«Ходить, глотать и дышать не будет»

«А что если я не смогу подняться?»

Ване Гамину почти 13 лет. Вместе с родителями он живет в небольшом селе Серебрянка Воронежской области. И у него миодистрофия Дюшенна (МДД). Редкое генетическое заболевание, от которого постепенно ослабевают мышцы и через несколько лет ребенок оказывается в инвалидной коляске. Со временем начинают отказывать легкие, сердце. Вылечить МДД невозможно, но можно улучшить качество жизни мальчишек.

«Я стала подозревать что-то неладное еще в раннем детстве, — вспоминает Елена Гамина. — Ребенок поздно начал держать голову, позже остальных ходить, заговорил только в три года».

Елена пошла к врачам, но те смотрели на нее как на сумасшедшую мамочку. Просили успокоиться и отправляли домой. Более серьезные признаки болезни появились в пять лет. Ваня тогда уже сам начал спрашивать: «Мама, да почему же я постоянно спотыкаюсь?! А что будет, если я упаду и не смогу подняться?» Родители не знали, что сказать: «Если станет ходить труднее — возьмем палочки. Найдем для тебя самые красивые».

Тем временем медики сошлись в диагнозе «плоско-вальгусные стопы» и посоветовали носить ортопедическую обувь. «В какой-то момент стало уже не смешно. Ванька еле передвигается, а они твердят одно и то же. Начался круг платных врачей. И я до сих пор помню глаза одного ортопеда, который увидел, как Ванька поднимается, опираясь на колени. Он тогда сказал, что это точно не ортопедическая проблема. Возможно, амиотрофия», — добавляет Елена.

Миопат

Дальше были бесчисленные и бессмысленные посещения неврологов. Кто-то даже умудрился поставить ребенку ДЦП. Мышечную дистрофию выявили очень поздно, почти в 10 лет. Тогда муж Елены Александр нес сына на руках на четвертый этаж неврологического отделения областной больницы. Сам он идти не мог.

«Прямо в дверях заведующая отделением произнесла: “Миопат?” Я, как идиотка, обрадовалась. Наконец-то! Хоть кто-то знает, в чем дело! Врач быстро посмотрела Ваньку, а когда я спросила о прогнозах, сказала: “Ходить не будет, глотать не будет, дышать не будет. Максимум 15 лет”. Я хлопнула дверью и ушла».

Но больше всего, по словам Елены, ее удивляет, что никто из медиков тогда не сказал ей про московские центры с неврологами-генетиками, которые обследуют ребят-миопатов. Ни слова о поддерживающей терапии. Ее просто попросили смириться.

Простуда может быть смертельной

Долгое время Елена не говорила точный диагноз мужу, даже когда его подтвердил генетический анализ. На полгода жизнь в ней как будто остановилась. А потом Елена решила: раз ничего нельзя сделать, она просто превратит каждый день их жизни в праздник.

В феврале прошлого года Лене пришло письмо: неизвестная женщина писала, что она тоже мама мальчика с миодистрофией Дюшенна. И в конце добавила номер телефона. Елена сразу же кинулась звонить.

Елена и ВаняФото: Кристина Бражникова для ТД

Выяснилось, что две женщины разыскивали по всей Воронежской области детей с МДД. Правдами и неправдами выяснили у врача, который обследовал Ваню, адреса восьми семей. Из всех мам на письмо ответила только Елена Гамина.

Именно эти женщины рассказали Елене, что детям с МДД положены туторы для фиксации мышц, маски для неинвазивной вентиляции легких, откашливатели. «Ведь со временем у них пропадает способность кашлять. Пневмония или даже простуда могут для нас быть смертельными».

Разыскавшие Елену мамы (кстати, тоже Лены) посоветовали ей обратиться в фонд «МойМио». Единственную в России благотворительную организацию, которая специализируется на миодистрофии Дюшенна. Она помогает семьям, где есть дети с таким заболеванием, получить консультации лучших врачей. А еще учит мальчишек и их родителей правильно с этим жить.

Не только для москвичей

«Честно сказать, я встречала информацию о “МойМио”, но почему-то решила, что эти лагеря, теплоходы и клиники — для московских семей. А оказалось, они помогают всем. В феврале я написала письмо, а в начале лета нас уже пригласили в столицу для обследования. Это был другой мир. Мы с Ванькой вылезли из своей скорлупы. Были на приеме у замечательных медиков, они выписали все необходимые препараты, дали рекомендации. Ведь мы тут сидели и не знали ничего».

Еще Лена благодарит фонд за общение и поддержку. После поездки в Москву у Гаминых появились люди, с которыми можно обсуждать проблемы и просить совета. А еще семья с нетерпением ждет весны, чтобы поехать в лагерь, организованный «МойМио».

Предложили ползать

Ходить к воронежским врачам Елена давно перестала. Но отстаивать право на помощь приходится ежедневно. У Вани слабеют руки. Через пару месяцев ему будут заказывать туторы, которые фиксируют конечности и помогают отсрочить их деформацию.

Из-за проблем с руками мальчику нужна коляска с электроприводом. Получить ее перед Новым годом не удалось — не сложились отношения с медико-социальной экспертизой. Одна женщина из комиссии начала задавать вопросы Ване: «А ты ложку можешь до рта донести? А яблоко съесть? А вот неужели не можешь постоять ни секундочки? А поползать можешь?»

Ваня играет с МарусейФото: Кристина Бражникова для ТД

После этого Елена просто не выдержала и выгнала медиков. «Ну ведь какой-то такт должен быть! У нас контрактура колен. Они не разгибаются, постоянно в одном положении. Эта женщина как себе представляет, что Ваня будет стоять? Но даже если бы он перетерпел минуту, что бы это дало? Основание не давать нам коляску? Сын мне потом сказал: “Мам, ну ты чего? Зачем ты их выгнала? Я ведь не обиделся”. Зато я обиделась».

Есть что обсудить с Касперским

Ваня и правда очень открытый и улыбчивый ребенок. Он знает о своей болезни и не стесняется ее. На главной странице сайта, который мальчик сделал самостоятельно, он так и пишет: «У меня тяжелое генетическое заболевание, но медицина не стоит на месте, и я надеюсь, скоро найдутся методы лечения».

Ваня любит борщ и котиков. Их в доме целых три. Но больше всего подросток увлекается компьютерами — про разработки нового антивируса, который будет круче тех, что уже существуют, он может рассказывать часами. В прошлом году Елена договорилась с типографией и сделала сыну ко дню рождения подарок — выпустила его книгу об антивирусах.

«Но самое важное достижение для меня сейчас — это приглашение Касперского в его лабораторию. Нам есть о чем с ним поговорить. Увидимся уже в мае», — добавляет мальчик, уткнувшись в экран.

Большую часть времени Ванька так и проводит: делает свои сайты или проекты по учебе. На домашнее обучение он перешел в начале третьего класса. К тому моменту мама почти все время дежурила у школы. Нужно было переводить мальчика из кабинета в кабинет. Но потом подъемы по этажам стали невыносимы.

«Природа забирает прекрасный генофонд»

С учителями сложилось удачнее, чем с медиками. Все пошли Елене навстречу. Часть предметов преподают дистанционно, например информатику, музыку и технологию. По основным дисциплинам приходят учителя из бывшей школы. Отношения с семьей Гаминых у них действительно очень хорошие. Однажды мужа Елены не было дома, а Ваню понадобилось срочно отвезти на рентген: помогли учитель географии и один из старшеклассников.

Часть школьных предметов Ваня изучает по программе дистанционного образования. Самый любимый — это информатикаФото: Кристина Бражникова для ТД

«Ребенок грамотный до умопомрачения, потому что много читает. Мне иногда кажется, что природа специально забирает такой прекрасный генофонд, — добавляет Елена. — Из-за рук Ванька, конечно, сильно злится. Раньше он много рисовал, ему это очень нравилось. А сейчас становится сложно держать карандаш».

У стены в Ваниной комнате стоит пианино. В музыкальную школу он ходил только год. «Я сама всегда хотела играть, но меня отдали в баскетбол. Поэтому, когда Ванька на экзамене играл джаз в четыре руки с учителем, никого счастливей меня в том зале не было».

«Кто бы рассказал мне об этом раньше…»

Несмотря на то что Ваня больше не ходит в обычную школу, он по-прежнему общается с одноклассниками и соседскими мальчишками. А главный друг — Андрей, муж старшей сестры Карины. Он первый наставник и советчик. Каждый его приезд — счастье. Основную часть времени с Ваней не расстается мама. Елена уже давно уволилась с работы. Семью обеспечивает папа.

«Ванька — мой сердечный друг. Мы все делаем в этой жизни так, как хочет он. По его просьбе из Воронежа переехали в деревню». Сейчас Гамины все переделывают в доме под сына: пандусы, широкие дверные проемы, специальную ванную, планируют даже сделать бассейн.

«Я за этот год почти окончила медицинский институт. Если бы мои нынешние знания можно было применить задним числом, то Ванька бы до сих пор у меня ходил. Ведь умные мамы как делают: с раннего возраста часть дороги пешком, другую — на коляске. Так можно способность ходить и до 14 лет растянуть. А специальная физкультура? Ведь нельзя же делать серьезные упражнения. А мы занимались. Или какой массаж я делала, когда он еще был маленьким! Это сейчас мы дома на специальной кушетке аккуратно выполняем растяжки. Без всякой боли. Но кто бы мне об этом рассказал…»

Для того чтобы другие семьи не сожалели об упущенных возможностях и вовремя получили квалифицированную помощь, нужно помочь фонду «МойМио». Каждый ваш рубль пойдет на доброе дело. Ведь фонд не только меняет качество жизни мальчиков с миодистрофией Дюшенна, но и борется за создание стандарта медицинской помощи для детей с этим генетическим заболеванием. Когда-нибудь наши дети перестанут страдать, потому что врачи найдут способ победить болезнь. А сегодня мы говорим вам спасибо за то, что помогаете.

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!