Около 5% всего населения имеют врожденные или наследственные заболевания. И хотя подавляющее большинство генетических болезней еще не имеет лечения, их диагностика очень сильно продвинулась вперед. Зачем проводить массовый скрининг и почему в России не проверяют младенцев на десятки заболеваний сразу, узнали «Такие дела».
Зачем проводить скрининг заболеваний у новорожденных?
«Смысл скрининга — выявить заболевание на доклинической стадии — до начала симптомов — и назначить лечение, чтобы или полностью нивелировать все клинические проявления, или сделать их минимальными», — говорит Екатерина Захарова, заведующая Лабораторией наследственных болезней обмена веществ и Лабораторией селективного скрининга, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний.
Сейчас в РФ проводится массовый неонатальный скрининг новорожденных на пять наследственных заболеваний:
- фенилкетонурию — наследственное нарушение метаболизма аминокислот (фенилаланина), которое может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы и серьезным умственным нарушениям. При своевременной диагностике и лечении можно полностью избежать патологических изменений;
- врожденный гипотиреоз — группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной отсталости, задержки физического развития;
- врожденную гиперплазию коры надпочечников, или адреногенитальный синдром, — это группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. В особо тяжелых случаях происходит нарушение водно-солевого баланса, полиорганная недостаточность;
- муковисцидоз — редкое заболевание, которое поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы и половую систему. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений, возрастает продолжительность жизни;
- галактоземию — наследственное нарушение обмена углеводов. При этом заболевании в организме ребенка постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Необходимо как можно раньше начать специализированное лечение.
Скрининговую программу в регионе утверждает местный минздрав. В Москве с 2018 года неонатальный скрининг расширили до 11 заболеваний, в него включили еще шесть нозологий. «Дополнительные шесть позиций, которые включили в массовый неонатальный скрининг в Москве в 2018 году, — это заболевания, для которых есть зарегистрированное лечение, — пояснила Захарова. — Но тесты позволяют определить большее количество заболеваний, и расширение массового скрининга новорожденных будет зависеть от того, насколько будет быстро зарегистрировано лечение и в первую очередь лечебное питание».
В Приморском крае проводится скрининг еще на 20 заболеваний, в том числе на такие болезни, как нарушение обмена аминокислот, органических кислот и дефекты бета-окисления жирных кислот. Однако, как заметила Захарова, лечебное питание для группы заболеваний «нарушение окисления жирных кислот» пока не зарегистрировано. «Еще есть органические ацидурии, для них лечебное питание уже зарегистрировано, но в массовый скрининг они пока не входят. При этом надо отметить, что лечение этих заболеваний недорогое – это в основном диетотерапия, витамины в высоких дозах», — заключила она.
«Массовый скрининг новорожденных в РФ отстает от современного мирового уровня и по числу скринируемых заболеваний, и по применяемым лабораторным технологиям, и по проведению подтверждающей диагностики, и по информированию общества, и по организации помощи семьям с выявленными заболеваниями», — признает директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
В США в каждом штате неонатальный скрининг проводится в среднем на 40 наследственных заболеваний. В Германии в 1991 году скрининг был расширен с пяти до 30 заболеваний, во многих странах Европы, Южной и Северной Америки скрининги проводятся более чем на 20 нозологий, в зависимости от этнической, эпидемиологической и экономической целесообразности.
Можно ли выявлять на скрининге больше заболеваний?
«Сейчас есть возможность провести “идеальный тест” — тандемную масс-спектрометрию, которая позволяет выявить 40 наследственных болезней, у которых существует эффективное лечение, — рассказал Куцев. — Это тысячи детей ежегодно, которые могли бы не просто выжить, но и избежать инвалидности и даже полностью сохранить здоровье. Анализ одного заболевания стоит 50 рублей, а лечение многих заболеваний — это порядка 500 тысяч рублей в год».
Специалист по генетике ссылается на исследование, проведенное в США: у 172 пациентов болезнь выявили на неонатальном скрининге, а у 142 — по клиническим симптомам. В первой группе тяжелые исходы болезни были только у 2% пациентов, а во второй — у 42%.
«Чтобы расширить [в России] список заболеваний, входящих в скрининг новорожденных, нужно провести большую работу: центры, которые будут заниматься неонатальным скринингом, должны быть оборудованы специальными приборами — тандемными масс-спектрометрами, специалисты должны пройти дополнительное обучение», — перечислила Захарова.
Эксперт подчеркнула, что процесс диагностики уже налажен, но придется уменьшить сроки скрининга: сейчас он проводится на четвертые сутки, а если заболеваний будет больше, то лучше проводить его раньше, на вторые сутки. Это связано с тем, что некоторые заболевания могут проявиться в первую неделю жизни и необходимо как можно раньше поставить диагноз.
Захарова считает, что любая скрининговая программа — это нагрузка на бюджет, но если говорить о перспективе на пять-десять лет, то в конечном счете государство получает экономическую выгоду. «Если этим детям вовремя, то есть очень рано, поставлен диагноз и начато лечение, то они не будут отправляться в отделения реанимации, не будет частых госпитализаций в больницы для поиска диагноза и лечения. Например, фенилкетонурия: да, скрининг стоит определенных средств, но эти дети не становятся инвалидами, у них не развивается умственная отсталость, они живут как обычные люди, только на специальной диете», — пояснила она.
Скрининг на фенилкетонурию был начат в 1993 году, за это время в стране родилось примерно 15 тысяч детей с таким диагнозом. Сейчас многие из них создали свои семьи и в этих семьях родились здоровые дети, утверждает эксперт.
Куцев уверен, что необходимо расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга по крайней мере до 30. «Мы очень надеемся, что правительство в перспективе примет решение о расширении массового скрининга. Потому что современные технологии, которыми владеет, в частности, Медико-генетический научный центр, уже сегодня позволяют расширить скрининг до 30 наследственных болезней, — подчеркнул он. — Я не устаю повторять, что расходы на скрининг — это небольшие деньги по сравнению с тем, что государство тратит на содержание инвалидов. Если мы сейчас выявляем около тысячи детей, которые сохраняют свое здоровье в результате неонатального скрининга на пять заболеваний, то внедрение расширенного неонатального скрининга позволит нам спасать в год более двух тысяч детских жизней».