Зачем нужны генетические исследования врожденного иммунодефицита у детей, которые почему-то не оплачивает государство
Что такое первичный иммунодефицит
Первичный (врожденный) иммунодефицит (ПИД) — страшный диагноз, означающий, что ребенок появился на свет без естественной защиты и его организм не может сопротивляться инфекциям. Ежегодно в России рождается около 250 детей, для которых окружающий мир — источник постоянной опасности. Смертельной для них становится любая инфекция, даже та, которую здоровый человек вообще не заметит. Официально диагноз ПИД поставлен только 2 тысячам россиян. Однако, по оценкам иммунологов, в нашей стране не менее 15 тысяч больных ПИД. Несмотря на то что ПИД — врожденное состояние, его первые симптомы могут проявиться и после 20 лет.
У этой болезни нет ярко выраженных уникальных симптомов. Сначала малыш просто слишком часто болеет, казалось бы, обычными простудными заболеваниями, к нему моментально прилипает любая инфекция. И какое-то время врачи даже не предполагают, что проблемы со здоровьем вызваны генетическими дефектами иммунной системы. Постепенно инфекция переходит в хроническую форму, дает тяжелые осложнения (пневмонии, гнойные отиты, абсцессы), перестает реагировать на антибиотики. А в организме начинаются необратимые изменения. Еще одно проявление ПИД — склонность к развитию аутоиммунных и опухолевых заболеваний. Дети с тяжелыми видами болезни редко доживают до года. К сожалению, около 90 процентов диагнозов ставится уже посмертно.
ПИД — группа генетически обусловленных хронических заболеваний, им никак нельзя заразиться от другого человека, его можно только унаследовать. Но ребенок с ПИД может появиться и у абсолютно здоровых родителей — в результате случайной мутации в гене иммунной системы.
Чем можно помочь больным детям
ПИД требует пожизненной терапии и частых, порой очень долгосрочных госпитализаций. Без правильного лечения большинство детей погибает от многочисленных инфекционных осложнений. Существует и радикальный способ избавиться от ПИД — сделать больному ребенку пересадку костного мозга, но по разным причинам эта дорогостоящая и очень тяжелая процедура показана далеко не всем пациентам.
ПИД включает в себя более 300 форм, вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. Дети с самыми тяжелыми формами редко доживают до года, однако пациентам с другими формами ПИД своевременная комплексная терапия позволяет жить долго и полноценно. Поэтому очень важно как можно раньше поставить точный диагноз и приступить к правильному лечению. В частности, это дорогостоящая заместительная терапия, которая состоит в поддержке собственного иммунитета ежемесячными внутривенными или подкожными введениями иммуноглобулинов. А также поддерживающая антибактериальная и противогрибковая терапия. Ежемесячно на лекарства одному ребенку с ПИД требуется от 50 до 500 тысяч рублей.
Сегодня разработаны разные эффективные методы лечения врожденных иммунодефицитов, которые позволяют полностью вылечить многих маленьких пациентов или поддерживать качество их жизни на хорошем уровне, говорит завотделением иммунологии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева профессор Анна Щербина. Однако результаты лечения во многом зависят от своевременности и точности постановки диагноза: одинаковые симптомы могут быть вызваны различными генетическими поломками, потому и подходы к лечению существенно различаются.
В чем заключается диагностика
Анна ЩербинаФото: из личного архива
ПИД очень трудно диагностируется. Это связано с редкостью ПИД (их частота колеблется от 1 на 10 тысяч до 1 на 1 миллион новорожденных, в зависимости от вида иммунодефицита), а также с многообразием проявлений болезни, объясняет Щербина. «Существует ряд лабораторных исследований, которые позволяют приблизиться к правильному диагнозу, — говорит врач. — Однако окончательно подтвердить ПИД, а также определить его разновидность может лишь молекулярно-генетическая диагностика. Только зная конкретный генетический дефект, возможно генетическое консультирование семьи, обследование родственников больного, в том числе и потенциальных доноров стволовых клеток».
Согласно мировой статистике, в России выявляется только около 15 процентов пациентов с ПИД. Постановка правильного диагноза запаздывает в среднем на пять лет. А детям с самыми тяжелыми формами просто не успевают помочь — они гибнут в грудном возрасте. И генетические исследования — единственный шанс вовремя подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать лечение.
Высокотехнологичные молекулярно-генетические анализы делают только в нескольких лабораториях в трех городах страны — Москве, Санкт-Петербурге и Екатеринбурге, рассказала Щербина. Наиболее полный спектр молекулярно-генетической диагностики сегодня проводится в НМИЦ ДГОИ.
Какие возможности для этого есть в России
Ирина БакрадзеФото: из личного архива
В программе госгарантий оказания бесплатной медпомощи населению РФ все эти исследования не предусмотрены, говорит управляющий директор фонда помощи детям с нарушением иммунитета «Подсолнух» Ирина Бакрадзе. По ее словам, высокотехнологичные анализы до сих пор не входят в стандарты ОМС и не оплачиваются государством. Хотя от точного установления мутаций зависит тактика лечения, стандарты медпомощи при ПИД не предусматривают генетических анализов. А у родителей часто не хватает денег на тесты, ведь стоят они от 30 до 150 тысяч рублей.
Другая проблема, связанная с отсутствием жизненно необходимых исследований в «правильных перечнях», заключается в недостаточной настороженности педиатров: нет таких анализов в системе ОМС — значит, и не надо. И даже при официально установленном диагнозе комбинированных иммунодефицитов и некоторых аутоиммунных заболеваний проведение генетической диагностики не обязательно, а всего лишь возможно по усмотрению врача, отмечает Бакрадзе.
Иллюстрация: Вера Хохлова для ТД
Так что решение о необходимости проведения молекулярно-генетической диагностики не в последнюю очередь зависит от технических возможностей медучреждения. Например, в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева есть генетическая лаборатория, и детям, поступившим туда на лечение по квоте, генетическая диагностика проводится бесплатно. Но уже детей, поступивших по квоте в РДКБ, где нет генетической лаборатории, могут направить на анализ в другое учреждение только на платной основе, говорит Бакрадзе.
То же самое касается и амбулаторного исследования. Если пациента выписали из одной из региональных или федеральных больниц с рекомендацией провести генетический анализ, сделать это можно только платно. А учреждения, в составе которых есть генетическая лаборатория, не могут госпитализировать детей ради проведения анализа. Их цель — принять максимальное количество пациентов с уточненным диагнозом, чтобы подобрать в стационаре уже конкретное лечение.
Сегодня время ожидания госпитализации в НМИЦ ДГОИ для неэкстренных больных с подозрением на ПИД — 4-5 месяцев, говорит Щербина. Но часто уточнить диагноз возможно и без госпитализации. Генетическая лаборатория исследует образцы крови, доставленные и из других городов. И если диагноз подтвердится и у клиники будет возможность проводить необходимое лечение по месту жительства, туда высылается заключение с рекомендацией немедленно начать лечение. В сложных случаях больной поступает в федеральный центр, но если уже известен его генетический дефект, то патогенетическое лечение начинается с первого дня госпитализации.
По оценке Щербины, в молекулярно-генетической диагностике нуждаются 30-40 человек в месяц. Средняя стоимость исследования — 40 тысяч рублей. Согласно данным фонда «Подсолнух», многие из его подопечных не могут сами оплатить анализы для подтверждения диагноза или подбора жизненно необходимой терапии.
«Люди живут с серьезными иммунологическими заболеваниями, не зная об этом или справляясь собственными силами. За последние 10 лет медицина значительно продвинулась в изучении генетических нарушений иммунитета. И если своевременно сделать генетическое исследование, пациентам, которые прежде погибли бы в детстве, сейчас может быть назначена адекватная терапия, они смогут вести активную жизнь, работать, заводить семью и детей», — говорит соучредитель фонда режиссер Тимур Бекмамбетов.
Что делать
Фонд «Подсолнух» сотрудничает с ведущими отечественными иммунологами и более чем с 10 больницами по всей стране. За 2018 год в фонд поступило 183 заявки на оплату генетических анализов. По государственным меркам ничтожно мало. Но, как известно, скупой платит дважды. Специалисты единодушны: для государства гораздо выгоднее решить проблемы больных с первичным иммунодефицитом, чем тратить еще большие средства на постоянные госпитализации, антибиотики, оформление и оплату больничных листов взрослым пациентам и родителям больных детей. Не говоря уже о моральной стороне дела.
И еще очень важно включить исследование на ПИД в хорошо зарекомендовавшую себя программу неонатального скрининга, считает Бакрадзе. Проведенный в первые дни жизни скрининг выявляет болезнь до клинических проявлений, и при своевременном лечении можно либо совсем нивелировать симптомы, либо сильно облегчить течение заболевания.
Последние 10 лет все новорожденные проходят скрининг на пять наследственных заболеваний. И, по данным Минздрава, ежегодно эти заболевания диагностируются более чем у тысячи новорожденных. К этой тысяче детей могли бы добавиться еще 250 со своевременно выявленным ПИД. А в целом, как считают специалисты, скрининг новорожденных в России позволит спасать от тяжелой инвалидности и смерти несколько тысяч детей, если расширить его, по примеру развитых стран, до 30 заболеваний.
Но пока такие генетические исследования не предусмотрены государством, их оплачивает фонд «Подсолнух». Ежемесячно удается оплатить исследования примерно для 20 пациентов. К сожалению, некоторые заявки остаются за бортом, потому что фонду просто не хватает средств. Давайте немного ему поможем: если мы пожертвуем по 50 или 100 рублей, еще нескольким пациентам с ПИД можно будет сделать необходимые генетические анализы и назначить правильное лечение. Никто, кроме нас с вами, им не поможет.
Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!