«Жить она у вас не будет»

Свете около сорока лет: живая, энергичная, общительная, эмоциональная. Настоящий боец — за свою дочь Нику ей пришлось бороться дважды. В первый раз — вместе с мужем, когда стало ясно, что беременность возможна только с донорской спермой. «Мы сомневались, но потом решили, что если подберем донора, похожего на моего мужа, то родим и сохраним все в секрете, а ребенка будем любить и воспитывать». Во второй раз — одна, когда  девочка родилась с тяжелым генетическим заболеванием.

«Отличный здоровый ребенок»

Клинику в родном Челябинске Света с мужем выбирали по хорошим отзывам и рекламе, там обещали «здоровых красивых детей от здоровых проверенных доноров». Света вовремя прошла обследования и сдала анализы на всевозможные болезни, беременность наступила с третьей попытки — и радости в семье не было предела. 

«Никуся родилась отличным здоровым ребенком! Развивалась хорошо, держала голову, пыталась переворачиваться. В четыре месяца мы решили сделать ей курс массажа — не по показаниям, а просто для профилактики. И тут массажистка мне говорит: “Что-то не так с ребенком, потому что у нее нет опорного рефлекса”. Малыши должны отталкиваться ножками, если держать их вертикально на весу, а Никуся просто повисала и вся обмякала как-то. Тогда мы побежали по неврологам».

Света очень старается рассказывать спокойно, но получается не всегда. Прячет свое волнение, быстро смахивает слезинки со щек, чтобы нежно улыбнуться дочери. Ника лежит перед мамой, дует в дудочку, которую неуверенно держит в руках, и улыбается в ответ.

«Можете готовить гробик»

Диагноз Нике поставили не сразу — говорили, что синдром вялого ребенка, гипотонус, задержка развития. Делали УЗИ, МРТ, брали анализы крови, но причин найти не могли. Света дошла до главного детского невропатолога Челябинской области, и тот после осмотра не церемонясь сказал: «Так, ну если мое предположение подтвердится, то можете готовить гробик. Жить она у вас не будет».

«Меня на ногах удержала только злость на этого человека. Во-первых, у него еще не было результатов генетического анализа. И даже если бы были, то как он может ТАК говорить про моего ребенка?!» Света сердится и говорит Никусе, что никто про нее так больше никогда не скажет — мама не позволит. «Давай ножки помассируем, да?» — и девочка с улыбкой кивает.

Но предположение врача вскоре подтвердилось — у Ники спинально-мышечная атрофия первого типа (СМА). Это наиболее тяжелая форма заболевания: дети не могут контролировать свои мышцы, не могут сидеть, ползать, ходить, самостоятельно есть, не держат голову, не могут переворачиваться, говорить и громко плакать — не хватает дыхания. К двум годам дети со СМА первого типа уже испытывают сильные трудности с дыханием, и их подключают к ИВЛ.

Нике сейчас два года и три месяца. Но она дышит сама, может глотать воду. Может двигать ручками и удерживать нетяжелые предметы. Но не может держать голову, почти не шевелит ножками, не может жевать, разговаривать, а рядом с ней — куча реанимационной аппаратуры, чтобы не пропустить момент, если наступит ухудшение. 

Медсестра прикладывает к ноге Ники датчик пульсоксиметраФото: Андрей Любимов для ТД

Несмотря на то что говорить Ника не может, она умеет и любит общаться. Мама спрашивает, чего Ника хочет, — дочь в ответ кивает, если мама угадала, или качает головой, если нет. Она смотрит мультики, любит слушать сказки, умеет шутить и разыгрывать маму: делает вид, что что-то хочет, а затем ни на что не соглашается — и почти беззвучно смеется от радости. Любит, когда старший брат катает ее по комнате на коляске, и вообще обожает старшего брата и других детей. 

«Сделаем новую процедуру»

У Ники красивые карие глаза, темные кудряшки и пухлые губы бантиком. Похожа на папу — как и хотели родители.

Обычно когда в семье рождается ребенок с генетическим заболеванием, винить вроде как и некого. В этом случае ген, отвечающий за это, должен быть у обоих родителей — это редкая и трагическая случайность. Но по словам Светы, клиника, которая подбирала донора, заранее тестировала его на наличие заболеваний, и обещала, что все будет в порядке. 

Света начала вторую борьбу за дочь. Начала с интернета — форумы, рассказы других мам, переписки, вопросы. 

«Я сидела в интернете и читала про СМА и не могла поверить, что это происходит с моей девочкой. Что она будет слабеть, терять навыки, что ей трудно будет дышать! Я сидела на наших сайтах и на сайтах англоязычных и быстро поняла, что от этого есть лекарство. Оно баснословно дорогое, не зарегистрировано в России, но оно есть. И я подумала, что клиника сможет отправить запрос производителю препарата и как-то получить его для Никуси», — Света массирует  стопы, потом икры, сначала руками, потом массажером. Одна ножка, вторая, потом снова первая. Улыбается Нике, шутит с ней, дает одну игрушку, другую и продолжает рассказывать, не прекращая массаж ни на минуту. Для таких малышей крайне важны постоянные занятия, массажи, плавание, стимуляция мышц — иначе болезнь будет прогрессировать.

Предложение, которое сделали в клинике, Света до сих пор вспоминает с негодованием: «Они сказали: окей, сдайте своего ребенка в детский дом, а мы бесплатно сделаем вам новую процедуру от другого донора. Это все, что они смогли предложить! Оказалось, что генетическое тестирование они делать были не обязаны вовсе».

Она продолжает бороться. Выбивает для Ники лучшие средства реабилитации, путевки в санатории, массажи, бассейн. После ожесточенной войны добилась, чтобы все специалисты из районной поликлиники приходили к Нике на дом. И даже согласилась участвовать в ток-шоу на одном из центральных телеканалов и рассказать там свою историю, в надежде, что кто-то важный узнает про них и поможет достать Никусе лекарства.

Света бьется

Сейчас Светина жизнь сосредоточена на дочери. Встать в 4 утра, приготовить еды, пока все спят. Убраться в квартире. Когда Ника просыпается, Света не может заниматься уже больше ничем, кроме нее. Питание через зонд, бесконечные массажи, плавание в бассейне, осмотры врачей, прогулки, которые для Ники очень важны, потому что на улице ей легче дышать. Иногда могут приехать и помочь Светина мама и сестра, старший сын — тогда Света едет и бьется за новые путевки. 

А по ночам продолжает читать — про лекарства от СМА, смотрит видео про тех, кому лечение помогло вернуть навыки, и ищет способы получить препараты, консультирует других мам, общаться на форумах. Там ей и рассказали, что детям со СМА в регионах помогает фонд «Вера», и они вошли в программу помощи семьям с неизлечимо больными детьми.

На что они живут, Света сама до конца не понимает. До декрета она работала бухгалтером, но теперь о выходе на работу речи быть не может. Есть Никина пенсия, небольшие алименты от бывшего мужа — он ушел зимой, иногда переводят друзья, знакомые и один таинственный меценат — лично его Света не знает, они только переписываются. А еще им очень помогает фонд «Вера», который закупает для Ники специальное питание и подарил современную коляску, вертикализатор, да и просто не оставляет одних — консультирует и поддерживает. 

Света постоянно планирует, как будет дальше лечить и реабилитировать Нику. Мечтает получить то самое лекарство, мониторит любую информацию по клиническим исследованиям. Представляет, что Ника научится сидеть, поползет или даже пойдет. Но иногда по ночам она просыпается в слезах, от удушья и пронзительного страха, что болезнь может взять свое. Тогда она горько плачет у кроватки спящей дочери, но затем всегда снова берет себя в руки. 

На попечении у фонда “Вера” более 290 семей с такими вот сложными детьми по всей стране. Фонд обеспечивает их питанием, расходными материалами для оборудования, медицинские консультанты помогают разобраться с оборудованием и понять, к каким “узким” специалистам лучше обратиться, психологи и юристы проводят консультации и дают необходимые пояснения.

Но чтобы эта работа продолжалась, помощь необходима и самой “Вере”. Пожалуйста, поддержите работу фонда и программу помощи семьям с неизлечимо больными детьми — без этого просто не справиться. 

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!