В России люди с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией теперь могут получать терапию, которая снижает смертность и частоту госпитализаций пациентов с этим редким заболеванием. Об этом «Таким делам» сообщили в компании Pfizer.
Главный внештатный специалист-кардиолог департамента здравоохранения Москвы Елена Васильева прокомментировала, что международные исследования новой терапии «обнадеживают». «[Это] очень важное событие для кардиологов», — считает она. Однако врач отметила, что необходимо проводить дальнейшие наблюдения действия терапии.
Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия — смертельное заболевание, вызванное агрегацией неправильно свернутых белков, которые накапливаются в мышечной ткани. У пациентов с таким диагнозом могут быть сердечная недостаточность и непереносимость стандартных препаратов для ее лечения.
Заболевание часто не диагностируется из-за неспецифичности его симптомов. При этом его можно выявить с помощью ЭКГ и эхокардиограммы. Задержка в постановке диагноза и начале терапии может приводить к значительным клиническим последствиям для пациентов.
После постановки диагноза необходимо как можно раньше начать терапию и снизить риск смерти. Если пациенты не получают лечение, они могут умереть в течение двух — трех с половиной лет. Также им нужно пройти генетическое тестирование, чтобы спрогнозировать течение заболевания и при необходимости назначить медико-генетическое консультирование родственников.