«Выживай как хочешь»: почему в России не лечат взрослых со СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это заболевание, при котором постепенно отказывают все мышцы. «Я бежал наперегонки с мальчиком и вдруг понял, что не могу». «Если я падала, то не вставала, а продолжала ползти». Так люди со СМА вспоминают, как по очереди теряли то одну, то другую функцию.

Кто-то может сам управлять джойстиком от коляски или поднимать руку. Кто-то — только дышать. Болезнь поражает только тело, интеллект абсолютно сохранен.

За последние годы о диагнозе «спинальная мышечная атрофия» стало известно по всей стране. Тысячи людей собирали средства на дорогостоящие препараты для детей. Благодаря такому лечению развитие болезни останавливается и ребенок может прожить обычную жизнь. Пятого января в России появился фонд «Круг добра», который начал оплачивать лекарства детям.

А иногда может даже проявиться и в 20, и в 30 лет — в зависимости от типа заболевания.

Причина болезни одинаковая что у взрослых, что у детей — поломка в гене. И взрослые пациенты нуждаются в такой же поддержке, как и дети.

«Взрослые выкинуты из системы оказания медицинской помощи. Мы говорим о людях с профессией, которые могут работать, которые хотят реализовываться в жизни, заводить семью. Они поставлены в ситуацию “выживай как хочешь, ты можешь рассчитывать только на свои силы и силы своей семьи”», — объясняет Ольга Германенко, директор фонда «Семьи СМА».

«Активный человек, несмотря на возможность управлять только мышкой»

Елене Кузьминой 38 лет, она живет в Муроме — «столице праздника День семьи, любви и верности». Елена работает юристом в фонде «Семьи СМА», путешествует и помогает волонтерскому движению. Любит кино, караоке и играть в бочче — игру, похожую на керлинг.

Мама Лены любя называет дочь «ответственной по связям с общественностью»: к ней приходят с просьбами решить проблемы, позвонить-выяснить, что-то организовать. «Я активный человек, занимаюсь всем», — говорит девушка про себя.

Лена передвигается на инвалидной коляске и почти утратила все двигательные функции. Она может только управлять мышкой и печатать сообщения на виртуальной клавиатуре — именно так мы и договорились об интервью.

Когда Лене был год, родители заметили, что девочка, вместо того чтобы развиваться дальше — ходить, бегать, как будто откатывается назад. Сначала ей поставили диагноз «прогрессирующая мышечная атрофия» и только в 1995 году, когда ученые-генетики открыли ген SMN1, стали писать, что у нее СМА.

«Врачи сказали маме, что такие дети долго не живут — максимум три года, “рожайте другого ребенка”. Поначалу мама действительно ждала, когда я начну умирать. Но прошли три года, пять лет… — тянет Лена. — Мы жили обычной жизнью с поправкой на то, что есть какие-то ограничения».

«Мы» — это сама Лена и Оля, ее младшая сестра. У девочек разница в возрасте два года, у Оли тоже оказалась СМА.

Инженер-строитель по профессии, Татьяна Алексеевна оставила работу через несколько лет после рождения дочерей, чтобы быть рядом с девочками. «Конечно, для меня это был шок, — вспоминает она. — Никакой поддержки от государства не было, пенсии были копеечные. Муж работал один, финансово было очень тяжело, но сказать, что мы голодали, — нет, такого не было. Я шила одежду и на себя, и на детей. Девчонки обе были умные, учились хорошо. Гостей принимали, праздники отмечали, и мы в гости ездили, на пикники».

В начальных классах мама возила Лену в школу. В семь лет она уже не могла ходить и пересела в коляску, но сама писала в тетрадках, могла перекладывать книжки, играть с игрушками. Позже они с сестрой перешли на домашнее обучение: началась «кабинетная» система и возить на занятия обеих девочек маме стало сложно.

После школы Лена поступила в институт и выучилась на юриста. Писала длинные конспекты на лекциях — тогда она еще могла делать это сама.

В 2009 году Оля умерла от воспаления легких. До этого умер отец девочек — онкологическое заболевание.

Лена с мамой остались вдвоем.

Иллюстрация: Наталья Ямщикова для ТД

Постепенно у Лены уходили навыки — и силы. Сейчас она самостоятельно может только дышать, глотать и разговаривать, одним нажатием отвечать на звонки. Если телефон будет лежать на столе, девушка не сможет поднять его к уху.

«Я никогда самостоятельно не одевалась: футболку еще могла сама на руки натянуть, но чтобы полностью одеться — нет, — говорит Лена. — Никогда не готовила и не помню, чтобы сама переворачивалась в кровати. Всегда будила маму, чтобы она меня перевернула».

Женщины живут вдвоем и стараются справляться со всем сами, «особо никого не напрягая». При необходимости помогают родственники: «По сути, меня утром посадить, покормить, и я могу полдня провести за компьютером — мне больше ничего не нужно, — скромно говорит Лена. — Сходить в туалет, пообедать, и снова занимаюсь делами. Вечером — уложить спать».

«Со стороны, наверное, кажется: “Господи, как они там живут?” — добавляет Татьяна Алексеевна. — Но мы живем и живем. По мере сложностей стараемся совместно приспосабливаться. Это просто наша жизнь. Мы не можем какие-то вещи делать — ну, живем другими делами и событиями».

«Делать шаг назад не хочется»

В августе 2019 года в России зарегистрировали первый препарат для пациентов со СМА. Терапия не излечивает СМА полностью, но останавливает развитие болезни и улучшает качество жизни человека.

Лена сразу же начала собирать документы, но получила лекарство только спустя 20 месяцев — через суд. Ей сделали пять инъекций, шестая будет в феврале 2022 года.

Уже после первых доз Лена почувствовала улучшения. Внешне, может быть, и не видно, но дышать ей стало свободнее и легче, появилось больше энергии и выносливости, нет такой разбитости и вялости. Даже окружающие заметили, что ее голос стал звонче и сильнее.

«Были выборы, бюллетени принесли домой. Я подумала: “Как же расписываться, если мне подпись поставить тяжело?” В итоге взяла ручку и три подписи поставила свободно. Улучшение, получается», — бодро говорит Лена.

Получать лекарство пациенты должны постоянно. Каждый незапланированный перерыв — это риск потерять функцию.

«Конечно, страшно, если вдруг препарат отменят или перестанут закупать, не хотелось бы чувствовать откат. Уже сейчас, зная, как может быть хорошо, делать шаг назад не хочется. Пускай я не буду ходить без опоры, бегать, но если вернется навык письма ручкой — прекрасно! — убеждена Лена. — Смогу печатать на компьютере свободно — вообще шикарно. Поднимать кружку — это значительная победа».

«Нет категорий “детская” и “взрослая” СМА»

Нельзя сказать, что есть какой-то возрастной порог жизни со СМА: болезнь проявляется в разном возрасте и может развиваться с разной скоростью. Люди со СМА могут жить примерно до 65 лет.

Однако после 25 лет количество взрослых пациентов резко сокращается, говорит Ольга Германенко. Это связано не только с естественным течением болезни, но и с уровнем медицинской помощи взрослым пациентам в России. «Взрослых не хотят лечить, они никому не нужны», — с горечью говорит она.

Взрослых пациентов лечат теми же препаратами, воздействующими на генетический механизм заболевания, что и детей (в России от СМА зарегистрированы препараты рисдиплам и нусинерсен. — Прим. ТД). Но поскольку лекарства от СМА изобрели совсем недавно, к их появлению многие взрослые пациенты уже столкнулись с необратимыми последствиями.

Те, кто утратил большую часть функций, прекрасно понимают, что лекарства не помогут им встать с коляски, но хотя бы вернут выносливость и некоторые навыки: держать ложку, наливать себе чай, писать ручкой, печатать на клавиатуре.

Чем быстрее начнется лечение, тем больше у человека шансов на жизнь. Каждый сбереженный мотонейрон — это сохраненная функция.

Главное для людей со СМА — чтобы их состояние перестало ухудшаться. И опросы, которые проводит фонд среди своих подопечных, подтверждают: все это происходит благодаря лечению.

Только добыть терапию не так-то просто.

Иллюстрация: Наталья Ямщикова для ТД

Если детям со СМА начали выдавать лекарства, в том числе благодаря «Кругу добра», то взрослые остаются с носом и вынуждены бороться за лечение месяцами, иногда дольше. Их должны обеспечивать на региональном уровне, подчеркивает Ольга, но местные власти не горят желанием покупать дорогие лекарства.

Многие пациенты вынуждены судиться. Иногда депздравы выдают лекарства и в досудебном порядке. Бывает и наоборот: даже решение суда не гарантирует, что регион закупит пациенту препарат. Где-то людям выдают лекарство в течение месяца-двух после вынесенного решения — и это еще считается быстро. В иных регионах исполнения решения суда приходится добиваться через судебных приставов.

Проблемы с выдачей лекарств есть в каждом российском регионе, подчеркивает Ольга Германенко.

Самый сложный регион, по оценке фонда «Семьи СМА», — Москва. Из 37 пациентов здесь не получает лечение ни один взрослый. Люди несколько раз выходили на пикеты, Минздрав проводил с ними встречи, но конкретных решений так и не было принято. Примерно в такой же ситуации Свердловская область, «которая детей еще более-менее лечила, а вот со взрослыми просто намертво». Тюменская область «гоняет пациентов по кругу, просто выматывая их».

«Если за детей бегают молодые родители, то за взрослых пациентов бегают уже бабушки или в крайнем случае сами пациенты — люди, многие из которых не могут сами себе налить стакан воды. Все происходит через слезы, через боль и безумную борьбу», — говорит Ольга.

По ее мнению, в ситуации со взрослыми пациентами со СМА снова требуется вмешательство федерального центра, как когда-то было с детьми. Необходимо либо переводить всю нозологию на федеральный бюджет, либо заставлять регионы выполнять законы.

«Бегу наперегонки с мальчиком и понимаю, что не могу»

С Петром Воротынцевым мы встречаемся в ресторане в центре Москвы. Мужчину сопровождает красивая молодая девушка — его жена Барбора. Петру 33 года, он доцент кафедры истории театра и кино и специалист по истории музыкального театра, преподает на историко-филологическом факультете Российского государственного гуманитарного университета.

У него СМА третьего типа, диагноз ему поставили в детстве. По его воспоминаниям, в детстве он выглядел как здоровый человек, «разве что по лестницам чуть медленнее и хуже ходил». Это не мешало Петру выступать на соревнованиях по настольному теннису за школу.

— Проиграл, правда, в первом туре, — смеется Воротынцев. — Победить мне было важно, потому что я очень амбициозный человек. Ведь без желания победить бессмысленно и заниматься чем-либо.

— Теперь понятно, почему вы с таким упорством боретесь за лекарства, — говорю я.

Петр — один из активных участников московских пикетов, которые устраивают взрослые пациенты со СМА, чтобы добиться положенных им лекарств.

«Спорт — это все-таки честный поединок, — возражает Петр. — А [в ситуации с лекарствами] правила не совсем понятны и не прозрачны. Честно говоря, я бы с радостью не занимался этими пикетами. Я по своей природе вообще не гражданский активист. Мне интереснее книжку почитать».

До 20—22 лет, вспоминает Воротынцев, он еще мог сам в метро ездить, хотя было уже тяжело и, как он осознает сейчас, даже рискованно. Потом стали труднее даваться подъемы по лестницам, затем стало сложно вставать. В 2013 году Петр сломал руку, а в 2018-м — ногу. Теперь он передвигается на коляске, но, если есть возможность хотя бы немного пройти с опорой, ходит до последнего.

«Я стараюсь минус обратить в плюс, — говорит Петр. — Когда я пересел в коляску, то стал больше времени проводить сидя и лежа. По итогу у меня появилось гораздо больше времени, я успеваю писать намного больше текстов».

Иллюстрация: Наталья Ямщикова для ТД

Сейчас Петр в основном работает удаленно, и это тоже плюс. Чтобы сходить в институт на две лекции по полтора часа, ему нужен целый день. Много времени уходит на то, чтобы одеться-раздеться, особенно зимой, и подняться на этаж.

— Бытовые заботы в нашей семье, конечно, по большей части на жене. Если жены нет рядом, то очень помогают родители. Я, что называется, хорошо устроился.

— Он нас поддерживает морально, — твердо говорит Барбора. — Это немало.

Петр и Барбора познакомились в 2009 году в Праге — на родине Барборы, на вокальном мастер-классе. «Петя очень хорошо поет, у него потрясающий голос, даже когда он говорит», — рассказывает Барбора с небольшим акцентом.

В тот год ей самой поставили диагноз «рассеянный склероз», и она ощущала себя «самой больной в мире». После знакомства Барбора и Петр общались на расстоянии, по скайпу, а когда девушка окончила консерваторию, то переехала в Москву. Спустя год у пары родился сын Андрюша.

Во время разговора Петр берет чайник и наливает себе в чашку чай. Барбора подается вперед, чтобы ему помочь, но, помедлив, отступает.

«Да, налить себе чай я могу, — комментирует Петр. — Но главное, что я могу печатать с iPad и компьютера. Функция правой руки, по крайней мере, сохранена. Левая чуть хуже после перелома, но по сравнению с другими пациентами со СМА мне не на что жаловаться. Этот процесс уже необратим без лекарств, это чистая биология и физиология».

«Пока вопрос не решат с детьми, до нас не дойдет»

Заниматься получением лекарства от СМА Петр начал в конце 2020 года. Пандемия, признается Воротынцев, сильно замедлила этот процесс.

«В 2020 году с детьми еще была большая проблема, — добавляет Барбора. — Всем взрослым, в принципе, было понятно, что, пока вопрос не решат с детьми, до нас не дойдет, что правильно».

Сначала Петр обратился в поликлинику — и его «отправили по длинному кругу на госпитализацию». Тогда по совету фонда «Семьи СМА» мужчина пошел в Научный центр неврологии. Пройдя длинный путь обследований, он получил заключение комиссии: ему показана патогенетическая терапия СМА.

«И тут-то началось самое интересное», — говорит Воротынцев.

Институт отказался выдавать лекарство без решения региональной комиссии в Центре орфанных заболеваний — его власти Москвы создали через неделю после первого пикета взрослых пациентов.

— С конца июля нас начали настойчиво отправлять туда. В итоге люди выходят оттуда с отказами от врачебной комиссии, — поясняет Петр.

— На основании чего врачебная комиссия отказывает, если есть диагноз и показано лечение?

— Мы задавали этот вопрос на встрече главному внештатному неврологу Москвы, — отвечает Петр. — Он сказал, что отказы выносятся на основании электромиографии: в мышцы колют иголки, чтобы проверить импульсы. Если импульсы плохие, то заключение на лечение они выдавать не будут, это нецелесообразно. Но в этом и суть болезни, что импульсы не проходят!

— Главный невролог фактически проявлением болезни аргументирует отказ в лечении, — подхватывает Барбора. — Естественно, результат будет плохим! Даже если руки или ноги плохо работают, есть еще мышцы сердца, дыхание. Это же тоже нужно поддерживать!

Петр намеренно отказывается от госпитализации, потому что понимает, что получит отказ от врачебной комиссии, как и другие пациенты со СМА. С этим решением добиться положительного решения в суде будет невозможно.

«Чиновники готовы делать все. Они говорят: “Мы вам пандусы организуем, но только не лекарства”. Даже собак предложили выгуливать. Это чем-то похоже на то, как родители детьми не занимаются и пытаются их задобрить, машинку хотя бы купить», — шутит Воротынцев.

Петр обратился в суд. Заседание по его делу прошло 17 ноября. Как Петр и ожидал, ему отказали в лечении, потому что у него не было заключения врачебной комиссии из Центра орфанных заболеваний.

Петр надеется благодаря лечению «хотя бы сохраниться в том состоянии, в котором находится сейчас», и прожить как можно дольше со своей семьей. Закончить научные и творческие проекты.

«Смертность человека — эволюционный двигатель прогресса во всех сферах. Страх тебя подстегивает что-то делать здесь и сейчас, не откладывать жизнь до следующего понедельника. Как рассуждают многие обыватели? Если человек не встанет, не пойдет и не будет, как Жан-Клод Ван Дамм, разбивать кирпичи, то чего его и лечить, собственно. Но если человек проживет на семь — десять лет больше, вы представьте, сколько можно успеть за это время!»

Иллюстрация: Наталья Ямщикова для ТД

«После 18 лет — путь в никуда»

Многие пациенты со СМА сталкиваются с проблемами сразу после совершеннолетия, говорит Ольга Германенко. Так случилось с 18-летним Даниилом Дугушкиным из Москвы.

У парня второй тип СМА. Он успел пролечиться полгода, а потом депздрав перестал выдавать ему лекарства: ребенок стал совершеннолетним.

«За время приема лекарства мое состояние улучшилось. Ощущение, как будто руки сильнее стали, сидеть дольше мог. Сейчас мне страшно, что болезнь начнет прогрессировать. Чувствую, что становится хуже. Меньше выносливости, слабее организм, устаю быстрее. Сидеть могу уже не так долго, как раньше», — говорит Даниил.

Он немногословный и очень скромный, даже отказался от видеосвязи. Сухо и обыденно перечисляет свой досуг дома: «Встаю поздно, умываюсь, одеваюсь, выпиваю специальный витаминный коктейль вместо завтрака. Потом работаю — у меня есть подработки на фрилансе — или в интернете сижу. Затем обедаю, читаю книги или слушаю аудиокниги. Иногда выхожу гулять или в торговый центр, в кино. Но сейчас пандемия».

Диагноз Даниилу поставили в 2006 году, рассказывает его мама Елена. В год и два месяца мальчик стал опираться на предметы при ходьбе, но сам переворачивался и садился. С семи лет он передвигается на коляске, но некоторые функции у него сохранились. Например, он может сам есть, чистить зубы, пользоваться телефоном или компьютером, даже играть. Несмотря на это, парню нужна постоянная помощь в быту.

«Днем помогает бабушка, пока я на работе, — рассказывает мама Даниила Елена. — Мама у меня уже в возрасте, под 70 лет. Она его поднять не может. Так что в ванную таскаю его я, в туалет тоже, на коляску пересаживаю. В основном все делаю я. Пока я на работе, переношу его на специальную кровать, где он сидит или лежит весь день, а бабушка помогает подниматься и укладываться. Как дальше будет — не знаю. Что заранее думать? Когда он в младшей школе учился, коллега говорила: “Ле-е-ен, а как ты его будешь таскать потом?” Зачем я буду переживать заранее? Ничего, таскаю вон с божьей помощью».

Свое совершеннолетие Даниил встретил в апреле в Морозовской больнице. Там прошел консилиум, который постановил , что парень пожизненно нуждается в терапии. Но поликлиника по месту жительства заключение Морозовской больницы не приняла и направила на госпитализацию повторно.

Суд отказал Дугушкиным в препарате из-за непройденной врачебной комиссии.

«Я так пессимистически к этому отношусь, зная наше государство. Не верю, что нам будут что-то выдавать. У меня страхов нет, я вообще реалист по жизни. А вот сын, чувствую, переживает. Он надеялся получить лекарства, постоянно спрашивал: “Мам, как суд?”» — вспоминает Елена.

«Это ловушка психики — думать, что вот сейчас я что-то получу — и все будет идеально, — рассуждает Петр о том, что будет, если ему наконец выдадут лекарства. — Поможет — хорошо. Я стараюсь жить ото дня ко дню. А там, я верю, божественное провидение выведет. Но главное — лекарство принадлежит нам по праву. Мне больше даже за ребят обидно. Несправедливость по отношению к другим ранит меня больше. К несправедливости к себе ты, может быть, до определенной степени привык. А несправедливость к другим становится общей».

* * *

Неизвестно, сколько в России живет взрослых людей со СМА. Общего федерального регистра пациентов нет — только регионы ведут учет. В списках фонда «Семьи СМА» зафиксировано 1,1 тысячи пациентов, из них более 300 — старше 18 лет.

Реальное количество людей со СМА, в том числе и взрослых, намного выше.

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!