Диагноз spina bifida — грыжа спинного мозга — ставят одному ребенку из пятисот. Часто после этого врачи настоятельно предлагают прервать беременность. Это происходит из-за того, что в России до сих пор ни родители, ни врачи зачастую не знают, что такой диагноз не приговор и что одна внутриутробная операция может качественно изменить жизнь ребенка и всей его семьи. Сейчас в России внутриутробные операции бесплатно проводят в государственном Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова и частном госпитале «Лапино», входящем в Группу компаний «Мать и дитя».
25 октября — Международный день осведомленности о spina bifida. Один из главных информаторов об этом заболевании в России — благотворительный фонд «Спина бифида», который помогает как отдельным пациентам, так и государственным учреждениям, которые их лечат и в которых они живут, — больницам, интернатам и детским домам.
«Такие дела» узнали о том, как в России проходят внутриутробные операции и почему это лучший вариант и для мамы, и для ребенка.
Операция нерожденному ребенку
Spina bifida возникает из-за того, что на третьей-четвертой неделе беременности пластинка, которая должна образовать нервную трубку плода (зачаток центральной нервной системы, ЦНС), не до конца сворачивается в трубочку и формируется или только костный дефект, или костный дефект в сочетании с дефектом мягких тканей, через который вытекает наружу спинномозговая жидкость — ликвор.
«90–95% проблем этих детей возникает как раз из-за этого сообщения между ликворной системой (или центральной нервной системой) и внешней средой. Полость черепа и позвоночный канал — это единое пространство, где расположены головной и спинной мозг. Соответственно, если из позвоночного столба ликвор вытекает, там создается отрицательное давление, структуры головного мозга по градиенту давления уходят вниз и вклиниваются в отверстие в основании черепа», — объясняет доктор медицинских наук Дмитрий Зиненко, заведующий отделением нейрохирургии в НИКИ педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева.
Все это приводит к тому, что у ребенка развиваются другие патологии: скапливается жидкость внутри головного мозга (гидроцефалия), в спинном мозге образуются полости (сирингомиелия или сирингобульбия). «Вторая часть проблемы, — объясняет Зиненко, — возникает из-за того, что в это отверстие попадают околоплодные воды, а они с 27-й недели потихонечку изменяют свой кислотный состав».
Именно поэтому внутриутробная операция — наилучший из возможных вариантов для мамы и малыша. Операцию проводят с 22-й по 26-ю неделю, чтобы к этому моменту ребенок был максимально жизнеспособным, а спинной мозг не пострадал. «Мы ставим единственную цель как при внутриутробных операциях, так и при операциях уже после рождения ребенка — герметизировать систему, то есть сшить оболочки, подкожную клетчатку, кожу — в общем, все мягкие ткани, которые на третьей-четвертой неделе не закрылись», — говорит Зиненко.
Благодаря этому между полостью черепа и позвоночным столбом нормализуется давление, из черепа уходит лишняя жидкость, рассасываются образовавшиеся в спинном мозге полости. Если кислота не воздействует на спинной мозг и корешки, они остаются сохранны. «Поэтому даже дети, которых оперируют уже после рождения, — 90–95% из них интеллектуально сохранны. Но они страдают от того, что корешки повреждены, ноги, к сожалению, пострадали и не работают или работают очень плохо», — добавляет врач.
Сама операция практически как кесарево сечение, но разрез не такой большой, потому что у врачей нет цели доставать ребенка. «Нам нужен доступ пять-шесть сантиметров, — объясняет Зиненко. — Акушеры-гинекологи разворачивают ребенка и подводят спинку, там, где сама грыжа, к разрезу. Мы через этот разрез матки зашиваем грыжу, герметизируем в надежде на то, что все, что уже появилось, уйдет».
Делать аборт нельзя оперировать
Провести операцию можно не всегда — по медицинским показаниям некоторым мамам отказывают. Причиной отказа в операции, например, могут стать внутриутробная инфекция, сахарный диабет или тахикардия. В таком случае прооперировать грыжу ребенку должны в первые сутки после родов, иначе через отверстие грыжи в организм может попасть инфекция, которая вызывает менингит и в итоге приводит к смерти. Но даже о возможности получить операцию в первые сутки после родов родители узнают не всегда.
В подавляющем большинстве случаев врачи предлагают женщинам прервать беременность. Обычно грыжу видно на простом УЗИ уже на 18–19-й неделе, а в некоторых случаях и раньше, с 12-й недели. Но многие врачи по разным причинам, возможно из-за незнания, не сообщают пациенткам о том, что можно сделать операцию после рождения.
Так было с Олесей Тресвятской, третьей пациенткой центра Кулакова, которой сделали внутриутробную операцию. В Комсомольске-на-Амуре два врача предлагали сделать аборт на 14-й неделе, потому что «ребенок будет нежизнеспособный». «Один врач сказал, что ребенок еще во время беременности умрет, а если и выживет, то умрет после родов», — рассказывает она.
Однако мама Олеси уже на следующий день после поставленного диагноза выяснила, что с 2019 года в России проводят внутриутробные операции (первую внутриутробную операцию академик Марк Курцер провел в «Лапино» в 2016 году, прим. ТД). «Сначала мы, конечно, послушали узистов, которые говорили, что нет выхода, но все-таки не верилось — как так? Не было еще у нас такой тяжелой ситуации ни разу в жизни. Потом, когда мама нашла информацию, я как-то поверила в эту идею, и все получилось», — говорит Олеся. Соня родилась почти здоровой, хоть и раньше срока.
Светлана Попырина из Екатеринбурга, четвертая пациентка центра Кулакова, о диагнозе узнала поздно — на 21-й неделе. На операцию оставался максимум месяц. В регионе врачи сказали ей делать аборт, о послеродовой операции тоже никто не сообщил. «Конечно, состояние было шоковое. Тем более что врачи не церемонились с выражениями:
Не помню, как добралась домой в пригород», — вспоминает она.
Уже на следующее утро Светлана прочитала историю Екатерины Сарабьевой, которой провели внутриутробную операцию в Швейцарии еще в 2015 году примерно за пять миллионов рублей. Но в Москве была возможность спасти жизнь малышу бесплатно — Светлана нашла на форуме электронную почту врача Дмитрия Зиненко, связалась с ним и центром Кулакова. «Утром уже была в храме, говорила с батюшкой. И буквально через час после этого пришел ответ от Зиненко, контакты врачей в Кулакова и его добро на операцию. Это был знак! Через три дня уже была в Москве на консилиуме [перед операцией]», — вспоминает она.
Жить и радоваться жизни
После того как врачи проводят операцию, по словам Зиненко, остается только одно — жить и радоваться жизни. Диагноз не уходит совсем даже после внутриутробной операции. В течение первых месяцев после родов врачи обнаруживают большую часть возможных осложнений. Чаще всего они касаются мочеполовой системы и функций тазовых органов — у половины детей остается риск развития нарушения функции почек, но эту проблему врачи уже умеют решать, так что спасти органы нетрудно, если вовремя заметить неладное.
«Самый простой способ — ставится катетер, моча выделяется наружу. А дальше уже нейроурологи пытаются синхронизировать работу сфинктера и мочевого пузыря. Но, к сожалению, мочеполовую систему обычно можно только сохранять, поддерживать. Нейроурологи много чему научились, и в некоторых случаях удается выправить, но в большинстве случаев это проблема на всю жизнь», — говорит Зиненко.
Еще одно последствие, с которым с большой вероятностью сталкиваются семьи детей со spina bifida, — фиксированный спинной мозг. Он появляется из-за того, что после внутриутробной операции все равно остается раневая поверхность и спинной мозг врастает в рубец.
«Когда есть вросший в рубец спинной мозг, позвоночник удлиняется, а спинной мозг остается неизменным, натягивается, как резинка. Задача нейрохирургов — через какое-то время — в зависимости от того, как ребенок растет, — выделить из рубца спинной мозг, чтобы это натяжение убрать», — объясняет Зиненко.
Соня и Ульяна, дочери Олеси Тресвятской и Светланы Попыриной, еще не доросли до операции по выделению спинного мозга из рубца. Соня родилась недоношенной, из-за этого осталась гидроцефалия, но пока не критичная. У нее также потеряна чувствительность нижних конечностей, есть двусторонний тазобедренный вывих и косолапие — сейчас важно заниматься этими проблемами.
«Боишься все не успеть постоянно, вроде и лечим сейчас косолапие с подвывихом, но что с чувствительностью делать? Никто никогда не дает прогнозов. У некоторых, у кого тоже с рождения не двигались ножки, дети даже начинают ходить, а у других — вообще никак. Но тут главное — в нужные руки попасть и самим искать информацию», — уверена Олеся. В поиске информации и наиболее удачных решений проблем, которые операцией устранить не удается, семьям помогает благотворительный фонд «Спина бифида». Он сопровождает пациентов и их семьи на протяжении всей жизни.
У Светланы ситуация иная. «В 35 недель и 2 дня родилась наша Ульяна. Она шевелила ножками! И это уже была победа! Врачи сказали, что сохранена и чувствительность ножек», — рассказывает Светлана. Ульяна рано начала улыбаться, сейчас, в полгода, уже научилась переворачиваться и подтягивать к себе игрушки, но есть нарушения функций тазовых органов, как у большинства детей со spina bifida.
По статистике, такой диагноз в России ставят примерно двум тысячам детей в год. За полтора года в центре Кулакова, по словам Дмитрия Зиненко, провели всего восемь внутриутробных операций — помешала пандемия. Но главное препятствие — неосведомленность врачей и родителей. «Мы готовы взять и в десять, и в сто раз больше больных, но их нет, потому что многие об этой возможности не знают», — уверен Зиненко.