В России с 2023 года новорожденных будут бесплатно обследовать на 36 заболеваний, среди которых — спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «РИА Новости» со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава Сергея Куцева.
Он добавил, что сейчас новорожденных в России обследуют только на пять наследственных заболеваний.
Координатор благотворительного фонда «Семьи СМА» Никита Мельников поддержал эту идею. По его словам, ранняя диагностика поможет выявить СМА до первых симптомов. «Чем раньше диагностировать заболевание и начать лечение, тем больше вероятность, что ребенок сможет ходить, у него не будет сильных костных деформаций», — сказал Мельников.
Вместе с тем, медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» готовится запустить тест-систему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией. Работа над ее созданием находится в завершающей стадии, сообщил на пресс-конференции в Москве главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев.
Исследования будут проводиться на сухих пятнах крови — материале, который получают при неонатальном скрининге. У новорожденных берут кровь из пятки и наносят ее на специальный фильтр. В таком виде образец поступает в лабораторию, где проводится анализ на наиболее частые наследственные заболевания.
«Наша тест-система является качественной, а не количественной, она выявляет изменения в структуре гена SMN1. Сам тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления. Мы проверили эффективность этой тест-системы более чем на 2 000 образцов, большая часть которых — образцы популяционной выборки. Делеция гена SMN1 точно выявлялась даже в самых сложных случаях», — рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.
Пилотная программа скрининга новорожденных на СМА была запущена в августе 2019 года в четырех перинатальных центрах Москвы. За это время удалось выявить заболевание у двух детей. Оба ребенка сейчас получают лечение.
Премьер-министр России Михаил Мишустин 2 июня 2021 года поручил Минздраву, Минфину и другим ведомствам запустить программу неонатального скрининга, по которой новорожденных детей будут бесплатно обследовать на 36 врожденных заболеваний вместо пяти. Директор Института репродуктивной генетики центра имени Кулакова Дмитрий Трофимов сказал тогда, что такие меры снизят младенческую смертность на 15%, за 10 лет это сохранит жизни 9 тысячам детей.