Почему от муковисцидоза во всем мире умирают взрослые, а в России — дети и сколько здесь стоит бесплатная трансплантация легких
Федору повезло — он взрослый. Это удивительный факт для россиянина с редким генетическим заболеванием — муковисцидозом. Федор не просто дожил до своих лет, он прожил их, как мог, счастливо: у него есть жена, дом, работа. Когда болезнь дошла до терминальной стадии, Федору повезло снова: его включили в очередь на пересадку легких. Наконец, невероятное везение — государство готово оплатить ему трансплантацию.
Есть, правда, в этой истории одно «но»: Федору нужно переехать в Москву и жить, без возможности работать, в очень чистой квартире в двух часах езды от Центра трансплантологии им. В.И. Шумакова. Сколько придется ждать — три месяца, полгода или год? — точно никто не знает. Все это время ему будут нужны лекарства, специальное питание и медицинское оборудование, облегчающие жизнь. И на жизнь в ожидании трансплантации государство денег не дает. С таким же успехом ему можно было бы предложить забрать новые легкие на Луне.
Что такое муковисцидоз?
Представьте себе большую бутылку газировки, литра на полтора. Примерно столько слизи вырабатывает наш организм в день. Она смягчает, увлажняет, смазывает. Слизь выталкивает из организма все чужеродное и фильтрует все, что приходит извне.
Для нормальной работы всех слизистых желез критически важен один из 28 тысяч генов в нашей ДНК. Он отвечает за выработку белка CFTR — регулятора трансмембранной проводимости. Этот белок формирует в оболочках клеток каналы для переноса ионов хлора — заряженных частиц, которые входят в состав раствора соли.
И когда-то давным-давно в одном из миллиардов копий этого гена произошла мутация. Потом — в другом организме — произошла еще одна. И еще. В конце концов мужчина и женщина с этими мутациями встретились и зачали ребенка. В этот момент все сломалось. Белок CTFR в организме малыша начал формировать клеточные каналы неправильно, транспорт ионов оказался нарушен. Вода и соль перестали нормально перемещаться в клетку и из нее. Для ребенка это значило, что его физиологические жидкости оказались обогащены хлором и обеднены водой — и вся слизь в его организме начала стремительно густеть.
Легкие малыша стали забиваться вязкой мокротой, в которой начали размножаться бактерии. Сгустки слизи закупорили протоки поджелудочной железы, не пропуская ферменты в кишечник. Густой панкреатический сок не смог пропитывать еду — пища перестала перевариваться и усваиваться. В итоге сколько бы ребенок ни съел, он умирал от голода. Постепенно его поджелудочная железа заросла кистами и омертвела. От легких остались одни ошметки. Ребенок умер.
На сегодня ученые выявили уже около двух тысяч различных мутаций этого гена, и каждый двадцать пятый европеец — носитель одной из них. Хотя общий процент людей, больных муковисцидозом, в составе населения ничтожно мал, такие дети рождаются все чаще. Только сейчас они не умирают сразу— мы научились им помогать.
Иллюстрация: Рита Черепанова для ТД
Это лечится?
Сегодня дети, которым поставили диагноз «муковисцидоз», почти с рождения получают противовоспалительные препараты и муколитики — лекарства, разжижающие мокроту. Чтобы разжиженная слизь легче двигалась по бронхам и выходила, детей учат специальной дыхательной гимнастике. Легкие такого человека предрасположены к заражению бактериями и вирусами, поэтому он регулярно принимает антибиотики. Правда, в большинстве случаев привычные нам антибиотики не помогают, и нужны лекарства последнего поколения. Наконец, с любой пищей люди с муковисцидозом принимают ферментные препараты в огромном количестве — только так они могут заменить не работающие пищеварительные соки.
К сожалению, болезнь все равно пока сильнее всех наших усилий. Чем старше становится человек, тем сильнее она прогрессирует. Не справляясь с нагрузкой, дают сбои в работе самые разные органы: от печени до сердца. В конце концов отказывают легкие. Тогда у пациента есть последний выход — трансплантация легких. В России проведено уже 30 таких операций, и в среднем они дарят человеку около 10 лет жизни.
Почему у нас такая статистика?
Благодаря усилиям врачей и современным лекарствам человек с муковисцидозом сегодня может не только дожить до совершеннолетия, но и прожить несколько десятков лет. Причем физическое и интеллектуальное развитие человека почти ничто не будет ограничивать. В развитых странах, таких, как Канада, США и Великобритания, речь идет примерно о 40-50 годах жизни.
В России продолжительность жизни таких больных не измеряют — у нас есть показатель «медиана выживаемости». Он означает, что половине больных удается дожить до определенного возраста. Точной статистики нет, но, по мнению исследователей, в Москве этот возраст довольно высокий — 37 лет. В других регионах России с муковисцидозом живут значительно меньше. Среди оценок, данных в разные периоды времени с начала нулевых, очень страшные цифры. Это 11,7 лет для Ростова-на-Дону. 12,5 лет — для Ярославля. 13,1 года — для Новосибирска. Во многих российских регионах дети с муковисцидозом никогда не взрослеют.
Почему так получается? По официальным документам, в России страдающих муковисцидозом обеспечивают лекарствами бесплатно. Правда, если внимательно изучить документы, выяснится, что из средств федерального бюджета больным оплачивают всего один препарат — муколитик пульмозим. Решение предоставлять или нет другие лекарства остается за региональными властями.
У регионов не хватает средств на лекарства. Поэтому, если даже в региональную программу на бумаге включены все препараты, необходимые человеку с муковисцидозом, на деле их выдают не все и не всегда. По словам представителей благотворительных фондов, мало какому родителю хватит юридической грамотности и упорства выбивать препараты из местных властей. Но даже если суд примет положительное решение, лекарств можно ждать годами.
Иллюстрация: Рита Черепанова для ТДИллюстрация: Рита Черепанова для ТД
Очень много денег
Сложно представить себе больший ад, чем жизнь родителя ребенка, больного муковисцидозом. Когда речь идет об операции, об излечении пусть даже тяжелейшей болезни, родитель знает: надо сейчас очень постараться, продать все что можно, собрать деньги у всех, кого вы знаете и не знаете, — и все, возможно, будет хорошо. Ребенок выздоровеет, вы сможете жить дальше.
Когда ваш ребенок болен муковисцидозом, вы не можете ничего продать: вам надо содержать ребенка еще долгие годы, и то лекарство, которое нужно ему сегодня, будет еще нужнее через года и гораздо нужнее через пять лет. Сколько раз можно обратиться за помощью к родственникам и друзьям? Пять, десять? Может быть, но не каждый месяц. Собирать деньги на помощь у незнакомцев сложно: одно дело — объяснять, что препарат сразу спасет жизнь человеку, другое — что да, без этого фермента больной может прожить еще несколько лет, просто ему будет мучительнее принимать пищу, он будет голодать. При этом сумма, необходимая на лекарства, может достигать сотен тысяч рублей в месяц. Мало какая семья в России может себе это позволить. Жизнь родителей проходит в борьбе за лекарства, за специальное койко-место в больнице (таких детей лечат не везде, и им нужны специальные условия), потом — за возможность дождаться новых легких для своего ребенка.
Дождаться легких
С трансплантацией дело обстоит тяжелее всего. На саму операцию деньги выделяет государство. Но новые легкие — очень, очень редкий материал. Только 15% донорских легких годятся для трансплантации (для почек или сердца эта цифра — около 80%). Человек, стоящий в очереди на трансплантацию, должен в буквальном смысле не отлучаться далеко от Центра трансплантологии и искусственных органов им. Академика В.И. Шумакова или НИИ им. М.В. Склифосовского. Легкие донора должны быть в идеальном состоянии, подходить пациенту по группе крови и ряду других факторов — и они очень быстро становятся непригодны к пересадке. После сообщения о том, что донорский орган доступен, у человека есть всего два часа, чтобы добраться до операционной.
Для пациента это значит, что ему нужно снимать квартиру недалеко от этих больниц. Это должна быть именно отдельная квартира — больные с муковисцидозом не могут делить жилье с другими больными в общежитии или снимать комнату, поскольку их легкие моментально подхватывают вирус или инфекции. Кто-то из родственников должен оставить работу и ухаживать за больным, который на этом этапе развития болезни уже почти ничего не может делать сам. Пациента нужно хорошо кормить, обеспечивать всеми необходимыми лекарствами — иначе его организм не выдержит операции. На все это денег государство не дает.
Фонд «Кислород» помогает людям с муковисцидозом дожить до трансплантации. Сбор средств идет тяжело, ведь деньги собираются не на операцию, а на что-то обыденное: на жилье, на еду. Кажется, что это не про спасение жизни, не про большое доброе дело. И это действительно так. Этот сбор не про доброе дело — он про чудо: про превращение недосягаемого в достижимое. Про подарок, который вы привезете с Луны. Про 50 или 100 рублей, которые позволят везучему Федору еще немного прождать свои новые легкие. Может быть, даже про очень везучего Федора, который их дождется. Давайте поможем?
Хотите, мы будем присылать лучшие тексты «Таких дел» вам на электронную почту? Подпишитесь на нашу еженедельную рассылку!