В Москве по результатам пилотного проекта скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) такой диагноз поставили второму ребенку из 16 тысяч обследованных в трех столичных роддомах. Об этом сообщает «Медвестник» со ссылкой на руководителя центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии имени Вельтищева Дмитрия Влодавца.
В апреле в Москве врачи Медико-генетического научного центра имени Бочкова (МГНЦ) выявили первый случай СМА на предсимптомной стадии. Как рассказал Влодавец, оба ребенка начали получать патогенетическую терапию через 15-17 дней после выявления заболевания. Они вошли в программу по оценке эффективности лечения младенцев препаратом «Эврисди» (рисдиплам).
2 июля премьер-министр России Михаил Мишустин поручил Минздраву, Минфину и другим ведомствам запустить программу неонатального скрининга, по которой новорожденных детей будут бесплатно обследовать на 36 врожденных заболеваний вместо пяти. Директор Института репродуктивной генетики центра имени Кулакова Дмитрий Трофимов прокомментировал, что такие меры снизят младенческую смертность на 15%, за 10 лет это сохранит жизни 9 тысячам детей.
Директор и основатель благотворительного фонда «Свет в руках» Александра Краус говорила ТД, что расширение неонатального скрининга дает возможность диагностировать большее количество тяжелых заболеваний на предсимптомной стадии. По ее словам, это значит, что «увеличится количество историй со счастливым концом, в которых маленькие пациенты живут полноценной жизнью». Эксперт добавила, что при положительном скрининге родителям должна обеспечиваться психологическая поддержка.
В России ежегодно появляется до 2 миллионов новорожденных, среди которых 200—250 детей могут иметь высокий риск развития СМА. Признаки СМА могут появиться в разное время: от первых дней жизни до взрослого возраста. В большинстве случаев заболевание диагностируется только после появления первых симптомов, когда в организме ребенка уже произошли необратимые изменения. Скрининг на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической поломки уже в первую неделю жизни младенца, до появления первых симптомов.