Исключение из генов

Влад учился в девятом классе, когда Марина заметила: если сын волнуется, у него дрожат руки. Списала на переходный возраст и страх перед экзаменами, но на всякий случай отвела к эндокринологу. Анализы показали: с гормонами все в порядке, нарушений нет.

Но нарушения были, и чем дальше, тем заметнее.

«Я один момент очень хорошо запомнила, — рассказывает Марина. — До сих пор перед глазами стоит. Влад сидит, делает уроки и вдруг спрашивает меня: «Мама, а что такое крепостное право?» Девятый класс! Это было первое, что выбило меня из колеи».

Киселевск — Кемерово — Москва

Через полгода Влад весил как восьмилетний ребенок и не мог держать ручку — так сильно тряслись руки. Что происходит с мальчиком и как это остановить, врачи в родном Киселевске не понимали. В кемеровской больнице Владу сделали МРТ — на снимке было заметно поражение белого вещества головного мозга, но точный диагноз поставить не смогли и здесь.

Владу становилось все хуже, но он пытался учиться и продолжал ходить на уроки. Хорошо, что учителя знали его с первого класса и понимали: винить в плохих оценках нужно не лень и невнимательность, а неизвестную болезнь. Мальчику разрешили пересдать экзамены и выдали сертификат об окончании девяти классов.

ВладФото: из личного архива

Марина не оставляла попыток выяснить, в чем дело, и атаковала письмами региональный департамент здравоохранения. За это время Влада несколько раз госпитализировали, но лечили методом тыка — то давали ему антибиотики, то гормоны. Лучше не становилось.

«Мне врачи прямо в лицо говорили: «Оставьте его в покое, чего вы его возите туда-сюда, потерпите еще года два-три, дольше он не проживет», — Марина молчит и продолжает бодрым голосом. — А я с этим соглашаться не хотела!»

Наконец чиновники сдались и пообещали отправить Влада на обследование в Москву. Но шли месяцы, а ответа из столицы не было. Тогда Марина написала открытое обращение в Минздрав России, и только после этого мальчика госпитализировали в медико-хирургический центр имени Пирогова. Быстро-быстро, за десять дней сделали все анализы… но они снова оказались в пределах нормы.

Единственное предположение, которое оставалось — у Влада настолько редкое генетическое заболевание, что для него просто еще нет доказанного медициной лечения. От всех лекарств ему становилось только хуже. Мальчика трясло так, что передвигаться, не опираясь хотя бы на стену, он уже не мог. Начались проблемы со зрением: веки низко опустились на глаза, и смотреть стало тяжело, глаза постоянно болели от напряжения.

Киселевск — Новосибирск — Томск — Тель-Авив

Марина не сдавалась. После Москвы она обратилась еще в новосибирский Федеральный центр нейрохирургии и томский НИИ медицинской генетики. Везде сама: находила телефоны, звонила, объясняла, показывала анализы. Но ей говорили примерно одно и то же: какое у Влада за заболевание — неясно, но с этим не живут.

Тогда она стала искать зарубежные клиники, где могли хотя бы поставить диагноз. Немецкие врачи мальчика принимать отказались. Сказали, что все возможные анализы, которые только можно сдать, Влад уже прошел и больше предложить нечего.

Влад в больницеФото: из личного архива

Было страшно, но тут одна израильская клиника вызвалась сделать еще неиспытанный анализ, биопсию скелетной мышцы — на бедре делают надрез сантиметров в восемь, извлекают из мышцы ДНК для исследования, а потом мышцу сшивают. Владу удалось сделать биопсию в Москве, но изучить ее результаты в России оказалось невозможно — не было оборудования. Отправить биоматериал было нельзя, поэтому Марине пришлось искать деньги, брать сына с собой и ехать туда самим.

В Израиле операцию повторили, извлекли ДНК — и в очередной раз оказалось, что отклонений от нормы нет. Поражение белого вещества головного мозга есть, поражение спинного мозга начинается, а почему — необъяснимо. К этому времени Влад уже практически полностью пересел в инвалидное кресло.

Киселевск — Москва — Киселевск — Наварра

Пришлось возвращаться обратно ни с чем. Профессор из московского центра Пирогова предложил сделать полное секвенирование экзома в медико-генетическом центре Genotek — это исследование делают, чтобы выявить мутации, связанные с наследственными заболеваниями. На этот раз ехать никуда не понадобилось — курьер сам привез пробирки, которые нужно было заполнить слюной. Через четыре месяца пришел результат анализа: у Влада нашли редчайшую мутацию в гене DNM1L, который отвечает за работу митохондрий — «энергетических станций» клетки.

До этого науке был известен только один пациент с такой мутацией: младенец прожил всего шесть дней и скончался. Ученые были уверены, что эта мутация с жизнью не совместима.

«Сказать, что я схватилась за голову — ничего не сказать, — говорит Марина. — У меня была мысль: может быть, это ошибка? Сработал человеческий фактор?» Поверить в диагноз было невозможно, но это была единственная за семь лет научная гипотеза, которая хоть как-то объясняла состояние Влада.

Марина снова села за компьютер. Израиль, Корея, Япония, Индия, Швейцария… Никто с этим не сталкивался. Ответили только врачи испанской клиники «Наварра»: прислали обстоятельное и немного недоуменное письмо, что с такой мутацией пациент точно не дожил бы до 20 лет. Пригласили на обследование. Деньги на поездку помог собрать сюжет на областном телеканале.

Влад на приеме у врачаФото: из личного архива

Клиника «Наварра» установила Владу диагноз, который уже осторожно предполагали московские врачи — синдром Кернса-Сейра. Это генетическое заболевание, при котором клетки теряют митохондрии, что приводит к поражению мышц. Сперва пациент не может открыть глаза, а потом двигать ими. Через несколько лет начинает барахлить сердце и снижается интеллект. Заболевание неизлечимо: можно только решить проблему с сердцем, поставив кардиостимулятор.

Марина с этим диагнозом не согласна: часть симптомов у ее сына действительно есть, но лабораторные анализы синдром не подтверждают. А самое главное, состояние Влада улучшается благодаря курсу лечения. Значит, оно обратимо и надо бороться дальше.

Возможно, мы обнаружили новый механизм возникновения синдрома Кернса-Сейра, предполагает глава Genotek Валерий Ильинский. Мутации в гене DNM1L очень редки и возникают случайно, по ошибке во время деления клеток. В большинстве описанных случаев это приводит к энцефалопатии —серьезному нарушению работы головного мозга.

Такие мутации могут передаваться по наследству, но у Влада она, скорее всего, возникла впервые. По словам главы Genotek, случай Влада очень важен для науки. Чаще всего мутации в гене DNM1L приводят к смерти во внутриутробном или младенческом периоде. Влад — единственный живой пациент с такой генетической мутацией. Исследование его случая может стать ключом для науки к загадке возникновения синдрома Кернса-Сейра. Ведь если установить генетические причины этого заболевания, то можно облегчить диагностику, а в будущем — и лечение, подчеркивает генетик.

Может быть, через несколько лет это заболевание будет излечимо — например, с помощью геномного редактора CRISPR/Cas9, и Влад окажется первым, кого избавят от этой мутации. Но пока Марина не загадывает так далеко и надеется только, что сын сможет стать самостоятельным: сам налить себе чаю, если захочет, выйти из дома в магазин, сходить в кино в друзьями, а может быть, даже встречаться с девушкой — в общем, делать все, что делают молодые люди.

Киселевск – Тель-Авив?

«Знаете, какая у Влада самая большая мечта? Она такая, немного детская, — Марина говорит смущенно, как будто извиняясь за сына. — Снова сесть на велосипед. Он раньше так любил гонять на велосипеде. Если младший брат катается, он все смотрит за ним из окошечка, не отрывается».

Сейчас у Влада хорошие прогнозы. Врачи израильской клиники, куда он ездил несколько лет назад, считают, что у него есть потенциал и можно постараться максимально восстановить утраченные функции. Надо только снова найти деньги на поездку в Тель-Авив и двинуться дальше.

Дело идет с трудом, ведь за столько лет люди из их родного Киселевска и даже соседних городов помогали им уже не раз. Сейчас сбор на лечение Влада проводит «Редфонд», однако, как отмечает его директор Денис Беляков, собирать на взрослых пациентов очень сложно — особенно если результатом будет не чудесное излечение, а сохраненная жизнь и предотвращенная инвалидность.

ВладФото: из личного архива

Каждое утро Марина провожает младшего сына в школу и потом весь день на ногах, занимается с Владом, ведет группы помощи в соцсетях и консультирует родителей других детей с инвалидностью. Марина боится останавливаться — боится, что исчезнет прогресс от ежедневных занятий мелкой моторикой и Влад вернется в инвалидное кресло, боится, что пересохнет ручеек пожертвований из соцсетей на курс таблеток, боится, что если она присядет и расслабится, то уже не найдет в себе сил подняться. И тогда все, чего она так упорно добивалась последние семь лет, рухнет.

Влад почти весь день проводит за компьютером: читать книги он уже не может, но сюжеты игр запоминает. Возможно, это связано с разрушением белого вещества мозга, но точно сказать сложно — нет других пациентов, с чьим течением болезни можно сравнить его состояние. Он мнет пластилин для восстановления мелкой моторики, наблюдает, как джунгарский хомяк пытается запихнуть в рот огромный финик, и с нетерпением ждет из школы младшего брата.

«Я хочу надеяться, что мы с сыновьями в первую очередь друзья. Мы можем сидеть-сидеть, а потом быстренько собраться и поехать за город на озеро с палаткой. Можем в одночасье пойти кататься на коньках. Владька, конечно, не может стоять на них, но младший катается, а мы вместе с ним по льду ходим, падаем и хохочем. Может быть, — говорит Марина со смешком, — это просто я по жизни такая легкая на подъем?»

 

Хотите, мы будем присылать лучшие тексты «Таких дел» вам на электронную почту? Подпишитесь на нашу еженедельную рассылку!