У Егора все нормально: ему 19, любит игры, рисует, изучает программирование и английский, был в Лондоне. Если бы не одно но — его «диагноз»
Егор выезжает на навороченной электроколяске, перемещая ее специальным контроллером.
— Как сам?
— Все нормально, — отвечает мне Егор.
Я застаю его за Path of Exile — клоном игры «Дьябло». Он здесь дворянин, вкачавший воина-дуала, специализирующегося на критах одноручным оружием, уже 90-го левела из 100. Это значит, что в каждой руке у него по магической рапире, а его удар наносит двойной-тройной урон. Егор бегает по подземелью, раскидывая восставших призраков. «Моя цель сейчас — скрафтить нормальную рапиру на большой урон. Тогда я смогу вообще все что угодно вынести».
Вновь образовавшаяся мутация
Одиннадцать лет назад Егор был обычным ребенком — ходил в садик, потом в школу, бегал, лазил по деревьям, вспоминает мама Егора Ольга. Но когда ему было восемь, Ольге предложили взять для сына медицинский отвод по физкультуре: физрук заметил, что мальчику тяжело бегать. Ольга удивилась: кто даст освобождение, если нет никаких показаний? Раньше врачи ничего у Егора не находили, да и во время нового обследования нашли не сразу — сначала была Шумская больница, где ортопед и невролог не заметили отклонений. Потом — центр МОНИКИ.
«Доктор осмотрела его и попросила выйти погулять. А нас [родителей] пригласили в кабинет. И сказали, что нужно пройти обследование для подтверждения диагноза». Как оказалось — миодистрофии Дюшенна.
Что это такое, Ольга не знала. Но поняла с первого дня: непонимание, шок, гнев, затем — капельницы, уколы, кошмары. «Как же так, думала я, он же мальчик, ему нужен спорт, ему нужно в армию». Врач в Ховринской больнице, где Егору делали электромиографию и впоследствии поддерживающую реабилитацию, ответила: «Мамаша, с таким диагнозом люди умирают, а вы в армию собрались!»
Тогда же выяснилось, что причиной стала вновь образовавшаяся мутация. Врач, которая объясняла Ольге результаты генетической экспертизы, добавила, что сбой мог произойти даже при «нормальных генах» Ольги — механизм изучен недостаточно. Ольга попросила направление еще на одну экспертизу, но получила отказ.
Она вспоминает: первый год плакала и не могла прийти в себя. Потом решила: живем с этим, живем хорошо и будем дальше хорошо жить. Так и вышло: Егор продолжил ходить в школу и, когда в 11 лет пересел в инвалидное кресло, не заперся дома. Он и сейчас выезжает на улицу, несмотря на то что в его подъезде до сих пор нет пандуса, например в гости к сестре, которая живет здесь же, в подмосковном Дмитрове. Семья планирует установить пандус за свой счет. «В лифт коляска входит, проверено, и, если мы его поставим, я смогу выезжать самостоятельно», — говорит Егор.
Чистый код, совершенный код
До четвертого класса Егор ходил в школу сам. После — учился дистанционно, по скайпу, с отдельным расписанием и программой. Это не помешало ему учиться на пятерки и общаться с одноклассниками. С тремя из них он и начал свой игровой путь — с World of Warcraft. Сейчас он играет с ними же во все подряд — и все четверо ходят друг к другу в гости.
Так же, дистанционно и на пятерки, он учится на программиста на втором курсе дмитровского колледжа. «Там не поддерживается инициатива. Тебе дали задание — делай строго способом, который только что изучили. А если захочешь сделать это как-то получше — “я у тебя это не приму”», — говорит Егор.
После второго курса колледжа Егор намерен перевестись на третий курс в какой-нибудь технический университет и параллельно на платный курс программирования в «Яндекс», а в дальнейшем — и работать здесь.
Егор жонглирует названиями языков и терминами типа фронтенд — бэкенд, в его браузере открыты вкладки со статьями на «Хабре», а на столике в изголовье кровати лежат увесистые тома «Чистый код: создание, анализ и рефакторинг» и «Совершенный код: практическое руководство по разработке программного обеспечения». Увлекается рисованием — в блокноте у него довольно убедительные грифоны, кентавры и другие чудища. Активно учит английский. В мае будет сдавать экзамен на следующий уровень (B2), после которого сможет официально работать в англоязычных компаниях и даже преподавать.
Впрочем, Егор уже успел побывать в Лондоне — на конференцию, посвященную «диагнозу» (так обезличенно он называет миодистрофию Дюшенна в те редкие моменты, когда говорит о ней), Егора отправил хоспис для молодых взрослых фонда «Дом с маяком».
Там это не тут
У хосписа [«Дома с маяком»] есть связи с английским посольством, они постоянно приглашают подопечных на такие мероприятия, вспоминает Ольга, и в результате они с сыном провели четыре дня в Лондоне и Бирмингеме. «Было много страхов: вдруг ничего не сделаем, ничего не сможем? Но все сложилось», — улыбается Ольга.
Однажды семья потерялась в центре Лондона, около отеля — им тут же помогли, но поразило Егора не это, а то, насколько пространство вокруг оборудовано для его электроколяски. «В принципе, смог бы один куда угодно добраться вообще без проблем», — говорит Егор.
На самой конференции Егор узнал о передовых способах лечения его диагноза. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за поломки у мальчиков в гене дистрофии, это очень большой ген, разделенный на подразделы-экзоны. Сейчас ведется разработка терапии для каждого экзона, и у каждого будет свое лекарство, замедляющее деградацию работы сердца и мышц. Постоянное их употребление резко увеличивает качество и продолжительность жизни, объясняет Егор. К тому времени он и так уже следил за всеми новостями по миодистрофии Дюшенна, но услышать их вживую от ученых со всего света оказалось очень важным.
После конференции Егор погрузился в изучение системы госпомощи людям с «диагнозом», которая произвела на него самое сильное впечатление, — шведской. Все, что ниже определенной ценовой планки, человек покупает сам, то, что не может себе позволить, оплачивает государство, пересказывает Егор. В России ситуация обратная: государство оплачивает самое дешевое, а серьезные препараты люди получают через благотворительные фонды, которые собирают на их покупку пожертвования.
Егору и его семье помогает «Дом с маяком»: оплачивает Егору немецкую электроколяску за 200 тысяч рублей и препараты, останавливающие деградацию мышц, например коэнзим Q10 и L-карнитин. Параллельно ему помогает «МойМио», ежегодно отправляет на обследования в свою Клинику МДД, где через десятки показателей отслеживается развитие диагноза.
Но подопечным фондов Егор стал не сразу. «Я долго не решалась писать заявление: меня пугало само слово “хоспис”», — вспоминает Ольга. Лекарства они все это время покупали за свой счет — в реестре жизненно необходимых препаратов нет тех, что нужны Егору.
«Как-то сами справлялись, — коротко определяет Егор этот этап. — От государства была помощь, но c боем».
Долго не хотели выписывать электроколяску. Комиссия по инвалидности находилась в квартире обычной панельки, за лестницей, пандус градусов 30, вспоминают Ольга и Егор.
Давать электроколяску или нет, комиссия решает, исходя из силы рук пациента. Соцработник попросила Егора пожать ей руку и решила: достаточно силен, чтобы тягать обычную коляску. Помогло только обращение выше — в областную комиссию.
Космолеты и драконы
Отдельная страсть Егора, ради которой он также готов перемещаться на любые расстояния, — Dungeons & Dragons. Это настольная ролевая игра, в которой компания друзей проходит созданными фэнтезийными персонажами приключения под руководством мастера — особого игрока, одновременно и рассказчика, и Бога, и главного врага.
Мастер Егора — Вася, и он тоже подопечный хосписа, у него СМА. Собираются на партии приключенцы во время посиделок, которые регулярно устраивает для них «Дом с маяком». В последний раз — на недельном лагере, в заключительный день во время вечеринки в честь Хеллоуина, перекрикивая шум караоке из соседней комнаты.
Во время разговора с Егором ни разу не возникает желания сделать снисходительную скидку на его диагноз. Главное впечатление — это будущая интеллектуальная элита страны. Но нельзя забывать, что каждый день Егору нужно минимум два часа лежать и разгибать спину. И постоянно пить уйму дорогостоящих препаратов. И дыхательные упражнения с мешком Амбу — для ручной вентиляции легких. Два раза по пятьдесят вдохов. Но даже при этом условии никаких гарантий нет.
Зато есть шанс, что Егор будет жить, работать и придумывать новое так долго, как это возможно, — благодаря «Дому с маяком». Наше общество еще очень далеко от шведского из рассказов Егора, но фонд уже сейчас закладывает фундамент для будущих перемен. Поддержите работу хосписа, и тогда Егор и другие подопечные смогут программировать, рисовать, создавать собственные вселенные и направлять все усилия на решение проблем человечества — а не на преодоление 30-градусного пандуса.
Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!
