Фотоистория о четырехлетней девочке Оле с редким генетическим заболеванием — буллезным эпидермолизом
Когда Оля родилась, у нее почти полностью отсутствовала кожа на одной ноге. «В больнице натерпелись всякого, — рассказывает ее мама Даша. — И зеленкой раны мазали, и пластыри отрывали вместе с кожей. Врачи не знали, что с этим делать, специалистов не было. Мужу предлагали отказаться от нас. Сейчас Оле почти четыре года. Оля — маленькая командирша, упертая, упрямая, твердая и очень целеустремленная. Ногтей на руках нет уже давно. Она носит специальные мягкие перчатки. Если этого не делать, кожа будет постоянно травмироваться, и это может привеcти к тому, что пальцы срастутся. Из-за тончайшей кожи на ноге она до сих пор не ходит».
Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, результат дефекта белков, которые отвечают за соединение различных слоев кожи. Заболевание проявляется сразу после рождения. Кожа таких детей нежна и хрупка как крылья бабочки, ее может повредить малейшее прикосновение. Поэтому их называют дети-бабочки. На сегодняшний день эта болезнь неизлечима, но ежедневная забота и уход позволяют сохранить ту кожу, которая есть.
Совсем недавно в России буллезного эпидермолиза даже не было в списке редких, орфанных заболеваний. Ежемесячно на специальные бинты, кремы, пластыри уходит от 30 тысяч рублей. Четыре года назад в России был создан благотворительный фонд «Дети БЭЛА», который занимается поиском таких детей и адаптивной помощью: рассказывают о правильном уходе, помогают препаратами.
Точной статистики заболевания по России нет, а мировая статистика говорит, что на 100 тысяч человек приходится один больной буллезным эпидермолизом, то есть в России должно быть не менее полутора тысяч больных, в то время как фактически зарегистрировано меньше 300.
