Генетическая предрасположенность – основная причина развития многих видов рака. Но знают об этом менее половины россиян, и лишь единицы обращаются по этому поводу к генетикам. Такие результаты показало социологическое исследование уровня осведомленности россиян о генетически обусловленных видах рака, которое презентовали на пресс-конференции «Код заботы».
Что показало исследование
В опросе, проведенном исследовательским агентством IFORS, приняли участие 800 жителей крупных российских городов в возрасте 30-60 лет. Почти у каждого четвертого респондента (24%) есть кровные родственники, у которых — рак молочной железы (РМЖ), предстательной железы (РПЖ) или яичников. При этом, о том, что с наследственностью связано подавляющее большинство случаев развития болезни, знали лишь 40% участников исследования. Лучше всего они были осведомлены о генетической обусловленности РМЖ (49%), меньше всего – РПЖ (16%).
Более половины участников исследования (66%) никогда не слышали про мутации в ответственных за развитие наследственных видов рака генах BRCA. О том, что тестирование на наличие генетических мутаций и предрасположенности к определенным видам рака доступно в России, знает лишь 20% опрошенных. И только 3% респондентов проходили тест на наличие этих мутации.
Что касается методов лечения онкологических заболеваний, то подавляющее большинство респондентов знает о существовании химиотерапии (94%), хирургическом вмешательстве (88%) и лучевой терапии (80%). Об иммунотерапии известно 32% опрошенных, о таргетной терапии – 8%. С понятием «персонализированная медицина» знакомы менее половины респондентов (45%). В качестве положительного результата авторы исследования отметили тот факт, что почти половине опрошенных известно о том, что на ранних стадиях рак поддается лечению.
Плохое «наследство»
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ответственны за многократный рост риска онкологических патологий груди и яичников у женщин. Такие мутации наблюдаются среди всех пациенток с раком яичников в 22-28% случаев. При РМЖ – в 5% случаев, при этом у пациенток с соответствующим семейным анамнезом это число возрастает примерно до 24%. Носители «поломанных» генов — 6% пациентов (вне зависимости от пола) с раком поджелудочной железы, а также 5-10% мужчин, больных раком простаты. Здоровые мужчины, носители мутаций генов BRCA, с большой вероятностью передают их следующим поколениям.
«Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за регулярное восстановление нашей ДНК, когда в ней происходят критичные повреждения под воздействием различных факторов окружающей среды, – рассказала заведующая молекулярно-биологической лабораторией Московской городской онкологической больницы № 62 Ирина Демидова. – Однако если эти гены не работают должным образом, то в ДНК постепенно накапливаются изменения, которые могут спровоцировать бесконтрольное деление клеток и запустить онкологический процесс».
Обнаружение таких мутаций позволяет подобрать правильное персонализированное лечение, которое сегодня доступно и в России. «Понимание биологии опухоли привело к кардинальному изменению стратегии лечения целого ряда агрессивно протекающих злокачественных новообразований. Это дало нам новые инструменты в борьбе с такими видами опухолей, которые ранее практически не поддавались терапии», – рассказала заведующая отделением химиотерапии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» профессор Елена Артамонова.
Спасительное тестирование
По словам Демидовой, с 2020 года тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 для онкологических пациентов включено в программу обязательного медицинского страхования (ОМС). Между тем, вероятность передачи мутаций генов BRCA детям — 50%, а сами заболевания проявляются раньше и более агрессивно. Знание о носительстве дефектного гена может спасти многие жизни, уверены специалисты. Для того, чтобы выявить наследственный риск, достаточно один раз в жизни пройти тест. Специалисты настаивают на том, чтобы пройти его как можно раньше, поскольку с возрастом число мутаций накапливается, повышая вероятность заболевания.
Зная о носительстве гена, надо иметь четкую программу регулярного обследования, чтобы держать ситуацию под контролем. Как рассказала президент межрегиональной общественной организации онкологических пациентов «Здравствуй!» Ирина Боровова, в некоторых странах девочек и молодых женщин с мутацией в гене BRCA в обязательном порядке обследуют каждые полгода. Она считает, что и в России должны позаботиться о решении этой проблемы. Боровова отмечает, что потраченные на такое обследование средства несоизмеримы с затратами на лечение запущенной болезни. Кроме того, следует стремиться преодолеть табуированность онкологической темы в обществе и повышать осведомленность людей о всех возможностях современной медицины, добавляет Ирина Боровова.
Автор: Ирина Резник