Данька учится на пятерки, бегает наперегонки с собакой и сражается на шахматном поле, но его здоровье держится только на лекарствах. Никто не знает, откуда взялась его болезнь и что ждет его впереди, а генетический тест стоит слишком дорого
— Почему я должен терпеть? — насупился 10-летний Данька.
— У тебя очень сложная болезнь, а уколы — лечение, теперь так надо каждый месяц, придется смириться, — уговаривала то ли сына, то ли себя мама Лена.
— Почему только мне? Почему ни у тебя, ни у папы, ни у Иры с Сашкой этого нет?
На этот вопрос ответа нет не только у мамы с папой, но и у врачей. У четвероклассника Даниила — первичный иммунодефицит (ПИД), то есть отсутствие естественного иммунитета. Вариаций заболевания существует множество, у Дани — ОВИН, общая вариабельная иммунная недостаточность. «Общая» и «вариабельная» означают, что заболеть может кто угодно, когда угодно и в большинстве случаев причина диагноза остается неизвестной. На сегодняшний день лучший способ поддержать иммунитет пациента — ежемесячные вливания иммуноглобулинов. И это чаще всего на всю жизнь.
«Втроем держали»
Отношения с больницами у Даньки никогда не складывались. Он совершенно не переносил любое лечение, но особенно прививки. «Каждый поход к врачу — истерика, — признается Елена, — каждый укол — пытка. На первой инъекции мы втроем держали, чтобы он не вырывался. Это я молчу, как он кричал. Поэтому, когда мы поняли, что вливания иммуноглобулина надо будет делать каждый месяц, я вызвала сына на серьезный разговор. Он, конечно, расстроился, но в итоге принял».
До пяти лет родители ухитрялись избегать больниц: они ограничивали общение сына, старались не допускать его участия в массовых мероприятиях и занятиях, гуляли только в хорошую погоду (осень-зиму почти безвылазно сидели дома, чтобы снизить риск даже малейшей инфекции, к которой не готов организм человека с ПИД). И все равно в 2015 году малыш тяжело заболел. Обычный бронхит вылился у Дани в неделю температуры под 40, непрекращающийся кашель, бледность до прозрачности и чудовищную слабость.
«Мы загремели в больницу, и тогда нам как раз поставили диагноз, — вспоминает Елена. — Сначала ставили приобретенный иммунодефицит, потом признали первичный (то есть заложенный генетически), а написали в итоге “ОВИН”. Как честно признался врач, это “помойка неуточненных диагнозов”. Пишут, когда проблема с иммунитетом очевидна, а причины неизвестны. В итоге мы выкарабкались, у нас даже взяли кровь для генетического анализа, но так и не сделали. Ведь под это нет никаких государственных квот».
«Кровь – это проблема»
Четвероклашка-отличник Данька жалуется, что из-за карантина и дистанционного обучения у него «отметки поползли вниз» (аж три четверки, просто кошмар), но с шахматами, лего-конструированием, рисованием и гимнастикой все по-прежнему ладится. Возможно, за время на даче с родителями и младшей сестрой Сашенькой немного подрастеряются и футбольные навыки, но верный ретривер всегда готов пробежать с юным хозяином марафон ради хорошей спортивной формы.
«Мы начали вливания иммуноглобулина в прошлом году, — рассказывает Елена, — и с тех пор для Даньки открылся новый мир — мир футбола с мальчишками во дворе. Я вижу, как ему все нравится. Но все равно мне очень неспокойно».
Елена признается, что у нее «синдром отличницы». Она всегда все делала на пять баллов. Так было принято в семье ее родителей. И теперь она так же воспитывает своих детей. Завышенные требования во всем. И даже понимая, что из-за врожденной болезни какие-то вещи Даньке попросту недоступны (в том числе из-за необходимости избегать большинства курсов, кружков, спортивных секций, где можно подхватить инфекцию), Лена все равно требовала от него быть во всем лучшим. Как она, как папа (кандидат в мастера спорта по горным лыжам), как дедушка — тоже любитель всех видов альтернативного спорта даже в 75 лет. Возможно, рассуждает она, это глубинное стремление все делать лучше всех стало одной из причин, по которой они столько лет отказывались от серьезного медикаментозного вмешательства.
«Мне казалось, мы все сможем сами, — говорит Елена. — Мы сильные, у нас получится. Уберечь, оградить… Нам и в Сперанского, и в Рогачева говорили: вливания неизбежны. Но я стояла до последнего. Миша заводил разговор, а я… Знаете, так по-женски: ну давай подумаем, давай не на бегу, давай потом обсудим. В глубине души-то я противилась. Такая уж мама досталась Дане переживательная. Ведь вливания иммуноглобулина — это кровь. Чужая кровь (внутривенные иммуноглобулины получают из препаратов донорской крови, — прим. ТД). А это всегда риск. С нашим-то отсутствием иммунитета. Кровь — это проблема. Но Данькины болезни стали страшнее, даже банальные ОРВИ протекали тяжелейшим образом. Пошли осложнения в виде витилиго (это довольно частая история при ПИД). И в итоге я сдалась».
«Должен болеть»
Ежемесячные вливания — удовольствие недешевое. К счастью, иммуноглобулин входит в перечень жизненно необходимых препаратов и его можно получить бесплатно. Но тут внезапно возникла новая проблема: присвоенную Даниилу инвалидность решили снять, объясняя это тем, что мальчик не переболел туберкулезом. «Нам так и сказали на МСЭ: “Должен был переболеть”, — разводит руками Елена. — “Значит, мальчик хорошо себя чувствует”, сделали вывод на комиссии».
Без инвалидности начались сложности с получением лекарства.
На помощь пришел благотворительный фонд «Подсолнух», помогающий детям с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями.
«Семье отказывали в выдаче препарата в связи с отсутствием инвалидности, — объясняет руководитель правовой службы Фонда Мария Посадкова. — Однако для пациентов с ПИД инвалидность — не единственное основание для льготного лекарственного обеспечения. К сожалению, об этом часто забывают и делают порочную привязку лекарств к инвалидности. Мы подготовили обращение в больницу по месту жительства, разъяснив права пациента. В итоге даже при неустановленной инвалидности семья смогла получить лекарственный препарат, входящий в перечень ЖНВЛП».
Елена уверена, что «Подсолнух» — настоящее спасение для их семьи. Ведь Фонд оказывает не только юридическую поддержку детям и взрослым с ПИД. Одно из важнейших направлений деятельности «Подсолнуха» — помощь в проведении генетических анализов. Эти высокотехнологичные анализы могут стоить и 10 тысяч, и 100 тысяч рублей, в зависимости от состояния пациента, течения болезни, числа включенных в программу исследований и т.п. И как раз их сделать бесплатно нет никакой возможности.
«Если с получением препаратов по месту жительства наша правовая служба может помочь, то с генетическими анализами это в принципе невозможно. Генетические анализы не входят в ОМС, на них не предусмотрены никакие льготы, то есть у вас ноль шансов добиться оказания этих услуг за счет государственного бюджета», — объясняет руководитель партнерских программ Фонда Татьяна Тесленко.
«Ситуация с анализами очень неоднозначная. Есть, например, неонатальный скрининг, который уже внесен в программу ОМС, однако ПИД туда не включен. На наш взгляд, включение неонатального скрининга на ПИД необходимо, ведь в настоящее время многие пациенты умирают в младенчестве, так и не получив диагноз или получив его посмертно. Кроме того, одно из направлений нашей деятельности — планирование семьи, которое включает в себя пренатальную диагностику. Сам забор ворсин хориона (или амниоцентез) включен в программу ОМС, однако последующая ДНК-диагностика ею не покрывается, и получается, что для наших пациентов пренатальная диагностика возможна только “наполовину”», — добавляет Мария.
«Избавиться от зависимости»
«Для детей с ПИД генетический анализ — единственный способ ответить на вопрос, откуда родом их болезнь, — поясняет Татьяна, — какая именно поломка вызвала генную мутацию, какое лучше назначить или как скорректировать лечение, как семье далее планировать детей. Государство на сегодняшний день не оплачивает исследования, которые могли бы ответить на вопросы, от которых зависит жизнь и здоровье твоих близких. Это возможно сделать лишь за счет фонда. Конечно, мы высказываем предложения о соответствующих поправках, плотно работаем с представителями власти и государства, но пока существенных подвижек не наблюдаем».
«В “Подсолнухе” нам рассказали, что высокотехнологичные генетические тесты могут дать ответ на самый главный Данин вопрос: почему он болен, а мы все — нет, — говорит мама Лена. — Мы знаем, что нет никаких реальных гарантий, что станет ясно, откуда взялась мутация у него в генах. Но в любом случае для правильной тактики лечения этот анализ необходим. Для меня же это — надежда. Я думаю о том, что, возможно, после теста нам смогут предложить другое лечение. Что мой сын не будет всю жизнь зависеть от лекарств. Пусть это не алкоголь, не наркотики, но это — зависимость. Это больно даже представлять: всю жизнь, из года в год, каждый месяц — ненавистные инъекции. С этим можно смириться, мы почти справились, но если есть хоть малейший шанс этого избежать, я ухвачусь за него ради сына».
Помочь собрать средства для генетического анализа Дани Панарского, а также для десятков ребят с похожим диагнозом можно, не выходя из дома и даже не отходя сейчас от компьютера. Просто подпишитесь на регулярное пожертвование в пользу благотворительного фонда «Подсолнух», который подарил надежду Елене и подарит еще многим мамам и папам.
Мы рассказываем о различных фондах, которые работают и помогают в Москве, но московский опыт может быть полезен и использован в других регионах страны.
Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!
