Как выжить в России, если ты для нее слишком хрупок? София Шайдуллина выяснила, почему хрупкие дети в России не получают необходимого лечения, хотя оно существует
Оля Мещерякова и карусель
Я не могу на это спокойно смотреть. Не могу спокойно смотреть, как эта девочка лет десяти «летает» на карусели — обыкновенной вертушке, встречающейся в каждом втором дворе на постсоветском пространстве. Несмазанное железо скрипит, а я смешно расставляю руки, рассчитывая каким-то невероятным образом подхватить свою юную знакомую Олю, если та соберется падать. Олина мама стоит рядом и улыбается. Наконец карусель милостиво замедляет свой бег, Оля пружинисто спрыгивает на землю, а мама, как после тяжелого рабочего дня, проводит по лбу рукой. Фух!
Мама Оли, Лена, тоже не может спокойно смотреть на свою дочь в полете. Дело в том, что Оля перенесла за свою жизнь пятнадцать переломов. Для нее любое падение намного опаснее, чем для других детей. Олина хрупкость — следствие редкого генетического заболевания, которое называется несовершенный остеогенез. Главное проявление этой болезни — повышенная ломкость костей. Свой первый перелом бедра Оля получила при рождении, а второй — на следующий же день. До двух лет Оля постоянно «ломалась». Это слово можно считать сленгом пациентов с несовершенным остеогенезом. Самый частый их вопрос друг другу: «Ты когда в последний раз ломался?».
«Это такое невыносимое чувство, когда ты совсем не понимаешь, что делать, — вспоминает Лена. — Ты поднимаешь дочке ножки, надеваешь памперс, ножка опускается и… ломается. Твой маленький ребенок плачет в кроватке, и ты проверяешь у него все косточки, чтобы понять, не сломана ли какая-то из них…».
При тяжелых формах несовершенного остеогенеза ребенок может «ломаться» до ста раз в год. Эта болезнь в мире встречается у одного новорожденного из 10-15 тысяч. По официальным данным Министерства здравоохранения РФ количество пациентов с этой патологией в России сейчас таково: 221 взрослый и 392 ребенка. Специалисты, правда, считают, что реальное число пациентов в России намного выше (для сравнения — в США зарегистрированы 10 тысяч таких больных). Просто диагностика такова, что некоторые родители, оказавшись у врачей с переломанным ребенком на руках, только в этот момент узнают, что и сами страдают легкой формой заболевания.
Ты поднимаешь дочке ножки, надеваешь памперс, ножка опускается и… ломаетсяТвитнуть эту цитату Лена Мещерякова — теперь не просто Олина мама, но еще и президент благотворительного фонда «Хрупкие люди», и глава пациентской организации — рассказывает мне, что к детям нельзя относиться, как к хрустальной вазе: «Еще в роддоме родителям наших детей дают ценное указание — трогать ребенка как можно меньше, изо всех сил его оберегать, не давать двигаться. В действительности, — объясняет Лена, — такие советы приводят мам и детей к замкнутому кругу мучений: перелом — обездвиженность в гипсе — потеря мышечной массы — слабость — новый перелом».
Мы с Леной и Олей гуляем по подмосковному санаторию «Березовая роща» ранней весной, когда подмосковные пансионаты пустуют. В это время 16 особых детей из 11 регионов России приехали сюда с мамами, чтобы поиграть, пообщаться друг с другом и поплавать в бассейне. По вечерам мамы, уложив детей, собираются на чай со сладким и ведут серьезные разговоры: «Как научить врачей правильно накладывать гипс хрустальному ребенку?», «Какую инвалидную коляску выбрать, если после очередного перелома бедра сын уже не встает?», «Как объяснить хирургам, что не надо ставить задачей выпрямление ног, если с этими прямыми ногами ребенку только сидеть?». Многие вопросы кажутся мне странными. Я не могу понять, почему мамам приходится чему-то «учить» врачей?
Никто не верит Лене, когда она говорит, что у Оли тяжелый тип заболевания. Оля бегает, ходит в школу, играет на скрипке и не ломается. Просто девочка одна из первых в России стала получать адекватное лечение, и теперь маминых нервов хватает даже на полеты Оли на карусели.
Костя Лучковский и жизнь, которая налаживается
«Если бы мы не начали капаться, кости у меня были бы уже такие, что ломались бы даже, если бы меня накрывали одеялом» — говорит Костя Лучковский. Мальчику 14 лет, и он только в последний год получает необходимое лечение. Ради него пришлось переехать из родного Биробиджана в Москву, где у Кости с мамой ничего и никого нет. Но есть врачи, которые смогут помочь.
«Костя, а как ты думаешь, что было бы, если бы ты стал получать лечение раньше?» — видно, как Лене не хочется задавать этот тяжелый вопрос ребенку, но уже включена камера, и интервью должно состояться. Видеозапись понадобится, когда благотворительному фонду «Хрупкие люди» в очередной раз придется обратиться к общественности за финансовой помощью.
В детстве бабушка кормила ее железными опилками, считая, что этот варварский метод поможет укрепить прозрачные костиТвитнуть эту цитату «Я думаю, что если бы меня начали лечить хотя бы в 2007-м году, я бы уже не вспоминал о своих переломах и той плохой жизни, которая у меня была». Косте объяснили, зачем нужно это интервью, и он готов отвечать на неприятные вопросы. Ведь помощь может понадобиться как ему самому, так и его маме. У Марины Лучковской тоже несовершенный остеогенез. Марину тоже впервые стали лечить в этом году. В детстве же бабушка кормила ее железными опилками, считая, что этот варварский метод поможет укрепить прозрачные кости. Как и сын, его мать передвигается на инвалидной коляске.
Лекарство от болезни на самом деле есть. Уже 25 лет во всем мире хрупких людей лечат бифосфонатами. Особые препараты, укрепляющие костную ткань, способны в три раза снизить число переломов. Благодаря бифосфонатам дети, раньше сидевшие в коляске, встают на ноги, а затем начинают самостоятельно ходить. Стоимость лечения относительно невысока: от девяти до 25 тысяч рублей за один курс. Чтобы ребенок больше не был прикован к коляске, требуются четыре курса и 100 тысяч рублей в год.
«А сейчас жизнь хорошая?» — задает Лена еще один вопрос.
«Ну, сейчас она постепенно налаживается», — Костя долго-долго смотрит в камеру. После года лечения он больше не ломается. Врачи говорят, что он еще может снова начать ходить. Эта мысль поддерживает хрупкого ребенка и не дает покоя матери — нужно было перевезти Костю в Москву раньше.
Бесперспективные дети и нелегальное лекарство
Несовершенный остеогенез входит в «Перечень жизнеугрожающих… редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности». Этот документ, составленный Министерством здравоохранения РФ в 2012-м году, редкие пациенты для краткости называют «Перечнем-24». В него вошло ровно 24 патологии из почти двух тысяч известных европейским врачам. Только у пациентов, страдающих этими 24 заболеваниями, есть шанс. На бумаге.
«Лечение всех заболеваний из Перечня-24 должно финансироваться региональными органами здравоохранения, — объясняет Лена. — И там свои проблемы. Есть дорогие патологии, препараты от которых обходятся в 50 миллионов рублей в год. Конечно, такие болезни регионы «не тянут». Но у родителей и детей все-таки остается возможность обратиться в суд, заставить исполнять закон. С несовершенным остеогенезом ситуация другая: лекарство у нас недорогое, но тем не менее детям его не дают».
Лекарство у нас недорогое, но тем не менее детям его не даютТвитнуть эту цитату В инструкции к бифосфонатам не сказано, что их можно применять для лечения несовершенного остеогенеза. Просто, когда врачи сделали это открытие, фармацевтическая компания уже не смогла внести изменения в список показаний.
Во всем мире есть решение — препараты могут применяться off label, по решению этической комиссии. Во всем мире, за исключением стран Африки, СНГ и России. У нас возможность получать лечение по назначению этической комиссии существует только формально. То есть вся нормативно-правовая база для того, чтобы «капать» хрупких детей существует, но на деле их по-прежнему оставляют ломаться.
В 2005-м году Оля Мещерякова первая в стране стала получать лекарство. Полулегально. Тогда, поискав в Москве клинику и врачей, готовых принять хрупкую девочку на лечение, о котором рассказал Интернет, и натолкнувшись на отказы, Лена уже собралась ставить капельницу дома. Спас исключительный врач-гематолог из Российской детской клинической больницы Михаил Масчан. Он, не будучи профильным специалистом, посмотрел научные журналы на английском и решил помочь.
«Первые два курса мы капались прямо в коридоре отделения гематологии РДКБ. Затем еще два года в поликлинике при этом отделении. Каждые два месяца мы покупали препарат, оплачивали палату, нас капали, но все это было полулегально», — рассказывает Лена.
Спустя 10 лет ситуация изменилась. Но только в одной клинике. И создано это место не государственной медициной, оно существует на благотворительные деньги. С 2006-го года доктор медицинских наук, педиатр-эндокринолог Наталия Белова выстраивает процесс лечения хрустальных детей в частной московской клинике Глобал Медикал Систем (GMS Clinic). Сделать это в государственной больнице Беловой не удалось.
Лечение в клинике Глобал Медикал Систем.Фото: Павел Ланцов
Получается, что лечат хрупкость сейчас обычные люди, которые жертвуют деньги Российскому фонду помощи. По проекту «Стеклянный человек» курсовое лечение бифосфонатами в клинике в Марьиной Роще в течение года получают около 200 детей со всех концов России и стран СНГ. Здесь мамам не приходится быть врачами, им можно оставаться просто родителями. Я иду по коридору и слышу нормальные вопросы детей и мам: «А я хочу играть в хоккей. Мне можно будет после лечения?», «А он у меня еще подрастет?», «А на следующий курс лечения нас возьмут?». И Наталия Александровна отвечает: хоккей вряд ли, а футбол рассмотреть можно, подрастет, не волнуйтесь, а лечение обязательно будет, благотворительность в России ведь развивается.
Большинство врачей в государственных больницах просто не знают, что делать с больными несовершенным остеогенезом, и называют их «бесперспективными» пациентами. Им выпрямляют ноги, на которых не получится ходить, их до бесконечности гипсуют, им даже не умеют лечить зубы.
Лена Мещерякова объясняет, что «во-первых, врачи просто не знают ничего о бифосфонатах, потому что не читают на английском научные журналы. Во-вторых, при назначении препарата off label доктор не защищен и имеет дополнительную ответственность в случае побочных эффектов. Родители могут легко подать на него в суд. Другое дело, что я не знаю ни одного случая, чтобы применение нашего препарата как-то негативно отразилось на ребенке или враче. Так что это вопрос недостатка информированности».
Проект «Русфонд.Право» со своими юристами попытался задать Министерству здравоохранения РФ вопросы: что нужно для того, чтобы лечение off label стало доступным в России? Спустя 60 дней сотрудники департамента международного сотрудничества и связей с общественностью совместно с другими профильными департаментами (медицинской помощи детям и лекарственного обеспечения) выдали ответ совсем не про off label, а про прошлый век и гипотетическое внесение изменений в инструкцию:
«Расширение показаний инструкции по применению лекарственного препарата для медицинского применения возможно путем внесения изменений в регистрационную документацию… На основании изложенного, для внесения указанных изменений производителю лекарственного препарата необходимо подать в установленном порядке заявление о внесении изменений по форме, а также документы, подтверждающие необходимость внесения таких изменений».
В какой-то момент, после многочисленных переломов рук и ног, у пациента может просто сломаться позвоночникТвитнуть эту цитату Пациенты с редкими заболеваниями на то и редкие, что рынок у фармацевтических компаний, выпускающих для них лекарства, узок. Производителям не выгодно вносить изменения в инструкции. И пока фармкомпании зарабатывают деньги, а государство просто ничего не делает, хрупкие россияне продолжают жить без лечения. Медицинский дарвинизм не приводит ни к чему хорошему. Пациент с остеогенезом может вырасти без бифосфонатов, но он будет постоянно ломаться. Его жизнь всегда под угрозой. В какой-то момент, после многочисленных переломов рук и ног, у него может просто сломаться позвоночник.
Хрупкость и твердость
Я надолго запомню одну тихую июньскую ночь на даче Лены. Как мы с ней раскачивались на качелях и ели ложками душистый мед прямо из банки. Затяжные выходные в честь очередного государственного праздника казались еще слаще. Перед нами стоял дом. В нем спали Оля, еще трое детей Лены и ее муж. Я давно перестала задавать вопросы, но Лена почему-то продолжала отвечать то ли мне, то ли себе:
«Вот эту дачу мы и начали строить, когда я вынашивала Олю. На 27-й неделе мне сказали, что у ребенка укороченные конечности, что мне нужно готовиться к сложным родам, в результате которых у меня будет дочь-карлик. Мы тогда с мужем стали разрабатывать план. Как уедем из Москвы сюда, в дом… А дом обнесем высоким забором, чтобы никто и никогда ничего не увидел… Вот дураки, а?»
Автор текста: координатор проекта «Русфонд.Право» София Шайдуллина
