В Башкирии 12-летняя девочка со спинальной мышечной атрофией (СМА) Ярослава, которую дважды с начала года лишали терапии, получила рисдиплам. Об этом «Таким делам» рассказала ее мать Мария Дремина.
«Сегодня мы наконец получили препарат. Пришло восемь флаконов. Конечно, они не все у меня, но уже никуда не денутся», — рассказала Мария.
По ее словам, получить рисдиплам ей помогли фонды «Семьи СМА», «Круг добра», а также руководительница фонда «Хантер-синдром» Элеонора Романова, которая первой узнала о ситуации и попросила о помощи.
Мария рассказывала «Таким делам», что ее дочь не получала препарат с 25 марта. При этом девочка уже прерывала терапию в этом году. В январе Дреминой в поликлинике заявили, что рисдиплама нет. В результате ее дочь с 4 февраля не получала терапию, состояние здоровья ребенка стало ухудшаться. Тогда проблему с нехваткой рисдиплама решили путем перераспределения лекарства из запасов, сделанных в 2021 году.
Рисдиплам — это первый и единственный препарат для патогенетической терапии СМА, который можно принимать на дому. Он применяется в жидкой форме один раз в сутки перорально или, при необходимости, через зонд для энтерального питания.