Самый редкий день — 29 февраля — официально считается Международным днем редких (орфанных) заболеваний. В невисокосные годы его отмечают 28 февраля.
В России все еще нет полного регистра пациентов с орфанными заболеваниями. Минздрав ведет учет только тех, кто обеспечивается лекарствами по федеральной и региональной программам. Об остальных знают лишь профильные некоммерческие и пациентские организации.
Почему до сих пор нет полной официальной статистики орфанных пациентов, несмотря на то что их так мало?
Что такое редкие заболевания и почему они так называются?
Редкими (орфанными) заболеваниями называют ряд нераспространенных болезней, в том числе генетических и онкологических, а также болезни крови и тканей организма.
Критерий редкости в каждой стране свой: в Европе редкими признаются заболевания, которые встречаются у одного из двух тысяч человек и реже, в США — если затрагивают менее двух тысяч человек. В России же болезнь считается орфанной, если встречается не чаще чем в 10 случаях на 100 тысяч населения.
Пациенты-«невидимки»
По данным профильных некоммерческих организаций, в России с редкими заболеваниями живут 1—1,5 миллиона человек, из них от 13 до 30 тысяч имеют жизнеугрожающие заболевания.
Для того чтобы обеспечить пациентов с наиболее затратными и жизнеугрожающими заболеваниями работают два перечня — региональный и федеральный. Первый содержит жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания, которые могут привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности человека. Средства на обеспечение пациентов из этого списка выделяются из регионального бюджета.
Федеральный центр в свою очередь обеспечивает программу «Семь нозологий», в которую входят пациенты с редкими и наиболее дорогостоящими в лечении заболеваниями: гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациенты, перенесшие трансплантацию органов или тканей. В 2019 году на федеральное финансирование перевели еще пять нозологий из регионального списка (гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов), а с 2020 года — еще два: апластическая анемия неуточненная и наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра).
Остальные заболевания, которые не попали ни в федеральный, ни в региональный списки, зафиксированы Минздравом, но это скорее просто констатация факта, что какое-то заболевание является орфанным. Пациенты с такими диагнозами лечатся за свой счет или получают лекарства по инвалидности.
Сколько людей с редкими заболеваниями в России?
Как рассказал исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков, федеральный Минздрав ведет учет пациентов по редким заболеваниям, но только тех, кто получает лекарства по федеральной и региональной программам. По его данным, по федеральной программе проходят 24,9 тысячи пациентов, но орфанные из них не все, а по региональной — порядка 15 тысяч. Об остальных знают только профильные некоммерческие и пациентские организации. Точных данных о неучтенных пациентах нет.
«Понимание нужд и потребностей всех пациентов с редкими заболеваниями, которым нужна персонифицированная терапия, крайне важно, в том числе и для Минздрава. Это и благо для пациентов, и понимание, какие ресурсы необходимы — медицинские кадры, коечный фонд, — и будущее нашей отечественной фармпромышленности. Трудно учесть пациентов, которых у нас 2-3 на всю Россию, — признал Беляков. — Но там, где количество пациентов исчисляется десятками, а то и сотнями, такие регистры, конечно, должны быть».
Почему Минздрав до сих пор не посчитал всех пациентов, эксперт не может объяснить, однако, по его словам, технически это сделать несложно. Беляков отметил, что существует процедура учета, которая прописана на федеральном и региональном уровнях, «просто ее нужно запустить на большее количество заболеваний».
Нет в перечне — нет преференций
По всему миру насчитывается 6-7 тысяч наименований орфанных заболеваний. В российском перечне зафиксировано всего около 300, последний раз список обновлялся в октябре 2019 года.
Беляков заметил, что менее 300 заболеваний в российском орфанном списке — это мало, учитывая, что количество новых орфанных заболеваний постоянно растет благодаря совершенствованию диагностических систем.
«По факту, наличие заболевания в этом орфанном списке не дает каких-то преференций пациентам и никаких обязательств на государство не накладывает. Список хорош только тем, что на его основании лекарства, которые появляются на фармацевтическом рынке, могут признаваться орфанными и в отношении их может применяться упрощенная процедура регистрации в России, не требующая локальных клинических исследований», — сказал Беляков.
Тенденция последних двух лет, добавил он, — это переход заболеваний из регионального списка в федеральный. В действительности количество заболеваний, за которые отвечает государство, не меняется.
Диагностика
«С диагностикой ситуация пока не лучше, но надежда есть», — говорит Беляков.
Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ № 185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг — обследование на пять наиболее распространенных наследственных и редких заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Скрининг делают бесплатно, по полису ОМС. Специалисты Минздрава настаивали на расширении скрининга с пяти до 30 генетических заболеваний.
В остальных случаях, говорит Беляков, пациенты платят за генетическую диагностику самостоятельно. Иногда им помогают фармацевтические компании, которые уже много лет берут на себя расходы по диагностике некоторых редких заболеваний. Правда, это достаточно узкий сегмент, добавил эксперт. По его словам, был еще пилотный проект Минздрава, в рамках которого две лаборатории проводили бесплатную диагностику орфанных болезней.
Как рассказал основатель компании Genotek Валерий Ильинский, для диагностики редких заболеваний существуют различные методы, применяемые в зависимости от конкретного случая. Одним из наиболее надежных способов диагностики является анализ экзома — прочтение всех медицински значимых генов в геноме человека. По указанию врача могут применяться и другие (в том числе негенетические) методы.
«Генетический анализ — это сложный многостадийный процесс. После сбора биологического материала (слюны или крови) специальные роботы отделяют ДНК от других примесей, а затем готовят образец к анализу. Сама расшифровка ДНК проводится на дорогостоящих приборах — секвенаторах. После получения информации о первичной последовательности ДНК врачи-генетики и биоинформатики интерпретируют данные и готовят заключение», — говорит Ильинский.
В мировой практике, продолжил Беляков, процесс постановки диагноза занимает 6-8 лет, пока пациент проходит различные исследования и получает несколько неверных диагнозов. Как отметил собеседник ТД, обычный доктор может столкнуться с редким заболеванием один раз в жизни, а может не столкнуться вообще. Поэтому даже самый грамотный и опытный специалист не всегда может оперативно поставить диагноз.
«Нужны интерактивные справочники по редким заболеваниям как в Европе и в Америке, с помощью которых врач сможет получать предположения о редком диагнозе, провести дополнительное тестирование и поставить диагноз», — добавил Беляков. Он также отметил, что для работы с орфанными пациентами нужна межведомственная комиссия по редким заболеваниям, которая могла бы сопоставить интересы пациентов, профессионального сообщества, исследователей, отечественных и иностранных фармкомпаний и государства.
«Это должна быть государственная политика, а не просто отдельные инициативы», — заключил Беляков.