Спинальная мышечная атрофия (СМА) — неизлечимое генетическое заболевание, которое приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц. В мире есть несколько препаратов, способных остановить прогрессирование болезни, но каждый из них стоит десятки миллионов рублей.
Самое дорогое лекарство в мире — «Золгенсма» — способно полностью устранить генетическую причину СМА. Однако стоимость инъекции достигает 2,5 миллиона долларов. Первым в мире ребенком, который получил платное лечение препаратом «Золгенсма», стала трехлетняя Катя Рубцова из Москвы.
Благодаря истории Кати и другие родители детей со СМА поверили, что возможно собрать такую большую сумму на лечение. В апреле на территории России сразу несколько детей получили лечение «Золгенсма». «Такие дела» поговорили с отцом Кати Иваном Рубцовым о том, через что прошла семья и какие успехи есть у дочери спустя год после получения укола.
Иван Рубцов
Мы узнали о диагнозе СМА через девять месяцев после рождения ребенка — в мае 2018 года. Когда Кате было пять месяцев, мы заметили, что у нее слабенькие ножки. Обычно когда дети купаются, они разбрызгивают ногами воду, а Катя этого не делала. Мы начали ходить к врачам, но они нам говорили, что ребенок ленивый.
В семь — восемь месяцев мы начали серьезно переживать за здоровье нашей дочери и обратились к знакомому неврологу в Петербурге. Она предложила нам сделать электронейромиографию (ЭНМГ). Параллельно прошли курс детской психоневрологии, врачи ничего не обнаружили. В Морозовской больнице нам сделали ЭНМГ и сказали сдать генетический анализ. Результат показал, что у Кати СМА.
Мы ничего не знали об этом заболевании. А когда узнали, были в шоке. Мы очень долго планировали ребенка, сдавали множество анализов, но ни один врач нам ничего не сказал. Я не понимаю, почему до сих пор тест [на носительство гена, который может вызвать СМА] не входит в обязательный или хотя бы рекомендательный перечень на обследование родителей?
После того как нам поставили диагноз, мы плакали навзрыд. Потому что, по сути, это смертельный диагноз. Затем мы снова начали ходить к врачам, но никто не знал, что такое СМА. Мы обратились в фонд «Семьи СМА», и там нам уже все рассказали. Начали общаться с другими родителями детей со СМА.
В июне 2018 года мы поехали на конференцию в Петербург к итальянским специалистам. Получается, что спустя две недели после постановки диагноза мы увидели «всю красоту» болезни СМА: какие деформации могут быть у детей. На тот момент в России не было зарегистрировано ни одного препарата от СМА, мы не знали, что нам делать. В сентябре мы услышали, что в США разрабатывался препарат «Золгенсма», по слухам, у него были хорошие перспективы. В это же время за рубежом уже была зарегистрирована «Спинраза».
У нас была задача продержаться, сохранить ребенка в максимально хорошем состоянии. Но с декабря по март 2019 года здоровье ребенка начало ухудшаться. Что бы мы ни делали, шел резкий спад. Ребенок мог руки поднимать, но переставал делать это, а также другие простые вещи.
В марте мы решили открыть сбор на «Спинразу» в инстаграме. Мы договорились с израильской клиникой, что она возьмет нас на лечение. Мы начали работать над раскруткой своего инстаграма, выкладывали посты, писали знаменитостям и в разные фонды. Также мы пытались добиться помощи от государства, которое обещает в случае жизненной необходимости оплачивать лечение, в том числе за рубежом. Нам удалось добиться назначения «Спинразы» по жизненным показаниям, и мы обратились в Минздрав, но тот отказал нам в помощи.
В тот же день, как пришел отказ от Минздрава, нам позвонил спонсор (семья Рубцовых не была знакома с ним до звонка. — Прим. ТД) и спросил, как он нам может помочь. Мы рассказали ему, что есть возможность получить лечение «Спинразой» в Израиле, курс стоит 50 миллионов рублей в первый год и 20 миллионов в последующие годы жизни. Также на тот момент была информация, что «Золгенсма» вот-вот зарегистрируют и что его стоимость будет 5-7 миллионов долларов. Мы рассказали об этом спонсору, он попросил нас подумать, что лучше, и перезвонить. Мы перезвонили ему на следующий день и попросили оплатить нам лечение «Спинразой» в Израиле. Он сказал начать собирать документы. Пока мы этим занимались, «Золгенсма» официально зарегистрировали, стоимость препарата была 2,1 миллиона долларов. Мы позвонили спонсору, и он согласился помочь нам.
Сами мы на тот момент собрали совсем небольшую сумму благодаря помощи близких и друзей, простых людей, и нам помогал фонд «География добра». У нас сбор шел не так хорошо, как они проходят сейчас. После нашего случая многие люди, а главное — фонды поверили, что это реальные суммы и что их можно собрать.
«Золгенсма» можно вводить детям до двух лет. Препарат был зарегистрирован 24 мая 2019 года, а 22 июня Кате исполнялось два года. Мы посчитали, что, с учетом выходных и государственных праздников в России и США, у нас было 12 рабочих дней на то, чтобы все организовать. На тот момент в США было меньше десяти аккредитованных клиник, которые могли сделать этот укол. Мы обзвонили все, но нам говорили, что они просто физически не успеют все организовать. Но все-таки нам перезвонил один врач из клиники Nemours и спросил, готовы ли мы с ним работать. Мы согласились, тогда клиника начала прорабатывать все вопросы со своей стороны, а мы со своей.
19 июня, за три дня до двухлетия, мы успели получить укол «Золгенсма». Мы были первыми в мире, кто получил платное лечение этим препаратом.
По регламенту после введения укола наблюдение в клинике продолжается от двух до трех месяцев. Все зависит от того, как будет реагировать организм. Нам пришлось задержаться на полгода, в декабре 2019 года мы вернулись домой, в Россию.
Результаты укола были видны уже на второй день: Катя начала поднимать руки, ее организм в целом стал крепче. Если сейчас посмотреть на ребенка, то можно и не понять, что с ним что-то не так. Сейчас ребенок растет, у нас есть какие-то свои успехи, и главное — нет никаких ухудшений. Конечно, хочется большего, но это все не сразу проявляется.
Мы сейчас ведем реабилитацию, консультируемся у американских врачей. Они не дают никаких прогнозов, потому что все индивидуально. Прогноз один — ребенок живой, а на все остальное нужно время. Надо работать над физическим развитием ребенка.
Если бы мы не получили укол «Золгенсма», ребенку было бы с каждым днем все хуже. В конце концов была бы смерть.