7 сентября — международный день распространения информации о болезни Дюшенна. Эта болезнь поражает только мальчиков, но у них все-таки есть шанс вырасти в мужчин
Миопатия Дюшенна — это болезнь мальчиков. Ею никогда не болеют девочки, ею редко болеют взрослые. Средняя продолжительность жизни этих больных в России — 22 года. В Европе — 28 лет. Но это статистика, причем неточная. В Европе пациенты часто доживают и до 40. В России такой пациент пока один.
Радио Леша
— Я очень люблю тебя, папа.
— Я тоже тебя, Леш.
— Папа, я очень люблю тебя.
— Я тебя тоже, Лешенька…
— Па-а-а-п, я очень люблю тебя, я очень люблю тебя, п-а-а-п.
И мы с Петром Свешниковым, папой Леши, переглядываемся в зеркале дальнего вида и молчим.
Петр за рулем, рядом на пассажирском сидении его жена Оля. Я сзади, рядом с этим мальчиком-болтуном, которого родители называют не иначе как «радио Леша». На Лешиной частоте сплошь признания в любви. А еще два года назад мальчик не говорил, совсем. Знакомые Свешниковых не верят, что семилетний и пятилетний Леша — это один и тот же ребенок. И все-таки это так.
Оля и Петр — третья по счету Лешина семья. Диалог сына и папы выдал бы это психологам, работающим в детских домах. Они бы рассказали о депривации, состоянии потери, в котором живет брошенный ребенок, и о том, как непросто этому ребенку снова начать доверять миру и привязываться к взрослым. От Леши отказывались дважды — сперва родные родители, а потом первая опекунская семья. Причина — миопатия Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна, прогрессирующая миодистрофия Дюшенна. Генетическая поломка в х-хромосоме. Постепенное умирание мышц во всем организме — с ног и до сердца, которое, как известно, тоже мышца. Самый злокачественный вид из всех нервно-мышечных дистрофий, вылечиться — нельзя.
Петр и Ольга Свешниковы с детьмиФото: из личного архива
Никто не понимал, зачем Свешниковы берут под опеку ребенка, который обречен. А между тем понять легко — нужно только посмотреть на Лешу. Пока ему нет дела до какого-то невропатолога Дюшенна, который в 1868 году описал нервно-мышечное заболевание, поражающее только мальчиков. Пока болезнь спит, мышцы живут. И Свешниковы живут тем, что есть сегодня. А сегодня никто не обречен.
Сегодня мы приехали в гости к другу Леши Рафу Шеперду. Леша за полчаса превратил комнату Рафа в стройку, спасибо создателям конструктора Lego. Он бегал по квартире, он искал для меня на карте Европы Китай, он никак не мог понять, как это взрослым не скучно — три часа проговорить на кухне.
Плато Рафа
«Если использовать мировую статистику по заболеванию, то у нас в России должно быть 4 тысячи мальчиков, а нам в фонде известно только о 106: о 32 московских и еще о 74 из регионов. Понятно, что и 4 тысячи — это примерное число. Потому что многие мальчики до 18 явно не дожили», — рассказывает Лена Шеперд. Мама Рафа, подруга Оли и Петра, главный двигатель благотворительного фонда «МойМио», выросшего из желания этой троицы помочь всем детям с миодистрофией, а не только своим. Приоритеты фонда сейчас — это психологическая поддержка родителей больных мальчиков и развитие системы медицинской помощи пациентам.
«Наши неврологи не знают, что делать с такими больными, они иногда годами не могут даже диагностировать заболевание. Мальчикам нужна так называемая daily care. Когда радикального лечения нет, важен стандарт ведения пациентов. Например, когда мышцы начинают отмирать, у детей начинаются сколиоз позвоночника и контрактуры. Нужна лечебная гимнастика, нужны специальные дыхательные упражнения, родителей нужно учить использовать аппараты искусственного кашля. В какой-то момент у детей начинаются проблемы с мышцами глотания, скапливается мокрота. Без откашливателей наши дети в 15 уходят. Уходят, например, от банальной простуды» — говорит Лена.
Раф увидел фильм о Дюшенне, где сказали, что пациенты не доживают до 20. Он сильно плакал, и мне пришлось объяснять ему, что информация устарела Твитнуть эту цитатуУ болезни есть фаза плато. Когда однажды мышцы ног отказывают, мальчик падает и больше уже не встает. Садится в коляску. Проблемы с дыханием заставляют по ночам использовать кислородную маску. Мамам очень трудно разговаривать с сыновьями о том, что происходит: «Раф однажды увидел документальный фильм о Дюшенне, в котором сказали, что пациенты не доживают до 20. Он сильно плакал и мне пришлось объяснять ему, что информация из фильма устарела, что медицина не стоит на месте… Рафу сложно. Он видит в интернете мальчишек, очень плохих уже мальчишек. И он понимает, что это его болезнь… — Лена осекается. — Но никакого однозначного принятия или даже понимания у него нет. Иногда он спрашивает меня, что же будет делать, когда вот ему будет 60, а мне 89. «Мама, ты же умрешь, — говорит он. А как я буду без тебя?»».
«Леша однажды тут упал и спросил меня: Пап, я уже не встану? Я ему: встанешь, конечно! Он: а если нет? Ну тогда, говорю, будешь с Рафом на колясках наперегонки кататься. Он сразу доволен: с Рафом, наперегонки, здорово», — Петя улыбается так широко, что Лене приходится тоже хотя бы приподнять уголки губ.
Превратиться в Беккера
Кирилла Ш. из Челябинска, подопечного «МойМио», можно почти сложить пополам. Это называется кифоз — деформация позвоночника. «Лет в 14 ему нужно было делать операцию. Это бы улучшило качество жизни на все годы, что остались. Однозначно. Сейчас у парня сохранилось только 14% от объема легких. На операцию уже нельзя, никто не возьмется», — Лена утверждает, что пять лет назад детей с миопатией Дюшенна не оперировали совсем.
Когда врачи не понимают до конца, что же делать с пациентом, — они не делают ничего Твитнуть эту цитатуВо-первых, это для отечественной медицины сложно, поясняет она. Операция должна длиться минимальное время из-за сердца и легких. У детей проблемы с наркозом, анестезиологи просто не берутся за такую задачу. Во-вторых, когда врачи не понимают до конца, что же делать с пациентом, — они не делают ничего. «Нужна сеть нервно-мышечных центров, какая существует во всех развитых странах. Чтобы хотя бы в крупных городах было место, где будут грамотные неврологи и реабилитологи», — говорит кандидат медицинских наук, невролог Светлана Артемьева.
Она принимает в Нервно-мышечном центре при Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии — только туда сейчас и можно госпитализировать мальчиков. «У нас всего два места для них на всю страну — детское отделение у нас и взрослое в Петербурге. Сейчас задача состоит в том, чтобы открывать еще центры, а из нас сделать обучаюшую платформу. И, может, оставить на нас диагностику, как на федеральном учреждении», — говорит доктор грустно.
И грусть эту сложно не понять. В появление сети специализированных центров не верится. Этим в Министерстве здравоохранения РФ никто не занимается. Не ведется и разработка стандарта daily care, о котором говорила Лена.
Миопатия Дюшенна признана генетическим заболеванием. Но ни в одной программе Минздрава по обеспечению пациентов препаратами Дюшенна нетТвитнуть эту цитату Наука сделала подарок — несколько лет назад появилось американское лекарство, Трансларна. Спасение для пациентов с особым видом мутации в гене — всего для 5% от общей популяции больных миодистрофией Дюшенна. «Да, мало, но мы же говорим о жизнях. Вот у меня 20 подходящих пациентов. Но лекарство очень дорогое и пожизненное. У нас получается два миллиона в месяц на человека. А никакого законодательства для того, чтобы государство его оплачивало, нет», — говорит Артемьева.
Миопатия Дюшенна признана редким генетическим заболеванием. Но ни в одной программе Минздрава по обеспечению редких пациентов препаратами этой болезни нет. «Эту же Трансларну закупают для больных муковисцидозом, а для наших — нет», — поясняет доктор.
Сейчас предварительную регистрацию проходит еще один препарат — Дрисоперсен. Он должен помочь около 40% пациентов. Доктор Артемьева рассказывает, что препарат помогает превратить злокачественную форму, дистрофию Дюшенна, в другой вид заболевания — дистрофию Беккера.
Лена на пальцах может объяснить разницу между видами общего горя. Она просит меня представить поезд, из которого выпадают вагончики. Это и есть поломка в цепочке ДНК мальчика с Дюшенном. При миопатии Дюшенна поезд таким образом разваливается на части. При дистрофии Беккера вагоны, пропустив слетевший, через некоторое время подсоединяются друг к другу. И поезд все-таки едет дальше.
У Леши и Рафа вагончики выпадают, а Петя, Оля и Лена ежедневно договариваются со смертью, чтобы поезд проехал еще немного. В фонде «МойМио» они помогают договориться и другим родителям и их детям — проводят групповые тренинги в Москве и образовательные лагеря для семей из регионов. А сегодня 7 сентября в день распространения информации о болезни Дюшенна поедут с ребятами кататься по Москве-реке.
