Противоречивые диагнозы, ожидание жизненно важного оборудования, не сочетающиеся между собой лекарства от разных специалистов и дефицит информации — в таких обстоятельствах оказываются многие семьи, где у ребенка редкое (орфанное) заболевание. Только единицы врачей в России могут назначить ребенку подходящие препараты и объяснить, какие упражнения нужны для реабилитации.
«Дом с маяком» пригласил родителей и их детей с генетическими заболеваниями на консультацию известных специалистов итальянского центра SAPRE. Корреспондент ТД поговорила с тремя семьями о том, что делать, если российская медицина не может помочь, а ребенку постоянно нужна помощь.
«Немножко нервная мама»
«Мне говорили, что я немножко нервная мама, много требую от ребенка», — рассказывает Екатерина Козлова, мама пятилетней Ани. Она вспоминает, как объясняла врачам, что дочка начала было переворачиваться, но потом перестала это делать. В ответ ей говорили: «Она просто ленивая девочка, бывает».
У Ани спинальная мышечная атрофия второго типа. СМА — это генетическое заболевание, при котором сильно слабеют мышцы: становится труднее двигаться, есть и дышать. С таким диагнозом рождается один ребенок из 6-10 тысяч.
В хосписе «Дом с маяком» Екатерина и десятки других матерей раз в год приходят на консультации врачей во главе с Кьярой Мастеллой, физиотерапевтом и основателем Центра помощи детям со СМА в Милане (сокращенно — SAPRE). Специалистов уровня Кьяры, по признанию российских родителей, в мире нет. Она уже 20 лет учит пациентов со СМА жить и развиваться, а их семьи — помогать своему ребенку.
Пятилетняя Аня может есть и дышать, но не ходит. Стоять может только в вертикализаторе. «Представьте, что у вас гипс. Как снимешь — мышцы ослабли, рука повисла, думаешь, что ж это с ней. Лежачие больные так же ограничены из-за болезни, суставы работают не полностью как должны. И дальше начинаются проблемы с артрозом, остеопорозом», — рассказывает Екатерина. Такая ситуация с суставами — самая большая проблема при СМА.
Итальянские специалисты Романо Сальси и Ивано Черри оценили состояние суставов Ани. Они посоветовали тутор на всю ногу или голеностоп, если девочке будет тяжело сгибать и разгибать ноги.
«К следующему моему приезду ты встретишь меня без коляски»
У пятнадцатилетней Насти наследственная патология двигательной системы с гиперкинезом — непроизвольными движениями тела по ошибочному сигналу головного мозга. Это значит, что она может не контролировать некоторые движения. «Если у нее лежа начинают сокращаться мышцы спины, она дергается, подпрыгивает, и мы ничего не можем с этим сделать», — рассказывает ее мама Наталья Галак.
Сейчас Наталья и Настя пришли на прием, потому что у девушки ухудшилось дыхание. Она все больше зависит от аппарата ИВЛ для вентиляции легких. «Когда нам только дали аппарат, мы спали с ним ночью по три-четыре часа. Сейчас без аппарата спать нельзя, и днем мы тоже должны быть на вентиляции», — продолжает Наталья.
Вместе с врачом респираторной поддержки Андреа Вольфлером они обсуждали, как можно заменить оборудование: оно должно быть маленьким и нетяжелым, чтобы Настя могла управиться сама. Пока же девушка вынуждена находиться дома. «Представьте, что 24 часа в сутки вы находитесь в 14-метровой комнате», — комментирует Наталья.
Иностранные специалисты также проверяют, какие препараты принимают дети. Насте назначают много лекарств — невролог одно, гастроэнтеролог другое. Однако в больницах не отслеживают, совместимы ли эти препараты между собой. «Этим занимаюсь я, — говорит Наталья. — Недавно Насте дали препарат, который нельзя принимать вместе с ее основным. Я это упустила, и здоровье ухудшилось. Я просто “расслабилась” и не проверила назначение врача».
На встрече в «Доме с маяком» выяснилось, что у Насти неправильный корсет: талия на два сантиметра шире, в грудной клетке разница шесть сантиметров. «Мы отдали за изготовление корсета больше 90 тысяч рублей, — вспоминает Наталья. — С тем, что он нам не подошел, мы должны разбираться сами. Корсет не включен в нашу индивидуальную программу реабилитации — не все врачи видят в нем необходимость, пока у ребенка нет сколиоза четвертой степени. Соответственно, от государства мы не получили никакой компенсации».
В России корсет назначают только людям со сколиозом IV степени, самой тяжелой формой искривления позвоночника. Зарубежные специалисты считают, что корсет нужно использовать раньше, чтобы не допустить такого заболевания. «В России исправляют то, что уже случилось, а за рубежом предупреждают, чтобы это не произошло», — комментирует Наталья.
Сейчас Настя ходит по дому, но не больше чем на 20-25 метров. Наталья говорит, что они стараются не нагружать ее, однако физический терапевт из Лондона Мерион Мэй, наоборот, советует девушке ходить больше: «Да, может получиться не сразу, но возможно, к следующему моему приезду ты встретишь меня без коляски».
Наталья замечает, что cпециалисты центра SAPRE сразу настраивают родителей на борьбу. «Кьяра не подбирает слов и говорит прямо: “Если ты не будешь это делать — она умрет”. Звучит страшно, но когда ты оцениваешь трезво, то понимаешь, что такие советы больше никто не даст».
«А ребенок еще дышит? Может, это уже не актуально?»
Дарья Воронина вспоминает, как подняла на руки своего двухмесячного сына Савелия, а его ножки не двигались. Из поликлиники их отправили на скорой в Морозовскую детскую больницу, где сделали ДНК-тест и быстро поставили предварительный диагноз. У Савелия оказалась СМА первого типа — форма болезни, которая проявляется вскоре после рождения с наиболее тяжелым протеканием. «Никто не сказал про реабилитацию. Говорили: “Езжайте домой, чтоб вас тут никто не заразил”. Остальное я читала в интернете, и про лекарства, и про испытания», — говорит Дарья.
Дарья узнала на форуме в интернете о лекарстве, которое замедляет атрофию мышц и пока не зарегистрировано еще нигде в мире, аналоге «Спинразы». «Попасть на закрытое испытание [препарата] было важнее всего, потому что без него ребенок умрет, – говорит Даша. – И я не хотела, чтобы он был зависим от искусственной вентиляции легких и жил в трубках».
Когда Савелию поставили инвалидность, государство выделило несколько дорогостоящих аппаратов — кислородный концентратор, ИВЛ, откашливатель и ингалятор. Они ждали их четыре месяца. «Когда я приехала в Морозовскую больницу все забрать, меня спросили: “А ребенок еще дышит? Нужно ли ему еще это? Может, это уже не актуально?” За четыре месяца могло случиться все что угодно».
Сейчас государство должно выдать семье аспиратор, но Дарье пока не звонили. «Я общалась с другими семьями, им не дают по полгода», — замечает она. Пока семья использует аспиратор, пульсоксиметр и расходные материалы от хосписа «Дом с маяком».
Родители перестали ходить с Савелием в поликлинику и сейчас обращаются только в хоспис и к педиатру. «Раньше не было лечения детей со СМА первого типа, они умирали, но и сейчас никто не знает, что с ними делать», — считает Дарья. Она действовала по наитию и боялась делать с Савелием упражнения: «Вдруг что-то не так дерну, неправильно потяну позвоночник». Но Кьяра показала, как делать подтягивания и правильно укладывать спать ребенка. «Я рада, что это произошло сейчас, а не через несколько лет», — признается мама мальчика.
Дарья показывает несколько видео: на одном Савелий слегка шевелит пальчиками и неподвижно сидит, а на втором — пробует держать голову, поднимает ее, вертит ручками. «Это все результат действия препарата», — говорит она. Но Кьяра ее предупредила: одних лекарств недостаточно, нужно регулярно заниматься с ребенком.
«Сейчас начнем спать на животе, надо переделать тутора, сделаем корсет и потом начнем его сажать, — проговаривает план Дарья. — А вообще, я хочу родить второго ребенка. Недавно у Савелия появилась двоюродная сестренка, и он много обращает на нее внимания. Он будет равняться на здорового ребенка и сможет быстрее развиваться».