О том, что ее третий сын тяжело болен, Зумруд узнала, когда Эскендеру было меньше года. Сложная форма младенческой эпилепсии — до 280 судорог в день. Причину, по которой Эскендер родился с синдромом Веста, врачи не смогли найти за четыре с половиной года обследований. В больницах Зумруд говорили: «Он не жилец, у вас же есть здоровые дети, займитесь лучше ими». Но она не сдавалась
К своей третьей беременности Зумруд тщательно подготовилась: вылечила зубы, сдала все анализы, начала пить витамины и фолиевую кислоту. Первый скрининг показал — с ребенком все в порядке, а на втором объявили: «Есть кисты сосудистого сплетения головного мозга плода». Врачи успокоили Зумруд: такое случается довольно часто, но угрозы нет, кисты могут рассосаться сами собой после родов. Но кроме кист у плода у женщины выявили уреаплазмоз — заболевание мочеполовых путей, которое могло передаться сыну через околоплодные воды и привести к преждевременному прерыванию беременности или асфиксии у Эскендера при родах. Это означало, что, когда и если малыш родится, он, возможно, не сможет самостоятельно дышать. Зумруд написали в карточке «выраженное многоводие» и посоветовали госпитализироваться в отделение патологии беременных для срочного лечения. Зумруд не стала спорить.
Понаблюдаем
Эскендер родился раньше срока — на тридцать третьей неделе, его сразу же перевели в реанимационное отделение: обнаружилась пневмония, нужен был курс антибиотиков. Несмотря на то что у ребенка были сохранены все рефлексы, врачи подключили Эскендера к аппарату ИВЛ — «Понаблюдаем, как он, мы свою работу знаем, не вмешивайтесь». На третий день врачи сообщили Зумруд, что у сына начались постоянные неконтролируемые судороги. С родителей взяли согласие на пункцию спинного мозга для анализов. Зумруд отправили домой, в реанимацию ее не пускали, молоко для сына разрешили прислать в больницу. Спустя несколько дней раздался звонок: «Приезжайте, у ребенка случилось кровоизлияние в мозг. Окончательный диагноз — перивентрикулярная лейкомаляция. Будем учить вас кормить его через зонд. Сам он уже почти ничего не может. Простите, но хуже этого уже не будет».
Зумруд очень хорошо помнит, с какими чувствами ехала в больницу — страх, отчаяние, непонимание, что могло произойти за такой короткий срок. Когда она поднялась в отделение, Эскендер выглядел совершенно здоровым. «У него были самые обычные рефлексы, все было нормально, как у всех младенцев. Я допускаю, что врачам просто удобнее и проще было кормить его таким образом. Я спросила: “Вы же сказали, что его через зонд нужно будет учиться кормить?” Они пожали плечами: “Ну, видимо, уже не нужно”», — рассказывает Зумруд.
Почему это с нами
После того как Зумруд забрала сына из роддома, они решили полностью обследоваться у других врачей. Поехали на консультацию в Москву к французскому эпилептологу, сдали энцефалограмму. Врачи установили синдром Веста — спастические сокращения мышц. Простыми словами — эпилепсия. С которой Эскендеру придется жить всегда.
«Чтобы понять, почему это с нами произошло, нужно было сдать полное секвенирование экзома — анализ кодирующих последовательностей всех известных генов. Я раньше вообще о таком не слышала, у меня же уже двое других здоровых мальчиков. Потом выяснила, что анализ очень сложный и дорогой. Мне сказали, что Эскендер не будет никогда ходить. Я начала думать о реабилитации — все-таки хотелось сохранить у Эскендера хоть какие-то физические способности. Но на тот момент денег на сдачу анализов не было».
Еще одной проблемой Зумруд стало то, что «Сабрил» — противосудорожный препарат, который должен был помочь Эскендеру, — не был зарегистрирован в России. «Сабрил» значительно уменьшал количество эпилептических приступов, каждый из которых разрушительно влиял на мозг и мог в любой момент спровоцировать остановку дыхания. Приходилось заказывать его тайно за границей и перекупать у знакомых — лекарство спасало сына, Зумруд видела это и шла на риск. Иногда количество судорог доходило до 280 в день — Зумруд считала и записывала цифры. Врачи советовали пить дженерики, но после их приема приступы только увеличивались, Эскендер кричал так, будто его бьют током.
«Чего вы мучаетесь?»
«Моя первая победа — когда сын смог сосредоточить взгляд, посмотреть мне прямо в глаза», — улыбается Зумруд. С того момента как у них началась реабилитация, их жизнь сильно поменялась. «Сейчас ему четыре года. Он начал говорить, мало, но начал. Начал различать цвета, разбираться в животных. Он не может сидеть, переворачиваться, не удерживает голову. Зато научился лежать на животе с упором на локти, есть с ложки, а не через зонд, даже мясо, плов. Я думаю, ему повезло, что есть старшие братья: они играют с ним, подбадривают, он радуется. Когда мы нашли фонд, который смог Эскендеру помочь, — это было вообще неописуемое счастье».
Фонд «Плюс Помощь Детям» возник тогда, когда Зумруд уже устала ругаться с местными чиновниками, требуя у них подходящие сыну ТСР. «Знаете, они такие жадные — все с боем надо выбивать, а когда что-то дают — это не подходит совершенно. Эскендеру нужен был вертикализатор, чтобы поставить его на ноги в правильной позе, — никто нам с ним, кроме фонда, не помог». Специалисты фонда консультировали Зумруд, объясняя, что может помочь Эскендеру. Фонд прислал семье специальный удобный шезлонг для купания — Эскендера было тяжело держать в ванне, у мамы очень уставали руки. С лета состояние мальчика улучшилось — семья даже отказалась от противосудорожных препаратов, наметилась положительная динамика. «Знаете, был врач один московский. Он в два года смотрел Эскендера и сказал: “Чего вы мучаетесь? У вас же есть здоровые дети. Не надо его реабилитировать, зря время потратите и себя истязаете. Ну доживет он до семи лет максимум. Зачем вам так убиваться?” — шепчет Зумруд. — Я хотела, чтобы у него была хоть какая-то жизнь, чтобы на 30—40 процентов он мог сам себя обслужить. И я этого буду добиваться. Кто бы что ни говорил там — хоть в Москве, хоть где».
Недавно в семье Зумруд появился еще один сын — здоровый, как и старшие. Об Эскендере заботится большая дружная семья и фонд «Плюс Помощь Детям» — врачи, реабилитологи и кейс-менеджеры в их службе социального сопровождения адресно помогают детям с тяжелым заболеванием и особенностями развития со всей России узнать точный диагноз, составить индивидуальный план лечения и развития, попасть к лучшим специалистам, получить необходимые оборудование, лекарства. Пожалуйста, поддержите работу фонда. Сделать это просто по ссылке на нашем сайте.
Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!
