Девочка с бомбой внутри

— Мамочка, почему мы уезжаем с Сахалина? — спрашивала шестилетняя Ева маму осенью 2019 года. У Евы только появились первые настоящие подружки во дворе, и расставаться с ними было очень грустно. — Это из-за моей болезни? А у меня не рак?

У Евы не рак. Но диагностировать и лечить ее болезнь сложнее. Она бьет исподтишка наотмашь по любому органу и легко переходит в тяжелые хронические формы. Анна шестой год ищет ответ, что же происходит с Евой. За это время ей пришлось уйти с хорошо оплачиваемой работы в крупной компании, продать дом и уехать с дочкой с родного Сахалина. Они не хотели переезжать, но регулярно летать к врачам по девять часов невозможно. Очень тяжело и очень дорого.

Будни сапера

Ева живет как будто с бомбой внутри. Рванет обязательно, но неизвестно где и когда. И разминировать пока не выходит. Иногда ее скручивают резкие боли в животе. Если это случается на улице, Ева с криком падает, согнувшись пополам. Или просыпается от боли ночью. Иногда выворачивает суставы, ломает от слабости. Или поднимается температура под сорок. Или случается еще что-то эдакое. А в некоторые дни ничего ужасного не происходит. Сегодня как раз такой день. Смотрю на улыбающуюся Еву, мирно грызущую яблоко, и трудно представить, через что ей приходится проходить. С виду обычная девочка. Изящная юная барышня в забавном цветном кигуруми единорожки. Рассудительная смешливая фантазерка и очень творческая натура. Зимой ей исполнилось восемь лет. Учится в первом классе. А все свободное время рисует, снимает и монтирует ролики, лепит мини-фигурки из глины. Ева тут же убегает в свою комнату за альбомом, а я готовлюсь умиляться.

Только Евины скетчи и другие работы совсем не похожи на обычные детские рисунки — это работы настоящего художника. Ева занимается в художественной студии и мечтает ходить еще и на лепку. Но мама просит потерпеть до следующего года. Раньше, когда была работа и хорошая зарплата, Анна, не задумываясь, дала бы дочке возможность заниматься всем, что ей интересно. Сейчас приходится считать. На пенсию по инвалидности и пособие по уходу особо не разгуляешься. То лекарства приходится покупать, то за консультации и обследования платить. Анна достает из холодильника шприц с препаратом, который Еве надо колоть раз в три дня. Если вовремя не сделать укол, снова вылезут язва и стоматит. Один укол стоит 6700 рублей. Препарат выдают, но иногда случаются перебои и приходится покупать самим. 

Евина болезнь истощила семейные финансовые запасы. 

Первый раз Ева попала в больницу в два месяца с высокой температурой и каким-то вирусом. Болела часто и подолгу. Ближе к трем годам Анна решила попробовать отдать дочку в детский сад. И это, как ей кажется, стало триггером. В саду Ева продержалась в общей сложности месяца два. Постоянно болела и почти не слезала с антибиотиков. Поначалу Анна готова была поверить врачам, что все дети болеют, подрастет и все наладится. Но ситуация только ухудшалась. Тяжелые отиты. Потом началась эра стоматитов: у Евы кровили десны и желто-зеленые язвы расползались по всей слизистой. Одни проходили, оставляя после себя кратеры, начинались другие. Анна обошла с дочкой всех платных и бесплатных врачей в Южно-Сахалинске. И буквально бегала по потолку от бессилия. Ева рыдала от боли. Отказывалась от еды. Сильно похудела. Врачи говорили: «болезнь грязных рук». «Мамаше» следовало получше следить за дочкой. 

— Если бы я тогда умела читать анализы крови, — сокрушается Евина мама. Но их не очень умели читать — или не хотели вникать — и Евины доктора. У Евы были очень низкие лейкоциты и нейтрофилы. Именно эти клетки крови отвечают за защиту организма и формируют иммунитет. «Так бывает», — вздыхали одни врачи, поясняя, что нейтропения у малышей обычное дело и сама проходит если не к году, так в три. Педиатр местной больницы, снисходительно скривившись, сказала: «Ну вы можете в Москву поехать или в Питер, если нам не доверяете». 

— Поначалу я молча всех слушала. Это страх перед врачами из советского прошлого, что тебя выкинут из кабинета, гаркнув: «Закройте дверь с другой стороны». Жизнь с Евой меня научила, что так нельзя. Только пробиваться, — рассказывает Анна. Педиатр подтолкнула ее к мысли, что пора брать дело в свои руки. 

В Москву, в Москву

«Больная на голову мамаша» — мы все слышали такой шепот у себя за спиной по многу раз, говорит Анна. У большинства детей в Центре имени Рогачева, с которыми они лежали, были запущенные формы болезни именно потому, что врачи на местах отмахивались и говорили мамам: «Перерастет». «Перерастая» страшные опухоли, умирали дети, которых можно было спасти.

— Так не должно быть, что детей со всей огромной страны везут спасать в две столичные больницы — РДКБ и Центр имени Дмитрия Рогачева. Больницы такого уровня должны быть хотя бы в каждом федеральном округе, — горячится Анна. К московским специалистам Ева попала в четыре года почти прозрачной, измученной стоматитами и температурой. Анна даже думать боится, что могло бы случиться, если бы она не решилась сначала в одну из своих командировок в столицу захватить с собой Евину толстую медкнижку и пойти с ней на платные консультации, а потом привезти в столицу и саму Еву. Направление и квоту на обследование и лечение в другом регионе, уверяет Анна, выбить сложно. На месте помощи не получить. Узких специалистов нет, хоть Сахалин и богатый регион. Но детской онкологии нет, ни одного квалифицированного аллерголога-иммунолога нет, единственный детский гематолог, по ее словам, дотянула Еву до тяжелого состояния, потому что игнорировала все жалобы, считая их надуманными. 

Такие истории очень похожи. Боль, слезы, отчаяние от бессилия, когда кажется, что бесконечно бьешься лбом в стену. Анна до последнего надеялась, что столичные врачи помогут с диагностикой и назначениями, а лечиться они смогут дома, на Сахалине. Не получилось, даже с выписками из федерального центра. Дома сделали некорректно пункцию, сильно превысили дозировку препаратов, потому что кололи их бесконтрольно и так и не захотели вникнуть в особенности Евиного диагноза. 

На сегодня диагноз Евы звучит так: первичный иммунодефицит неизвестной этиологии. Это врожденное генетическое нарушение иммунной системы. Естественный иммунитет не работает. Организм беззащитен. Первичный иммунодефицит приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Без лечения дети с таким диагнозом погибают от различных инфекционных осложнений. Суть загадочных слов «неизвестная этиология» в том, что врачи точно знают, что в ДНК ребенка поломка, но где и почему сломалось — установить не могут. 

Из-за этой «неизвестности» несколько месяцев Еве отказывали в оформлении инвалидности на Сахалине и не выдавали назначенные в Москве препараты. Говорили: вот выясните и придете. Анну колотило. Но перед дверью очередного кабинета она выдыхала и брала себя в руки, чтобы не заплакать, чтобы никто опять не назвал «истеричной мамашей», чтобы попытаться донести до очередного принимающего решения «костюма», что форм у первичного иммунодефицита более четырехсот, на уточнение этиологии могут уйти годы, а лекарства Еве нужны уже сейчас, срочно, они и так упустили время. 

Под мышкой с крабом

Анна поняла, что надо уезжать. Квалифицированной помощи на Сахалине нет. С взрослыми онкологическими больными работать научились, потому что есть четкие протоколы. А первичный иммунодефицит полон загадок и требует индивидуального подхода. У всех детей при одном диагнозе он проявляется и развивается по-разному.

Постоянно таскать ребенка к врачам в Москву девятичасовыми перелетами невозможно и очень дорого. Так они оказались в Химках. Когда только переехали, обалдели от непривычного бесконечного гула незасыпающего мегаполиса. Дома за окном пели птицы, шумел лес и пахло морем. В получасе езды — дикая природа, сопки, Охотское море. Анна выросла в портовом Корсакове. Папа — моряк, капитан дальнего плавания. Мама — администратор модного ресторана «Мореман». Хорошо училась в школе, с отличием окончила музыкальное училище. Работала на телевидении. Окончила Институт повышения квалификации работников телевидения в Москве. Год проработала в столице, но Дальний Восток манил домой. Когда родилась Ева, Анна работала коммерческим директором крупной сахалинской компании. Сейчас возможности работать пока что нет.

— В Москву я приехала с чемоданом рыбы и икры и бегала со всеми договаривалась, чтобы отнеслись внимательно, чтобы результаты контрольных анализов были день в день, чтобы в школе за ней присматривали и не пугались, если вдруг случится приступ — я всегда на связи. Но главное сейчас — разобраться с происхождением Евиной болезни.

Жизнь с первичным иммунодефицитом похожа на детектив: угадайте, кто убийца. Без точного диагноза очень сложно подобрать эффективную точечную терапию, которая облегчит состояние ребенка с конкретными генными нарушениями и предскажет развитие болезни в будущем. У первичного иммунодефицита нет ярко выраженных уникальных симптомов. Поэтому его трудно заподозрить обычным врачам и диагностировать вовремя. При тяжелых формах первичного иммунодефицита диагноз порой ставят только посмертно. 

Уточнить диагноз могут только сложные и дорогостоящие генетические исследования, проведение которых до сих пор не входит в систему ОМС нигде в стране. Иногда удается найти причину с первого раза, но чаще требуется провести не один тест для определения генетических мутаций, чтобы докопаться до истины. 

Сейчас Еве назначили полноэкзомное секвенирование и хромосомный микроматричный анализ. Оба исследования не входят в ОМС и стоят около 80 тысяч рублей. 

Цена анализов может показаться не такой уж космической, но для родителей детей с первичным иммунодефицитом стоимость генетических исследований оказывается неподъемной. Чаще всего их назначают в тот момент, когда семья уже опустошена многолетней борьбой за ребенка, оплатой многочисленных диагностик, покупкой лекарств и походами по врачам за диагнозом. Вот и Еве с мамой в шаге от главной и жизненно важной разгадки нужна наша помощь. 

Благотворительный фонд «Подсолнух» с помощью частных пожертвований ежегодно оплачивает десятки этих и других дорогостоящих генетических исследований детям с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями. Именно в «Подсолнух» направляют лечащие врачи растерянных родителей. Фонд помогает детям с первичным иммунодефицитом проводить необходимые обследования, получать информационное и юридическое сопровождение, находить нужных специалистов и препараты.

Пожалуйста, помогите фонду «Подсолнух» и в 2021 году оплачивать сложные генетические исследования. Любое, даже совсем небольшое, пожертвование — это шанс для каждого, кто, как и Ева, оказался ребусом для врачей, что его загадка будет разгадана вовремя.

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!