«Что вы тут ходите?!»

По субботам у Леры бадминтон. Она приходит на встречу с ракетками и очень боится опоздать на тренировку. Мама ставит таймер, мы обещаем Лере, что все успеем. Тренировка для нее кусочек «нормальной жизни», в которой она обычная девочка-подросток с тиктоком, музыкой, подружками и мечтами. И без больниц.

У Леры зеленые глаза, фарфоровая кожа и красивые медные волосы. Волосы выросли недавно — годами врачи боролись с облысением, причину которого не могли установить. Сегодня мама привезла Леру на съемку, а завтра снова повезет на обследование. Почти 14 лет девочку изучают врачи.

Мама — чемпион

Старшим дочкам Евгении Дмитриевой — Кате и Лере — 20 и 14, у обеих первичный иммунодефицит, но диагноз Леры до сих пор не могут подтвердить официально. 20 лет Женя обивает пороги поликлиник, больниц, Минздрава, чтобы провести полноценные обследования и дать девочкам необходимое лечение. Женя — чемпион по борьбе с бюрократической машиной. И, кажется, ее случай все-таки уникален: там, где большинство из нас сдались бы и попытались просто существовать, она продолжает бороться, чтоб ее дочки жили нормальной жизнью.

«У старшей дочери, Кати, первые странные симптомы начались, когда ей было около года. После плановой прививки она облысела. Мы тогда жили в Ижевске, в районной поликлинике только развели руками. Даже не знали, к какому врачу нас отправить, мы годами ходили по кругу от педиатра к дерматологу, от дерматолога к лору. Катя росла, часто болела простудными заболеваниями, ей удалили аденоиды, постоянно подбирали разные антибиотики, но ничего не помогало. Все обещали, что ребенок “перерастет”, но становилось только хуже. Муж часто ездил в Москву в командировки и отвез выписки и анализы столичным врачам. Стали поднимать вопрос об инвалидности, добились обследования в РДКБ, старшая дочь провела там несколько месяцев. Тем временем я пошла на второй круг — уже с Лерой».

«Когда вам уже надоест?!»

У Леры болезнь развивалась по похожему сценарию: также после прививки началось облысение, месяцами не проходили простуды. Но врачи наотрез отказывались видеть взаимосвязь. Подумаешь, в одной семье оба ребенка одного пола от одних родителей болеют чем-то странным с похожими симптомами. Леру отправляли домой с тем же советом: ждать, пока «перерастет».

Женя прекрасно понимала, что их ждет на самом деле. Поэтому при первой возможности семья переехала в Москву. После долгих обследований и сбора тысячи справок Кате дали инвалидность, подтвердив диагноз «первичный иммунодефицит». И Женя стала добиваться диагноза для младшей дочери.

В городской поликлинике исследования, необходимые Лере, по ОМС не проводили. Пришлось пробиваться в городскую больницу, оттуда — опять в РДКБ. Анализы показали, что иммунитет Леры почти на нуле, но в чем именно причина «поломки», сказать не смогли, отправили на дорогостоящие генетические исследования.

Женя опять попробовала начать с поликлиники, чтобы получить квоту и хотя бы часть обследований пройти бесплатно. В день открытых дверей обратилась в Минздрав, оттуда пришла отписка: «Идите в поликлинику по месту жительства». Там ее уже ждали, но не с направлением на анализы, а со скандалом: обвинили в жалобах, пригрозили вообще перестать принимать ее детей. «Что вы ходите, когда вам уже надоест?!» — набросилась на Женю врач. Женя расплакалась. Но ей не надоело.

«Не героическая» помощь

Знакомая дала контакты фонда «Подсолнух». Женя позвонила без особой надежды — она была уверена, что благотворительные организации помогают только «очень тяжелым» детям.

«У нас ведь такой диагноз, с которым вроде бы можно жить, и внешне он почти незаметен — ну облысение, ну бледность, слабость, кровь из носа течет. Обычные симптомы, с кем не бывает. Это не синдром Дауна, не инвалидная коляска, не аппарат ИВЛ. И помощь нам, получается, нужна такая “не героическая” — сделать дорогостоящий анализ или попасть на обследование в стационар. Таким сложно удивить, почти каждая семья сталкивается с похожими задачами. Сейчас я уже понимаю, что болезнь моих дочерей связана с генетическими поломками, что это не лечится волшебной таблеткой, я не ради чуда продолжаю обследования. Нам нужно официально подтвердить диагноз Леры — от бумажки и от того, что в ней написано, у нас в стране полностью зависит статус человека, его возможности, право претендовать хотя бы на минимальную помощь. Без официального диагноза наших сложностей для врачей просто не существует».

Фонд «Подсолнух» занимается проблемами детей с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями. Это специальный фонд именно для таких, как Катя и Лера. Когда много лет болеешь «непонятно чем». Когда должен ходить в школу, общаться со сверстниками, жить обычной жизнью, но сил на эту обычную жизнь намного меньше. Когда странные симптомы вроде облысения или частых кровотечений — обычное дело.

Фонд помог Кате и Лере провести часть генетических исследований. Сейчас нужен второй этап.

У Кати удалось определить тип первичного иммунодефицита: селективный иммунодефицит глобулина А. В сентябре 2020 года она прошла обследование в Центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачева, в мае 2021-го его продолжит.

Какой тип иммунодефицита у Леры и какие еще сюрпризы скрывают ее гены, только предстоит выяснить. Пока Леру обследуют амбулаторно. Генетические тесты уже выявили нарушения в системе свертываемости крови, нужно полноценное генетическое обследование и контроль иммунолога, который сможет подобрать Лере грамотную поддерживающую терапию.

Женя не боится обследований, сложных схем лечения и необходимости пожизненно оберегать своих девчонок. А вот неповоротливой бюрократической машины, 20 лет ворующей у них драгоценное время, боится. И очень хочет поскорее получить официальный диагноз для Леры.

А Лера хочет стать дизайнером. Она ходит в обычную школу, занимается бадминтоном, учится рисовать на компьютере. Тоненькая, ясная, нежная девочка. Иногда — с внезапным носовым кровотечением. Всегда — с желанием рисовать, слушать любимую музыку в плеере и не ходить больше по больницам. «Я устала уже от больниц», — тихо говорит Лера.

Первичный иммунодефицит приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Без лечения дети с таким диагнозом погибают от различных инфекционных осложнений.

На сегодняшний день известно около 400 разновидностей подобных нарушений, которые встречаются примерно у одного пациента на 10 тысяч.

Фонд «Подсолнух» помогает детям с первичным иммунодефицитом проводить необходимые обследования, получать информационное и юридическое сопровождение, находить нужных специалистов и препараты.

Мы помогаем «Подсолнуху». Помогите и вы, пожалуйста!

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!