«Мое сокровище»

Знакомство

Годовалая Арина смотрит на гостей излучающими любопытство темно-голубыми глазами. Крутясь в креслице, девочка нагибает голову то в одну, то в другую сторону, словно изучая нас со всех углов. Копается пальцами в волосах, что-то лопочет. «Что хочет, то и делает, чего ей», — улыбается ее мама Ирина.

Протягиваем ей игрушку — вежливо отклоняет. «Ну, не бойся, не бойся», — лялю дает ей мама. Арина берет куклу и радостно ею размахивает. «Правильно, скажи, у чужих ничего нельзя брать, да?» Берет вторую — у одной из сестер — и уже совсем не боится незнакомых дядей.

«Она родилась такая интересная, — говорит Ирина. — У меня дочки все беленькие, светленькие, белокожие. А она смуглая, с черными-черными волосами идеальной формы, как будто ее кто-то подстриг».

Сейчас кожа малышки посветлела, а волосы стали темно-русыми и завились кудряшками.

Старшей ее сестре, Лере, восемь лет, средней, Вике, три с половиной. Они тоже не стесняются гостей и не отходят от сестры — то и дело подбегают обнять ее или заменить очередную игрушку.

«Она у нас очень контактная, добрая. О таких детях можно только мечтать. Прекрасное настроение практически всегда, если ничего не беспокоит. Да, да, мое сокровище?» — обращается к девочке мама. Гостей Арина все еще немного стесняется, но нет-нет и сопроводит уворачивающийся взгляд скромной улыбкой.

К сожалению, у Арины беспокойства бывают. У нее смертельно опасный диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА).

Диагноз с боями

«Не ждали, не думали, не гадали — и вот раз, такой сюрприз», — рассказывает Ирина.

Предродовые скрининги это заболевание не показывают. В России, по реестру фонда «Семьи СМА», около 800 людей с таким заболеванием. Чтобы диагностировать СМА у Арины, с омскими врачами пришлось биться.

«Неврологов ходила пинала ногами. Я видела, что с ребенком что-то не то. Мне говорили, что все хорошо и нормально». Ирина как опытная мать почувствовала неладное быстро — на первых порах эта болезнь не проявляет себя явно.

Мама забила тревогу, когда Арине был месяц. «У нее с рождения руки были подвижные, головой она тоже поворачивала в разные стороны. Но никогда ее не поднимала. Когда ребенка в месяц держишь, кладешь одну руку ему под спину, другую на живот — и он крутит головой по разным сторонам. А когда кладешь на живот, он свободно поднимает голову. У Арины голова проваливалась в плечи и спина гуляла».

Как выяснилось — из-за мышечной слабости. Ноги у младенца не двигались вообще. С рождения было тяжелое дыхание и хрипы. На все это Ирина обратила внимание врачей.

Первый их диагноз звучал так: «синдром вялого ребенка». Забила тревогу только заведующая отделением в больнице по месту жительства, которая пришла к Самарским фактически случайно, по замене педиатра. Она позвала неврологов (тех самых, которые говорили, что все нормально) — и лишь тогда Арину отправили к генетикам.

Результатов ждали месяц. Пришли они 30 апреля, когда Арине было ровно четыре месяца: диагноз СМА подтвержден. Неизлечимое генетическое заболевание, которое приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц.

После того как Ирина узнала диагноз, она рыдала над девочкой три месяца. И не отходила от нее.

«Когда со мной разговаривали врачи, я не слышала ничего, кроме “Наши соболезнования”, как будто ее уже нет, “Смирись и жди”, “Все равно ничего не сделать”, “Ты счастливая мать, у тебя уже есть двое детей”. Я говорю: “А это что, не ребенок? Я что их, с помойки каждый день приношу, одним больше, одним меньше?”», — с возмущением вспоминает Ирина.

Но способ бороться нашелся.

Появление «Спинразы»

Лечение «Спинразой» началось на шестом месяце. Проделанный этой терапией прогресс Ирина определяет как колоссальный. «У нее не пошел вот этот страшный откат, мотонейроны не умерли. И сейчас вот организм насыщается белком, сохраненные мотонейроны начинают работать», — говорит мама точными врачебными формулировками.

После четырех уколов девочка смогла поворачиваться на живот и на бок, вытаскивать руки из-под себя, шевелить ногами и поднимать их. Даже иногда пытается, как обычно все дети, засунуть их в рот. Самое крутое, что она сделала после «Спинразы», — поднялась на руках и подняла голову. Для первого типа СМА, самого тяжелого, с которым дети без лечения не доживают и до двух лет, это «супермеганавык», рассказывает мама.

«Спинраза» не лечит, но блокирует развитие болезни так долго, как это возможно. Если поставить ее рано, в идеале с рождения, ребенок может и пойти. Арина пока не ходит, но смело залезает в вертикализатор. Мама осторожно надевает на девочку корсет, отрез на голеностоп, кладет ее в похожее на футуристический экзоскелет устройство и тщательно фиксирует его на теле. Девочка становится в вертикальное положение, напрягается, немного кряхтит, но с очень деловым видом катает туда-сюда коляску с лялей. Вика пристраивается к сестре с очередными объятиями — только теперь на равных.

«Первый раз поставила ее, а у нее вот такие глаза, — смеется мама и показывает пальцами два больших круга. — Я ревела три дня — оттого, насколько они были полны счастья. Я думала, что у меня крыша поехала. Потому что это практически невозможно».

До «Спинразы» ноги девочки просто лежали прямо.

Вернувшись в креслице, девочка сидит почти сама, с небольшой поддержкой мамы.

В первый год ставят шесть уколов «Спинразы», затем по уколу раз в четыре месяца — пожизненно. В рамках благотворительной программы шестой укол у Арины будет последним. Это, по сути, гуманитарная помощь от производителя «Спинразы» Biogen, выделившего препарат на год лечения для 41 российского ребенка. Одна ампула «Спинразы» стоит 9 миллионов рублей. Ее хватает на четыре месяца терапии, то есть в год нужно три ампулы — 27 миллионов рублей.

«Мы попали туда немыслимыми усилиями», — кратко комментирует Ирина, но не углубляется в эту часть рассказа.

Течение заболевания зависит от количества копий поломанного гена, причем одна лишняя копия может иметь роковое значения. У Арины их две, у другого мальчика из Омска, с матерью которого общается Ирина, — три, и в четыре года он постоянно подключен к аппарату искусственной вентиляции легких (ИВЛ) и ест только через зонд.

Дети со СМА могут родиться только у двух носителей поломок генов, которые могут у них самих никак не проявляться. После встречи двух носителей вероятность, что родится такой же пассивный носитель, составляет 50 процентов, 25 процентов — что ребенок будет болен СМА, 25 процентов — что родится совершенно здоровый ребенок.

«Вели себя очень интересно»

Вслед за американской компанией должно вступить и обеспечить девочку «Спинразой» российское государство. Оно это делать не очень хотело. «Врачи говорили мне: “Ты что, никогда в жизни тебе Омск не закупит это лекарство. Ты понимаешь, сколько на 54 миллиона можно вылечить детей?” Окей, я люблю всех детей. Но почему моего сразу же откинули?» — говорит мама.

В марте Ирина выиграла суд. Судилась с омским минздравом по поводу дальнейшего лекарственного обеспечения Арины. «Спинразу» для Арины, по решению этого суда, теперь должен будет закупить региональный минздрав.

Власти региона с самого начала «вели себя очень интересно», рассказывает Ирина. У ребенка со СМА деформируется грудная клетка и начинаются проблемы с легкими — мама запросила для Арины у минздрава специальные аппараты для сдерживания этого процесса, положенные по закону: откашливатель, аппарат ИВЛ, аспиратор.

В сумме они стоят где-то 1,5 миллиона рублей, прикидывает Ирина. Для Омска, да и для любого места в России, — космические деньги. Чтобы получить аппараты, Ирина написала Путину, они с мужем даже дважды дозвонились на очередную его горячую линию в июне 2019 года. В эфир их звонок, правда, не попал.

Но в ноябре, как выражается Ирина, «по счастливой случайности» Путин посетил Омск — и местное отделение ОНФ, которое фиксирует все региональные обращения президенту, подняло на уши минздрав. После этого визита и попутно вышедшего сюжета на НТВ семье наконец выдали нужные аппараты, но не лекарство.

«Мы решили никого не слушать»

В детский сад Арине нельзя, а про школу Ирина «говорить не может». «У нас может не быть завтра, у нас есть только сегодня», — замечает она.

Иногда Арине становится плохо — например, так случилось вчера: начала задыхаться. Скорую в таких ситуациях вызывать боишься, рассказывает Ирина, есть вероятность, что в больнице девочку просто интубируют и подключат напрямую к кислороду, что со СМА противопоказано, а «родителей там никто не слушает». Ребенок в этом случае может потерять все дыхательные навыки и навсегда стать зависимым от аппарата ИВЛ. Приходится проводить реанимацию дома и это ужасный выбор, признает Ирина. Хорошо, что она это умеет.

«Включаешь откашливатель, мешком Амбу (механическое ручное устройство для выполнения временной ИВЛ. — Прим. ТД) ее раздышишь, кислород поднимешь, пульс в норму пришел — все, живем дальше, выдохнули», — перечисляет Ирина, с видом заправского врача кладя Арину на кровать как раз для очередного сеанса с откашливателем.

Девочка плачет, только когда он с громким воем включается, но к концу, кажется, даже хихикает.

Часть этой аппаратуры семье предоставил фонд «Вера» — на время, пока государственная паллиативная служба не может ее обеспечить. Пока от государства никакого оборудования нет.

Выйти на благотворителей помогло родительское сообщество — Ирина на связи с ним «днями и ночами». Нельзя отрицать, что она смогла сама вовремя выявить диагноз дочери и начать жесткий отпор болезни. Но тому, как с ней нужно обходиться в таком состоянии, ее с нуля обучили благотворительные организации. Сперва московский хоспис «Дом с маяком» — как нужно ухаживать, как взаимодействовать со всеми приборами, как успокаивать, как делать массаж.

А фонд «Вера», подопечной которого сейчас является Арина, создал ощущение психологической защищенности и осуществил основную материальную поддержку — не только оборудование, но и питание, лекарства, коляска, аспираторы и другие средства реабилитации. «У нас можно в Омске машину за эти деньги купить», — отвечает Ирина на вопрос, сколько это все стоит.

Если есть проблема — фонд помогает ее решить. Ирина прикреплена к координатору, он периодически пишет ей, спрашивает, как у нее и Арины дела. «Я, например, говорю, что хочу пообщаться с психологом или что у меня есть вопросы к юристу — и все, координатор меня связывает, и я общаюсь», — описывает Ирина свое взаимодействие с «Верой».

«Принять до конца это невозможно, — рассуждает Ирина. — Все равно есть какая-то надежда. Не на чудо — я не надеюсь, что она побежит или пойдет. Но если она сможет стоять — это будет большое счастье».

Учитывая, что Арина стоит уже сейчас, пусть и в вертикализаторе, надежды мамы могут и оправдаться.

«Есть за что бороться. Мы решили никого не слушать, а сделать так, чтобы у ребенка жизнь была по максимуму приближенная к жизни здорового ребенка. Я уже не строю никаких планов и надежд. Есть сегодня — и спасибо, что оно такое и не стало хуже», — резюмирует Ирина.

Одной у Ирины не получится сконцентрироваться на таком лечении для Арины. Но она не одна, у нее есть поддержка фонда «Вера». А у фонда «Вера» есть все мы — жертвователи, за счет которых он существует и может помогать тысячам таких семей. Пожертвуйте на их работу какую-либо сумму, и вам обязательно зачтется.

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!