На сегодня в регистре пациентов-детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) находится 1080 человек. Такие данные привел на конференции в ТАСС, на которой присутствовал корреспондент «Таких дел», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор ФГБНУ «МГНЦ» Сергей Куцев.
Фонд «Семьи СМА» приводит другую цифру. В его регистре на начало декабря было 1068 пациентов со СМА, рассказала «Таким делам» глава организации Ольга Германенко. По ее данным, лишь 38% пациентов, как детей, так и взрослых, получали лечение на этот же период всеми тремя доступными препаратами.
В пресс-службе ФГБНУ «МГНЦ» рассказали, что с момента старта программы неонатального скрининга, к которой подключены три роддома Москвы, проанализировали более 13 тысяч образцов крови новорожденных. Ни у одного ребенка не обнаружили мутацию гена SMN1, приводящую к спинальной мышечной атрофии.
В центре добавили, что работает и другая пилотная программа диагностики СМА для пациентов с симптомами. В ней участвуют все регионы: пациентам не нужно ехать в Москву, они сдают кровь у себя, ее специально подготавливают и доставляют в лабораторию ДНК-диагностики. За время действия программы врачи изучили 594 образца, мутацию выявили в 109 случаях.
Обновлено 22 января. По данным фонда «Семьи СМА», в клинических испытаниях препарата «Бранаплам» участвуют 15 детей.
В мире существует три препарата для терапии СМА: «Спинраза», «Эврисди» и «Золгенсма». Первые два зарегистрированы в России.
«Эврисди» зарегистрировали в России в ноябре 2020 года, первую его партию планируют поставить в страну в феврале. Это первый и единственный препарат для патогенетической терапии СМА, который можно принимать на дому раз в сутки перорально или через зонд для энтерального питания.
«Спинразу» для пациентов со СМА должны были закупать за счет региональных бюджетов, однако это происходило не всегда из-за высокой стоимости лекарства. С 2021 года обеспечение пациентов со СМА лекарствами передали фонду помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Он будет финансироваться за счет повышения ставки НДФЛ для тех, чей доход превышает 5 миллионов рублей в год. Когда новый фонд начнет закупать лекарство, пока неизвестно.
«Золгенсма» — самый дорогой препарат в мире. Стоимость инъекции оценивается от 2,1 до 2,5 миллиона долларов. В июле 2020 года фармкомпания Novartis подала в Минздрав РФ досье на регистрацию «Золгенсма».