На Петербургском международном экономическом форуме две фармкомпании подписали с Медико-генетическим научным центром имени Бочкова меморандум о реализации программы по неонатальному скринингу, по которой будут обследовать пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и генетическими вариациями первичного иммунодефицита (ПИД). Об этом «Таким делам» рассказали в «Новартис фарма».
В фармкомпании считают, что пилотный проект по выявлению заболеваний в течение первой недели после рождения позволит улучшить маршрутизацию пациентов, снизит вероятность инвалидности и смертности от этих заболеваний.
Программу запустят осенью 2021 года в нескольких регионах, которые определят во время подготовки проекта. В ней должны принять участие около 200 тысяч новорожденных детей. Предполагается, что в дальнейшем успешные результаты проекта могут быть масштабированы на все российские регионы.
Директор центра имени Бочкова Сергей Куцев прокомментировал ТД, что в медучреждении диагноз СМА ежегодно подтверждается в среднем у 170 пациентов, ПИД — у 15-20 детей. «К сожалению, в большинстве случаев заболевания выявляются после появления первых симптомов, а это говорит о том, что в организме пациента уже произошли необратимые изменения, появились тяжелые осложнения», — объяснил он.
По словам Куцева, пилотный проект также станет масштабным научно-эпидемиологическим исследованием и поможет установить частоту распространенности СМА и ПИДа в России. Он отмечает, что это простимулирует разработку методов качественной диагностики и обеспечит своевременное начало лечения.
Президент группы компаний «Новартис» в России Наталья Колерова считает, что «реализация проекта будет способствовать принципиальному изменению подходов к восприятию и ведению пациентов с такими тяжелыми жизнеугрожающими заболеваниями». По мнению гендиректора компании «Скопинфарм» Инги Нижарадзе, проект позволит ускорить доступ к необходимому лечению и кардинально изменить жизнь пациентов.
2 июня премьер-министр России Михаил Мишустин поручил Минздраву, Минфину и другим ведомствам запустить программу неонатального скрининга, по которой новорожденных детей будут бесплатно обследовать на 36 врожденных заболеваний вместо пяти. По мнению начальника Центра детской психоневрологии, заведующей отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Людмилы Кузенковой, в программу скрининга обязательно должна войти СМА.