Ученые российской компании Gero совместно с профессором Гарвардского университета в США выяснили, что накопление мутаций в течение жизни почти не влияет на скорость старения человека в отличие от редких врожденных мутаций. Научная статья была опубликована в журнале eLife.
Специалисты сравнили влияние на продолжительность жизни человека редких мутаций и других типов повреждения генов. Для этого проанализировали геномы 40 тысяч участников эксперимента, которые также рассказали о своем стиле жизни и вредных привычках.
Установлено, что люди с большим количеством редких мутаций, унаследованных от родителей, в среднем жили меньше и начинали страдать хроническими заболеваниями раньше. Каждое дополнительное повреждение функциональности гена в среднем сокращало продолжительность жизни на шесть месяцев и приближало развитие хронических болезней на два месяца.
«Редкие мутации, связанные с потерей функции гена или его белкового продукта, являются, пожалуй, наиболее сильным видом генетического повреждения, — рассказал Александр Зенин, исследователь Gero. — Они часто вносят больший вклад в заболевания, чем более распространенные генетические варианты, и могут значительно нарушать функции кодируемых белков».
Повышенное количество подобных нарушений в геноме, по словам Зенина, ученые связывают с такими состояниями, как шизофрения, эпилепсия и аутизм.
Соавтор исследования, профессор МГУ и Гарвардского университета Вадим Гладышев, пояснил, что роль редких повреждающих мутаций «по большей части была упущена из виду» в предыдущих исследованиях. Редкие мутации, добавил Гладышев, «уникальны для каждого человека, но все вместе они оказывают неожиданно большой эффект на продолжительность жизни».
«Мы показали, что накопление мутаций в течение жизни не приводит к ускорению роста рисков заболеваний или смерти по мере увеличения возраста человека. Подобные наблюдения бросают вызов некоторым популярным гипотезам о причинах старения», — отметил основатель и научный руководитель Gero Петр Федичев. Результаты нового исследования помогут на практике определять генетические факторы риска хронических заболеваний.