В Москве в рамках пилотной программы по скринингу новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) врачи Медико-генетического научного центра имени Бочкова (МГНЦ) выявили первый случай заболевания на предсимптомной стадии. Это позволило вовремя начать лечение ребенка. Об этом «Таким делам» сообщили в пресс-службе фармкомпании «Рош», выступившей партнером программы.
Всего за время проведения пилотной программы с августа 2019 года специалисты проанализировали около 15,7 тысячи образцов из трех перинатальных центров Москвы, рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков. Он добавил, что такое тестирование не требует дополнительных вмешательств в организм ребенка и проводится в рамках принятых стандартов диагностики.
В России ежегодно появляется до 2 миллионов новорожденных, среди которых 200-250 детей могут иметь высокий риск развития СМА, объяснила заведующая кафедрой госпитальной педиатрии № 2 педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ имени Пирогова Лидия Ильенко. Признаки СМА могут появиться в разное время: от первых дней жизни до взрослого возраста, сказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
«В большинстве случаев заболевание диагностируется только после появления первых симптомов, когда в организме ребенка уже произошли необратимые изменения, — прокомментировали в фармкомпании. — Они приводят к слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание». Эксперты отметили, что скрининг на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической поломки уже в первую неделю жизни младенца, до появления первых симптомов.
После этого детей начинают лечить зарегистрированными препаратами («Эврисди», «Спинраза») или включают ребенка в одобренные Минздравом России клинические исследования лекарств, сказал руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии имени Вельтищева Дмитрий Влодавец. Куцев добавил, что лечение детей предусмотрено за счет средств фонда «Круг добра». По его мнению, было бы справедливо создать федеральную программу и для взрослых пациентов со СМА, «лечение для которых сегодня менее доступно».
Поляков рассказал, что врачи работают над созданием регистра пациентов, чтобы знать точное количество взрослых и детей со СМА. По предварительным данным, в России живет от 4 до 6 тысяч человек с этим заболеванием.