Премьер-министр России Михаил Мишустин поручил Минздраву, Минфину и другим ведомствам запустить программу неонатального скрининга, по которой новорожденных детей будут бесплатно обследовать на 36 врожденных заболеваний вместо пяти. Об этом он сообщил на совещании в НИМЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.
«Это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно», — сказал Мишустин. При этом он не уточнил заболевания, которые включат в программу скрининга.
Директор Института репродуктивной генетики центра имени Кулакова Дмитрий Трофимов прокомментировал, что такие меры снизят младенческую смертность на 15%, за десять лет это сохранит жизни 9 тысячам детей. «Семьи смогут при дальнейшем планировании семьи получить необходимую квалифицированную медико-генетическую помощь, — добавил он. — Также снизится нагрузка на стационары, отделения реанимации».
По мнению начальника Центра детской психоневрологии, заведующей отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Людмилы Кузенковой, в программу скрининга обязательно должна войти спинальная мышечная атрофия (СМА).
Сейчас по федеральной программе скрининг новорожденных проводится на муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. По данным Мишустина, сейчас такие тесты прошли более 20 миллионов детей — это помогло выявить около 15 тысяч случаев заболеваний. В Москве младенцев обследуют на 11 болезней.
Расширение неонатального скрининга дает возможность диагностировать большее количество тяжелых заболеваний на предсимптомной стадии, а значит, увеличится количество историй со счастливым концом, в которых маленькие пациенты живут полноценной жизнью. И это прекрасная новость.
Ранняя диагностика позволяет вовремя принять необходимые меры по лечению и реабилитации малышей. Однако вместе с этим стоит не забывать, что неонатальный скрининг проводится тогда, когда малыш уже родился. Поэтому в дополнение к этому необходимо создавать и реализовывать программы по профилактике перинатальных потерь — множество проблем можно спрогнозировать и предотвратить на этапе беременности с помощью пренатальной диагностики, а также на этапах подготовки к беременности.
Кроме того, я считаю важным, чтобы при положительном скрининге родителям была обеспечена достаточная психологическая поддержка, потому что справиться с этим в одиночку невозможно. И мы видим это на примерах наших подопечных.