В Москве запустили пилотную программу тестирования новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА). Заболевание не включено в обязательный скрининг, хотя считается распространенным среди редких, а в России зарегистрирован препарат «Спинраза» для терапии СМА.
Тестирование и последующие клинические испытания, если диагноз подтвердится в рамках пилотного проекта, будут проводиться бесплатно с согласия родителей новорожденного. Обычно дорогостоящее лечение российским пациентам не покрывается ни одной государственной программой.
Почему скрининг важен именно для выявления СМА и облегчит ли это последующую процедуру получения лекарств, обсудили эксперты во время презентации программы в пресс-центре ТАСС.
Почему скрининг важен для выявления СМА
Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и нарушению функций мышц. Со временем пациенту становится все сложнее самостоятельно двигаться, дышать, глотать. Носителем гена СМА является каждый 40-й человек в мире.
Заболевание встречается в одном случае на 6-10 тысяч новорожденных и влияет на продолжительность и качество жизни человека, потому считается жизнеугрожающим. Обычно СМА диагностируется слишком поздно, когда в организме уже произошли безвозвратные изменения. Ранняя диагностика и лечение, особенно в первую неделю после рождения ребенка, когда нет еще даже симптомов, улучшают прогноз для пациентов.
Руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева Елена Белоусова говорит, что патогенетическая (направленная на коррекцию нарушенных функций органов) терапия помогает пациенту даже на развернутой стадии заболевания.
«Годовалому ребенку с болезнью Вернига-Гоффмана (первый тип СМА, самый тяжелый — прим. ТД), который не удерживает голову, не ползает, не переворачивается, терапия продлит жизнь, возможно, избавит от необходимости искусственной вентиляции легких, но, к сожалению, качество жизни все равно будет достаточно невысоким. А если мы поставим этот диагноз при первых клинических симптомах, а еще лучше до их развития, то мы вполне можем получить совершенно нормально развивающегося ребенка», — указала эксперт.
Белоусова считает, что «принципиально важно и с экономической точки зрения целесообразно» выявлять людей со СМА на доклинической стадии и как можно быстрее включать их в клинические испытания, в рамках которых они будут получать терапию.
Сейчас в России новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных болезней — фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. Как объяснил директор медико-генетического научного центра академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, скрининг на наличие СМА решили начать, потому что заболевание подходит под главные критерии: довольно распространено среди редких и имеет эффективное лечение.
На какое лечение сейчас могут рассчитывать пациенты с СМА
С августа медико-генетический научный центр РАН собирает образцы крови новорожденных из трех перинатальных центров Москвы. В проекте участвуют Государственная клиническая больница имени Е. О. Мухина, Государственная клиническая больница имени С. С. Юдина и Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова.
Процедура проводится бесплатно с согласия представителя новорожденного, объяснил Куцев. Она не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка и проходит как обычный неонатологический скрининг — при помощи анализа крови из пятки новорожденного. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики медико-генетического научного центра академика Н.П. Бочкова Александра Полякова, за два месяца в центр поступило около 1200 образцов — ни в одном из них патология не обнаружилась.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике по Москве Наталья Демикова заметила, что СМА стоит на втором месте после муковисцидоза по распространенности редких заболеваний. Она предположила, что в год будут выявлять примерно 10-12 пациентов: уровень рождаемости в Москве — 120-130 тысяч детей ежегодно, а распространенность СМА — 1 случай на 6-10 тысяч новорожденных.
Если результат скрининга окажется положительным, родителей пригласят на прием в детский центр нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии для дополнительной диагностики и консультации. При подтверждении диагноза СМА врач назначит терапию. И.о. руководителя центра нервно-мышечной патологии Дмитрий Влодавец сказал, что лаборатория выдаст официальный ответ с заключением в течение трех дней.
После подтверждения диагноза возможны три варианта развития события, рассказал Влодавец. Первый — согласиться на зарегистрированную терапию («Спинразу») и дожидаться ее получения. Ребенка также могут включить в бесплатную программу клинических исследований — тогда лечение не зарегистрированными в России препаратами начнется в течение 42 дней после постановки диагноза. Третий вариант — участие в программе раннего доступа к препаратам.
СМА входит только в расширенный перечень орфанных заболеваний, который не дает пациентам права получать терапию за счет государственных программ, заметила учредитель и директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА». «Как правило, пациент остается один на один с диагнозом. Помощь в регионах пациентам не оказывается за исключением некоторых немногочисленных субъектов, где есть специализированные центры», — прокомментировала Германенко.
Как будут лечить СМА в будущем
До недавнего времени в мире не было никаких препаратов для лечения СМА. Только в 2016 году появилось первое лекарственное средство «Спинраза», зарегистрированное сначала в США, а в 2019 году — и в России. Сейчас российские пациенты могут попытаться получить препарат или принять участие в специальных программах. «На мой взгляд, это очень важная опция для пациентов, которой они могут воспользоваться так рано, как это только возможно. Потому что чем раньше мы начнем лечить, тем лучше эффект», — заключил Влодавец.
Ольга Германенко добавила, что очень часто после постановки диагноза СМА пациенты не знают, куда обратиться за помощью, потому что система здравоохранения России не выстроила четкую маршрутизацию.
«С учетом отсутствия СМА в перечне высокозатратных нозологий [которые финансируются из федерального бюджета] или перечне жизнеугрожающих нозологий [которые финансируются из региональных бюджетов], мы говорим о том, что у нас нет выделенного бюджета для лечения наших больных. Это наша задача на будущее, чтобы СМА была включена в один из перечней, желательно в федеральный, потому что стоимость лечения крайне высока», — объяснила спикер.
Сергей Куцев сказал, что любой препарат патогенетической терапии не сразу включается в ту или иную программу. По его словам, если бы масштабирование скрининга произошло сейчас, то эта программа легла бы на региональные бюджеты по закону. Как распространять программу тестирования на СМА в России, будут решать после завершения пилотного проекта.
«Как только появляется опыт, понимание, что препарат эффективен, начинают поступать запросы от врачей, пациентских организаций, органы исполнительной власти рассматривают эти документы и даже включают заболевание в программы нозологий. Мы надеемся, что такой же путь пройдут и препараты для лечения СМА, потому что они достаточно дорогостоящие — обычно речь идет о десятках миллионов. Внимание государства к проблеме орфанных заболеваний есть и оно увеличивается с каждым годом», — считает Куцев.
Пока коммерческая стоимость препарата «Спинраза» в России не определена. Если исходить из расчетной цены, усредненной по Европе и США, сумма составляет около 20 миллионов рублей на год на одного пациента.