациентов с этим заболеванием, по данным на апрель 2019 года, насчитывает 825 человек, из них 675 детей и подростков до 18 лет и 150 взрослых.
В 2016 году международная корпорация «Биоген», разработчик «Спинразы», приняла решение стать спонсором гуманитарной программы раннего доступа к терапии пациентов с младенческой формой СМА — самой тяжелой формой заболевания (СМА первого типа. — Прим. ТД). С помощью этой программы лечение получили более 750 пациентов в 29 странах мира.
В России в программу раннего доступа попали 40 детей, первый раз им ввели препарат 1 июля 2019 года. Программа рассчитана на один год, дальше пожизненное лечение этих пациентов должно быть осуществлено за счет средств государства.
Трехлетний Марк смог получить лечение «Спинразой» по программе раннего доступа. Евгения, мама мальчика, уверена, что препарат эффективный: «Прошло всего два месяца после начала терапии, но уже виден ощутимый результат: у сына улучшилось дыхание, увеличилась сила рук, он стал собранней. Обратной дороги для нас нет — прерывать лечение нельзя».
Невролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава Людмила Кузенкова считает, что для того, чтобы обеспечить непрерывность терапии, дальнейшее лечение этих детей должно быть осуществлено на государственном уровне. «Например, больные мукополисахаридозом (группа генетических болезней накопления. — Прим. ТД) девять лет получали лечение, обеспеченное региональным бюджетом. Тогда было много сложностей, и, только когда год назад их перевели на федеральный уровень, доступ к терапии упростился».
Кто будет платить за лечение?
В августе 2019 года препарат «Спинраза» зарегистрировали в России. Однако, как отмечает руководитель фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, пока нет понимания схемы действий: каким образом пациенты могут беспрепятственно и своевременно получать препарат, как будет организована маршрутизация, финансирование.
«По факту инвалидности пациенты со СМА на основании 890-го постановления имеют право по жизненным показаниям получать этот препарат, но источник финансирования в этом случае — субъект, то есть финансовая нагрузка ляжет на региональные минздравы, — объясняет Ольга Германенко. — Понятно, что изыскать большие средства для лечения этих больных будет довольно проблематично. Но это не значит, что финансовые проблемы региона или государства, а также стоимость терапии должны препятствовать получению пациентом жизненно необходимых лекарств».
Семья Геворгян живет в Воронеже. Мария была на шестом месяце беременности, когда старшей дочке поставили диагноз «СМА второго типа». Марии сделали пренатальную диагностику и выяснилось, что и у второй дочери то же генетическое заболевание. Прервать беременность родители не захотели.
«Мы не смогли убить своего ребенка, но и лечить дочку мы не можем. Ей уже три года, заметен явный регресс. Сейчас у обеих девочек примерно одинаковое физическое состояние: не ходят, не стоят, только могут недолго сидеть без поддержки и ручки пока поднимают на уровень головы, — рассказывает Мария Геворгян. — Страшно думать, что мы теряем время, но как получить терапию — мы не знаем».
Пока коммерческая стоимость зарегистрированного препарата не определена, но если взять расчетную цену, усредненную по Европе и США, то это порядка 20 миллионов рублей на год на одного пациента. Федеральные научные учреждения готовы проводить процедуру для пациентов — инъекция вводится методом спинномозговой пункции, — но закупать препараты они не могут. Для благотворительных фондов это тоже неподъемная задача.
«В настоящее время этот препарат внесен в государственный реестр лекарственных средств, и теперь стоит не менее сложная задача — обеспечить доступность лечения всех нуждающихся в нашей стране людей. С учетом высокой стоимости лечения этот вопрос требует особого подхода», — признает уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Анна Кузнецова.
По словам омбудсмена, источники финансирования до сих пор не определены, но в Минздрав России направлено обращение с просьбой выделить средства на закупку препарата именно из федерального бюджета.
Фонд «Семьи СМА» пытается добиться, чтобы «Спинразу» включили в перечень закупаемых за счет федерального бюджета препаратов для лечения жизнеугрожающих орфанных заболеваний «12 нозологий». Но нет четкого понимания, кто в конечном счете принимает решение о добавлении той или иной нозологии в федеральные программы по закупке лекарств для людей с орфанными заболеваниями, говорит Ольга Германенко.
«Не понимая, в какую дверь тебе надо зайти, ты будешь стучаться во все, что мы сейчас и пытаемся делать — стучимся во все двери, авось нам попадается именно та дверь, в которую мы сможем зайти и решить наш вопрос, — рассказывает Ольга Германенко. — Страшно, если с СМА будет такая же волокита, как, например, с болезнью Помпе: четыре года есть терапия, а болезни нет ни в одном перечне».
По мнению Германенко, вопрос должен решаться централизованно: Госдумой, Минздравом, Минфином, Советом Федерации, с привлечением профессионального и пациентского сообществ, экспертов в области организации здравоохранения. К тому же скоро на рынок выйдут еще два препарата для лечения СМА: «Рисдиплам» и «Бранаплам». Если сегодня не решить проблему с обеспечением «Спинразой», в будущем придется решать проблему с обеспечением уже тремя препаратами, отмечает глава фонда. Без привлечения внимания общественности и активности пациентского сообщества вряд ли этот процесс получится ускорить.
Спасти сотни детских жизней
Массовой проверки на СМА сейчас в России нет. Чаще всего о носительстве гена с мутацией родители узнают уже после того, как у их ребенка проявились явные симптомы болезни. Добиться хорошей эффективности терапии можно только в том случае, если начало лечения проводить на ранней стадии заболевания, до появления симптомов. Возникает вопрос, как выявить таких пациентов.
«Лучший подход — это включение СМА в массовый скрининг новорожденных, — считает заведующая лабораторией Медико-генетического научного центра Екатерина Захарова. — Если начинать лечить СМА и другие редкие болезни на доклинической стадии, что реально только после проведения скрининга новорожденных на эти заболевания, мы сможем спасти сотни детских жизней».
В Бельгии такой скрининг проводится, его стоимость — 3,5–4 евро на одного новорожденного. Как сообщил детский невролог Лоран Серве (Laurent Servais), глава отдела клинических испытаний и баз данных Института миологии при парижском госпитале La Pitié Salpêtrière, профессор университетов Оксфорда и Льежа (Бельгия), один ребенок с СМА выявляется примерно на семь тысяч новорожденных. Это значит, что выявление одного пациента без выраженных симптомов стоит примерно 20 тысяч евро, при этом жизнь с инвалидностью, различные процедуры и реабилитация обходятся государству примерно в 5 миллионов евро.
«Не инвестировав 20 тысяч евро, придется платить 5 миллионов. Это самое правильное — проводить скрининг новорожденных. Но только в случае, если государство намерено лечить таких больных, потому что самый дешевый путь — это ничего не делать, и тогда пациенты просто умирают», — добавляет Лоран Серве.
Ольга Германенко обеспокоена тем, что в российском здравоохранении не отстроены базовые механизмы для внедрения новых потребностей пациентов в существующие программы. «Конечно, когда мы говорим про спинальную мышечную атрофию, было бы очень хорошо иметь неонатальный скрининг, потому что мы могли бы выявлять заболевание рано, лечить до симптомов и иметь совершенно здоровых людей без симптомов СМА. Это шанс людям со СМА прожить жизнь максимально долго и полноценно, — говорит она. — Надо начинать хотя бы говорить, хотя бы пробовать, хотя бы искать варианты решения. Но пока мы не лечим пациентов с СМА, проведение скрининга новорожденных по большому счету является бессмысленным».