«Маленький, но сильный»

Ярика трудно рассмотреть по видеосвязи. Он, как Чеширский Кот, появляется по частям. Выглядывает одним глазом из-за дивана — и тут же прячется. Высовывается до кончика носа, смотрит на меня секунду — и ныряет обратно. Я машу ему руками, тащу к камере ноутбука своего кота, чтобы привлечь его внимание. Чуть осмелев, Ярик залезает на диван, прячется за мамину спину и оттуда поглядывает на меня.

Ярик живет в квартире с мамой и папой в Ростове-на-Дону. Раньше с ними дома жил кот, который ходил гулять на улицу. Когда стало известно, чем Ярик болеет, кота отдали бабушке. Ярик любит кошек и, когда видит их где-то, останавливается и смотрит.

У Ярика голубые глаза, белые волосы и пухлые щеки. На левой — красное пятно. Похоже на аллергию, что бывает на цветы или мед. Но эти пятна, которые то появляются, то проходят, — не аллергия, а один из симптомов его заболевания. У Ярика первичный иммунодефицит. Это состояние, когда у ребенка нет своего естественного иммунитета. Организм не может сопротивляться инфекциям, которые так и липнут к нему. Без лекарств его может убить даже обычная простуда.

«Я таких анализов никогда не видела»

В прошлом январе у Ярика появилась сыпь на лице и теле и поднялась температура.

«На следующий день мы с ним пошли в поликлинику, в неотложку, — рассказывает мама Анастасия Гаврилова. — Там решили, что это острая крапивница. Сделали укол супрастина, назначили лекарства и сказали: если станет хуже — вызывайте скорую. На следующий день у него температура под сорок и не сбивается. Скорая привезла нас в детскую больницу, там подтвердили, что да, это крапивница, но в больнице лежать смысла нет, можно лечиться дома. Выписали антибиотик, противоаллергенное и еще кожу мазать, сказали: если через несколько дней ничего не изменится — возвращайтесь. Это была пятница. На выходных ему стало хуже, в понедельник мы вернулись, нас положили в инфекционное отделение, там мы пролежали неделю. За это время нас осматривали все врачи, вызывали профессора из мединститута, но никто толком ничего сказать не мог…»

Примерно так начинаются все истории о том, как у детей обнаруживают первичный иммунодефицит. Ребенок начинает слишком часто болеть: бронхит, крапивница, ангина, отит… Врачи думают, что перед ними типичный «часто болеющий ребенок», и назначают антибиотики. Сначала они помогают, но в какой-то момент перестают. Дальше врачи отметают разные диагнозы один за одним — примерно как в любой серии «Доктора Хауса», но зачастую не успевают выяснить главную проблему. В России 90 процентов таких диагнозов ставят после смерти ребенка. Без правильного лечения дети с первичным иммунодефицитом погибают от тяжелых инфекционных осложнений.

В больнице Ярику не помогали лекарства. Через неделю у него упал гемоглобин и тромбоциты, его перевели в реанимацию. Состояние стабилизировали, но он не шел на поправку, а угасал на глазах. «Он все время лежал и плакал. Не мог даже сидеть — его сажаешь, он падает. Хотя он у меня в десять месяцев уже ходил с опорой, — вспоминает Анастасия. — Мы в очередной раз сдали анализы, и на следующий день, это было воскресенье, прибегает дежурный врач и говорит: “Я не знаю, я таких анализов никогда не видела”. Вызвала нашего доктора. Он приехал, стал изучать, заподозрил либо гемофагоцитарный синдром, либо лейкоз. На следующий день к нам приехал завотделением онкогематологии в областной больнице. Сказал, что лейкоз вряд ли. Но чтобы опровергнуть, надо взять пункцию костного мозга. После осмотра приехали из областной больницы и взяли пункцию. Пока анализы делали, ему опять стало хуже — его перевели в реанимацию».

Нормальный уровень тромбоцитов у ребенка до года — 180—400. Когда Ярик второй раз попал в реанимацию, у него был уровень тромбоцитов — два. Это нередко случается при его заболевании. Можно переливать тромбоциты, но через время история повторяется. Тем временем в областной больнице подтвердили гемофагоцитарный синдром — нарушение регуляции иммунного ответа. При этом состоянии обычно увеличиваются печень и селезенка, периферические лимфоузлы, поражается нервная система, костный мозг. «У нас печень увеличилась на восемь сантиметров, а селезенка — на пять, — рассказывает Анастасия. — После реанимации нас перевезли в областную больницу, где доктор уже созванивался с врачами из больницы Рогачева. Наша бабушка отвезла им в Москву пробирки с кровью для анализов. Потом нам позвонили и сказали, что готовы принять в отделении иммунологии».

Ярославу поставили сразу несколько диагнозов. Первичный иммунодефицит и сопутствующие — юношеский артрит с системным началом и вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз.

«Будто он людей никогда не видел»

Страшно узнать, что у твоего ребенка редкое заболевание, из-за которого ему страшен даже простой насморк. Еще страшнее — заболеть во время эпидемии. Ярика перевезли в Москву в начале марта. Спустя пару недель столичные больницы отпускали пациентов по домам, закрывались для новых больных или меняли профиль под лечение зараженных коронавирусом.

«Только в больнице Рогачева сказали, что ждут нас, мы купили билеты. Муж приехал к больнице с вещами. Скорая отвезла нас в аэропорт. С нами летел сопровождающий доктор. Состояние у ребенка было тяжелое, но кислородную маску или какой-то костюм специальный ему не нужно было надевать. В Москве во Внуково нас ждала санавиация, чтобы доставить в больницу».

В больнице в течение двух месяцев Ярику переливали тромбоциты, кровь, вводили иммуноглобулины, гормоны, еще были химиотерапия и круглосуточные капельницы. «Мы приехали — нам поставили подключичный катетер и капали нас круглые сутки. Отключали два раза — когда он ходил на КТ или МРТ. Так мы и купали его с капельницей: по пояс водой, а выше пояса, чтобы не мочить катетер, — пеной из баллончика, а обтирали салфетками».

Через неделю Ярик начал снова садиться и вставать. Спокойнее стало и маме. «В ростовских больницах мне никто не мог ничего объяснить, а пациенты и медсестры шептались: “В этой палате лежит такой тяжелый ребенок”. А здесь я стала общаться с родителями, у которых дети давно болеют, они мне рассказывали свои истории, говорили “у нас тоже так было”, я стала меньше нервничать. Параллельно я много читала про первичный иммунодефицит», — вспоминает Анастасия. Ко второму месяцу Ярик шел на поправку, его перевели из одиночной палаты в двухместную. «Там был мальчик Рома, на год старше. Кровати стояли рядом, их разделяла решетка. Они друг другу передавали игрушки или сидели и держались за руки».

Всего больничная изоляция у Ярика продлилась четыре месяца. Это повлияло на него. «По развитию мы все догнали, что упустили за это время, — объясняет Анастасия, — но есть другие последствия. Он сильно эмоциональный. Пока он лежал в больнице после болезненных процедур, мы всегда приносили ему игрушку. Все позволяли, лишь бы он не плакал. Мы попали в такое время, что нам не разрешали выходить из палаты, там уже будешь разрешать что угодно. Дома мы его отучаем требовать, не все позволяем, но каждый месяц он же на два дня ложится в больницу, там ему опять все можно. Снова надо отучать. Он требует внимания, требует все, чем мы пользуемся: если я готовлю — ему надо терку, блендер. Папа что-то ремонтирует — ему нужны отвертки, дрели. Берешь игрушки — он игрушки у тебя забирает. Врачей боится, уже знает, в каком кабинете ему делают больно. Только подходим, у него сумасшедшая истерика, он плачет, вырывается, так сильно, что мы его вчетвером держим. Он маленький, но сильный».

Ребенку в таком возрасте интересны другие дети. Но Ярику нужно ограничивать контакты. «Мы стараемся гулять с ним, когда никого нет: рано утром или в обед, когда все детки спят. Ни в какие развлекательные центры его не водим. Гости к нам не ходят — все понимают, что такой ребенок, который может заразиться. Он диковат в плане общения, но ему хочется к людям.

В первое время после Москвы, когда мы выходили гулять, если где-то по улице человек проходил — Ярик его так взглядом провожал, будто он людей никогда не видел. Но подойти не пробовал. Если во дворе к нам пытается подойти ребенок, Ярик плачет, убегает, прячется за меня. Думаю, он не понимает, что ему нельзя играть с детьми из-за болезни, он просто их боится. Иногда он видит, что много деток сидят в одной песочнице, смотрит на них издалека, а потом идет в другую песочницу. Что с этим делать, я еще не знаю, но пока пусть так будет, раз ему еще нельзя в коллектив».

Что поможет Ярику

Сейчас у Ярослава медикаментозная ремиссия. Это состояние нужно поддерживать лекарствами. Он получает их бесплатно, потому что ему оформили инвалидность. Раз в месяц Ярик ложится в больницу, где ему капают иммуноглобулины. «Три недели живем обычной жизнью, одну неделю сдаем анализы и берем направления, два дня в больнице — и все по новой, — объясняет Анастасия. — В марте у нас обследование в медицинском центре “Русское поле”. Если все хорошо, то нам могут увеличить интервал, будем капаться раз в шесть недель».

Капельницы раз в месяц-полтора — не окончательное решение. Следующий шаг — понять, как дальше лечить мальчика. Дело в том, что для детей с первичным иммунодефицитом есть два варианта лечения.

Первый — пожизненное вливание иммуноглобулинов и, возможно, профилактическое назначение антибиотиков. «С лекарственной терапией часто человек может жить относительно полноценно: ездить в метро, ходить в детский сад, школу, на работу, — рассказывает Ольга Молочникова, медицинский консультант фонда “Подсолнух” (этот фонд собирает деньги для детей с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями). — Но вероятность осложнений сохраняется, так как, во-первых, с помощью лекарств мы можем повлиять только на одно звено патогенеза заболевания. При неблагоприятном стечении обстоятельств могут быть эпизоды, которые потребуют серьезных усилий для возвращения человека в строй. Во-вторых, любое лекарство имеет и побочные эффекты, которые приходится контролировать, и важно вовремя корректировать схемы лечения, чтобы не допустить ухудшения состояния».

Второй — трансплантация костного мозга. Через какое-то время после нее у ребенка формируется свой иммунитет. Тогда не нужно будет больше поддерживать организм лекарствами и можно жить обычной жизнью, почти без ограничений.

Какой вариант подойдет Ярику? Сегодня ответа на этот вопрос нет. Если сравнить его первичный иммунодефицит с противником на ринге, то это противник, о котором мы не знаем почти ничего. Откуда он взялся — какая поломка вызвала генную мутацию? Как именно он выглядит? Первичных иммунодефицитов много, медицине известно уже более 450 видов. Существуют более тяжелые и более легкие. При разных видах требуется разное лечение, и есть разные риски по здоровью. Так как мы не знаем противника, то неизвестно, как от него защищаться: подойдет Ярику пожизненная терапия иммуноглобулинами или пересадка костного мозга? Есть те виды диагнозов, при которых трансплантация костного мозга не показана. Есть те, при которых мал опыт применения, поэтому прогноз неточен, а есть и такие, при которых операция нужна срочно.

Увидеть противника можно лишь одним способом — сделать генетический анализ, который уточнит, какой это вид первичного иммунодефицита, и вообще подтвердит или вовсе опровергнет (так тоже случается) диагноз. Исследование нужно чем быстрее, тем лучше. Каждый день ребенок может подхватить инфекцию. Ярик живет с родителями в обычной квартире, папа ежедневно ходит на работу — это риск для здоровья ребенка. Когда лечение не подходит, прогрессируют другие сопутствующие заболевания. «Если врачи будут подбирать лечение опытным путем, а не на основе анализов, за это время может непоправимо ухудшиться состояние внутренних органов, и тогда даже трансплантация может пройти с осложнениями и не привести к желаемому результату», — поясняет Татьяна Тесленко, руководитель партнерских программ фонда.

Генетические анализы нельзя сделать бесплатно, они не входят в ОМС, а стоить они могут и 10 тысяч, и 100 тысяч рублей — в зависимости от состояния пациента, течения болезни, количества нужных исследований. Деньги на эти анализы собирает фонд «Подсолнух», и для многих семей это спасение.

Помочь собрать средства для генетического анализа Ярика Гаврилова, а также для десятков других ребят с похожим диагнозом можно, не выходя из дома и даже не отходя сейчас от компьютера. Просто подпишитесь на регулярное пожертвование в пользу благотворительного фонда «Подсолнух», который подарит надежду многим мамам и папам.

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!