«Пальцы становились кривыми, руки — огромными, нога выросла с 37-го до 41-го размера». Как живут и борются за лекарства люди с акромегалией

Акромегалия — нейроэндокринное заболевание, связанное с избытком гормона роста. У людей с этой болезнью начинают расти отдельные части тела: нос, подбородок, руки, ноги. Помимо внешнего неудобства, пациенты испытывают сильные боли, слабость и постоянное ухудшение настроения и здоровья в целом. Заболевание считается редким, и осведомленность о нем даже среди врачей крайне мала. Это значит, что медики зачастую годами не могут поставить человеку правильный диагноз. Тем временем продолжительность жизни людей с акромегалией напрямую зависит от того, насколько рано было выявлено заболевание.

«Бывает, хочется разбить голову. Пробить ее чем-нибудь так, чтобы появилась дырка. В нее попадет воздух, и тебе будет так хорошо. Ты словно начнешь дышать». Головные боли Анны, 36-летней воспитательницы в детском саду, связаны с ее диагнозом — акромегалией. Это состояние, при котором организм в избытке производит гормон роста. У Анны, как и у большинства других людей, акромегалия появилась из-за опухоли в голове. Опухоль давит на гипофиз, из-за чего он выделяет больше гормона, чем нужно. 

В организме человека гормон роста стимулирует печень вырабатывать инсулиноподобный фактор роста — 1 (ИФР-1), а он в свою очередь вызывает рост остальных тканей организма. В детском возрасте это необходимо, особенно в период полового созревания, когда тело активно вытягивается. Но после этого концентрация гормона в крови снижается, и мы перестаем расти. Если этого не происходит, дети вырастают очень высокими. Так, рост самого высокого человека в мире Роберта Уодлоу составлял 2 метра 72 сантиметра — ему диагностировали гигантизм.

У людей с акромегалией в подростковом возрасте развитие проходит нормально, но, уже будучи взрослыми, они замечают, что тело продолжает увеличиваться — растут руки, стопы, нос, губы, подбородок. Внутренние органы — сердце и поджелудочная железа — тоже становятся больше, при этом рост человека остается прежним. Обычно диагноз ставят в 40—50 лет.

В мире на миллион населения приходится 50—70 человек с акромегалией — это заболевание считается редким. Отсюда в обществе низкая осведомленность: врачи часто ошибаются в диагнозе, а пациент теряет время без терапии, пока лечится от чего-то другого. По словам Екатерины Андрусовой, председателя благотворительной организации «Великан», с момента проявления первых симптомов до постановки диагноза в среднем проходит пять — восемь лет. 

Но даже после того, как диагноз установлен, проблемы не заканчиваются. В России, чтобы государство стало выдавать лекарства, которые замедляют рост опухоли, нужно получить инвалидность — пройти процедуру медико-социальной экспертизы, где пациенту придется доказать, что препараты ему действительно нужны. 

«Комиссия обычно настроена на отказ. Проблема в том, что люди с акромегалией выглядят здоровыми: большие, с низким мощным голосом, перед которым все трепещут. А по факту у них тяжелое состояние, постоянное внутреннее напряжение. Да и не все хотят получать инвалидность: кому-то тяжело себя позиционировать как человека, нуждающегося в помощи. Но некоторые теряют работу. Электрики, военные, водители — им приходится скрывать свой диагноз и не лечиться. Поэтому мы добиваемся доступа к лечению без инвалидности. В Санкт-Петербурге нам это удалось. Здесь инвалидность не нужна, чтобы получать препараты», — говорит Екатерина Андрусова.

Анна

36 лет, воспитательница в детском саду

Мне поставили диагноз в марте 2019 года. По словам врачей, к тому моменту я болела уже очень давно. Первые симптомы появились еще в 2015-м: сначала поднялось давление — стало 150/100, потом заболели суставы и грудная клетка. Я обратилась к ревматологу, но врач не сразу распознал акромегалию, и мне назначили лечение, которое не помогало. 

Тем временем пальцы становились кривыми, руки — огромными, размер ноги вырос с 37-го до 41-го. Ходить было просто невозможно — переваливалась с ноги на ногу. В 2019 году снова пошла к ревматологу и на приеме не сдержала слезы: «Помогите, пожалуйста. Мне очень плохо. Я устала покупать обувь каждую неделю — беру самые дешевые шлепки, потому что больше ничего не подходит. Тело болит так, будто мне уже 80 лет и я настолько тяжелую жизнь прожила».

Когда врач услышала о росте ноги, она без разговоров отправила меня к эндокринологу. Положили на обследование в краевую больницу Краснодара, и там уже подтвердили диагноз. «Дела у вас очень плохи, — говорили врачи. — Опухоль слишком большая. Придется оперироваться в Питере».

Я подала квоту на операцию и начала узнавать больше о диагнозе — смотрела фотографии реальных людей, читала истории. И тут приходит ответ: «Операция отложена на неопределенный срок». Местные врачи решили, что мне нужно получать терапию, раз уж на операцию не попадаю, — колоть «Октреотид». Этот лекарство дорогостоящее, сама я купить его не могу. Его выдают по льготе, а для этого нужно получить инвалидность.

Я пересмотрела все видео пациентской школы «Великан», где рассказывали, что инвалидность часто приходится доказывать, поэтому нужно взять фотографии, обувь и личные вещи, которые сейчас вам не подходят. На медико-социальную экспертизу я шла уже подготовленная, и не зря — доказывать на самом деле пришлось: я показывала ноги, доставала старую обувь, говорила, что в нее влезает только два пальца. Рассказала, что ношу штаны без застежек, потому что кривыми пальцами их застегнуть невозможно.

Они спросили, почему я приехала с дочерью. Ответила: «На улице жарко, а во время жары я могу потерять сознание. Хожу с дочкой, чтобы она могла вызвать скорую».

Получила инвалидность и параллельно начала писать Екатерине — председателю «Великана». Мне говорили, что она помогает попасть на операцию. Так и есть. Она такой человечек — как фея для всех нас. Ей можно позвонить, она выслушает, поддержит, где-то пошутит, подскажет. За каждого как за своего переживает. И она стала мне помогать. Писали письма, она просила профессора Владислава Черебилло взять меня на операцию. Первого августа мне позвонили. Сообщили, что приглашают в сентябре. То есть я попала на операцию в 2019 году. Мне не пришлось ждать.

«Живет надежда, что деньги все-таки вернут»

Когда в поликлинике выдают рецепт на препарат, я иду в льготную аптеку и ставлю его на очередь. Был случай в 2020 году, когда в аптеке его почему-то долго не было. Мне его не выдавали с июля, а в октябре на работе мне внезапно стало плохо — сильно заболела голова. Казалось, я слышала каждого ребенка, каждого воспитателя, все вокруг. Прилегла и поняла, что становится только хуже. Выпила обезболивающее — не помогло. Выпила вторую таблетку — снова не помогло. Пью от давления, потом третье обезболивающее — легче не становится. Лежу, взявшись за голову руками, и в этот момент заходят коллеги. Они потом рассказывали: «Мы поняли, насколько тебе больно и плохо. У тебя голова прям потемнела».

Не помню, как оказалась в кабинете медсестры. Приехала скорая, обезболила, и я уснула. В тот день скорая приезжала еще три раза — настолько мне было плохо без препаратов. И так на протяжении недели.

Тогда я решила купить лекарство сама — другого выхода не было. На тот момент препарат обошелся мне в 26 тысяч рублей. Чтобы накопить такую сумму, мне нужно три месяца собирать зарплату и ни копейки из нее не тратить. Пришлось купить лекарство на детские сбережения — каждую карту вытрусила, каждый рубль из кошелька достала и отдала эту кучу людям, которые мне купили лекарства. Детские деньги нам выдавали в пандемию, я их собирала, чтобы купить детям новую мебель, отправить в санаторий или, не дай бог заболеют, потратить на таблетки. То, что я получаю на детей, я всегда только на них и трачу — такой у меня принцип. Но здесь пришлось отдать все на свое лечение. 

В сентябре подала документы в прокуратуру, чтобы она наладила поставку препарата, чтобы это было бесперебойно, постоянно, чтобы она защитила мои права в суде и помогла вернуть деньги, затраченные на препараты. В силу своего здоровья я не смогу правильно выступить сама. Что могу сказать — денег я до сих пор не получила. Уже пошел второй год, как потратила. Но у меня живет надежда, что деньги мне все-таки вернут и я смогу их потратить на то, что хотела купить детям.

С января 2021 года мне все-таки стали стабильно выдавать препарат. Для этого пришлось обращаться в министерство здравоохранения — вместе с юристами «Великана» я писала туда письма.

«Я теперь человек с комплексами»

Я теперь человек с комплексами. Да, после операции сошли отеки — я похудела на 16 килограммов. Но все остальное, что выросло за время болезни, осталось. Теперь у меня ярко-выраженные скулы, причем одна выступает явно сильнее, чем другая. У всех лоб круглый, если провести ладошкой, а у меня углы, череп стал квадратный. Лицо повело в одну сторону, я вижу это по глазу и перегородке носа. А еще нижняя челюсть как будто удлинилась и сильно выпирает вперед. Это очень некрасиво.

Я не могу носить обувь, которую носят обычные люди, потому что ноги сразу начинают болеть — их будто судорогой сводит. Я всегда кладу одну руку на другую, чтобы спрятать кисти. Раньше я носила кофточки в обтяжку, потому что грудь была красивая — теперь она маленькая, разная, ребра торчат в стороны, а на грудной клетке шишки.

Корпоративов я стала избегать, потому что там обязательно будут фотографировать. Бывает, сделаешь фотографию в красивом месте, а потом смотришь и понимаешь: место, конечно, красивое, но ты-то некрасивый. Да и некомфортно я себя чувствую среди людей. Перед операцией я встретила своего одноклассника и заметила, что он на меня так странно смотрит, будто пытается рассмотреть и понять, в чем проблема. Потом другой мой знакомый стал интересоваться у коллег по работе: «Что с Аней? Она та-а-ак плохо выглядит».

Появились панические атаки, когда кажется, что сейчас душа растает, ты упадешь, умрешь и больше никого не увидишь. Это настолько страшно, что постоянными докторами у меня теперь стали не только терапевт, эндокринолог и невролог, но еще и психотерапевт. Даже, правильнее сказать, психиатр.

Недавно выпала возможность съездить на Север отдохнуть: побыть в лесу, сходить на болото, пособирать ягоды. Я сначала задумалась: ой, ну как же, дома ремонт и все такое… А потом поняла: я не знаю, сколько еще проживу. Я читала, что люди очень часто не доживают до преклонного возраста. Как-то познакомилась с мужчиной, и он мне говорит: «Ты же в курсе, что мы, акромегалийцы, живем максимум лет до 50, редко кто до 60». И я понимаю, что мне до 50 остается 14 лет. А у меня ипотека на 13. Я ему отвечаю: «Вы знаете, Михаил, я еще не готова так рано уходить из жизни. Что ж я, заплачу ипотеку и всего лишь год по-человечески поживу?»

И я бросила все. Взяла на работе отпуск без содержания, купила билеты и уехала в Архангельскую область. И знаете, я получила такой позитив. Мне все говорят, что совсем другим человеком вернулась: «Ты улыбаешься». А до этого я постоянно негатив нагоняла. С мужем сильно ругалась. Говорила: «Да, я знаю, что на женщину не похожа. У тебя, наверное, ко мне отвращение». Я понимала, что и дети от этого страдают, потому что на них тоже постоянно ругалась, какая-то злая стала, недовольная. А вот съездила — и стало лучше. 

Теперь я стараюсь не отказывать себе в смене обстановки, отдыхе, обращаю больше внимания на природу. Сейчас, если появляются отеки, я иду и сдаю анализы на гормоны. А раньше мне хотелось закрасить все зеркала в доме. Я себя ненавидела.

Надежда

38 лет, учится на юридическом

В 2015 году я сама себе поставила диагноз. У меня были сильные головные боли, но я их списывала на что-то другое: двое детей, не высыпаюсь. Потом заметила, что увеличилась нога. Связывала это с тем, что сама поправилась. А потом стали расти волосы на внутренней поверхности бедра — черные, как сажа. Пошла к эндокринологу, а она: «Все нормально. Такое бывает с возрастом. Мы не молодеем.

Еще полгода протянула и сама решила пойти на МРТ, потому что головные боли замучили. Доходило до тошноты. Меня рвало, я не могла сесть за руль, выйти без солнцезащитных очков на улицу, потому что появилась чувствительность к свету. И вот на МРТ обнаружилась опухоль. Меня направили в Межрегиональный клинико-диагностический центр в Казани к эндокринологу, чтобы она поставила меня в очередь на операцию: «Операция необходима, потому что опухоль растет и уже влияет на зрение». 

Перед операцией мне объяснили, что удалить опухоль сразу, скорее всего, не получится, потому что она проходит рядом с какими-то синусами. Так и сказали: «Особо не рассчитывайте, что гормон упадет». В принципе, так и получилось. Операцию провели, но гормон как был высоким, так и остался. 

И вот началась моя история. Чтобы упал гормон, мне нужно было получить лекарство «Октреотид», а получить его возможно только при наличии инвалидности. Либо самим покупать, но оно дорогое. Один укол на тот момент стоил 20 тысяч рублей. Его колют раз в 28 дней. Я прошла медико-социальную экспертизу и получила инвалидность как пациент, который прошел операцию. То есть получила, но не как человек с акромегалией. 

Лекарство начали выдавать тоже не сразу — включили в список на распределение бюджетных средств, а оно проходит раз в полгода. Сказали: «Вы не успели». Начала писать письма в министерство здравоохранения — мол, выдайте лекарство, у меня тяжелое заболевание, прогрессирующее. Добилась препарата, но он мне не помогал. Повысили дозу до максимальной, но головные боли и отечность лица остались. Меня отправили на облучение в Москву, в Бурденко, после чего гормон все-таки начал падать.

Когда получала инвалидность на третий год, возникли сложности. Мне ее с такой неохотой оформляли и говорили: «Операция проведена успешно. Вы здоровы. Выглядите чудесно». А на четвертый год инвалидность просто сняли. Я осталась без лекарств. Требовала от медико-социальной экспертизы предоставить мне специалиста по профильному заболеванию, потому что меня осматривали только невролог, терапевт, кардиолог. Но эндокринолога мне так никто и не предоставил. 

Так и получается. По телевизору говорят, что в России сократилось число людей с инвалидностью. А за счет чего сократилось — никто не говорит. 

Я подала в суд на казанское бюро медико-социальной экспертизы. Просудилась с ним год, мы проиграли первый суд, районный и проиграли апелляцию. Но когда начались ковидные ограничения, они начали выдавать эти справки заочно. Мне позвонили и говорят: «Надежда Сергеевна, нам нужны ваши документы. Мы дадим вам инвалидность». Может, из-за моей настырности или из-за чего-то еще, но инвалидность они решили мне все-таки выдать. 

И опять — какое-то время лекарство выдавали, а потом прекратили. «Нет лекарства», — говорят. Я снова писала письма в министерство здравоохранения. Напишешь письмо — через месяц отвечают и тут же дают препарат. Месяц выдают, два, на третий опять перестают. Снова пишешь письмо, уже в Росздравнадзор. Через месяц получаешь ответ, тут же выдают лекарство. Опять месяц-два — и такая канитель продолжается бесконечно. 

«У меня ушел год на борьбу»

Сейчас у меня ремиссия. Думаю, что это облучение сыграло свою роль. Потому что наш «Октреотид», который выдают в Казани, помогает 40% пациентов. Так написано в аннотации к лекарству. Насколько я знаю, в России есть еще два препарата — в Москве и Санкт-Петербурге больные их получают. Я их просила у своего эндокринолога, говорила, что Татарстан тоже относится к Российской Федерации, лекарство закупают из федерального бюджета, почему мне его не дают, если мой препарат не помогает? На что мне четко был дан ответ: «Да не будете вы никакое другое лекарство получать». 

Поэтому я поступила на юридический, хочу получить второе образование. Решила, что нужно знать эту профессию на всякий случай. У меня в планах — добиться, чтобы до Татарстана дошли все препараты. Потому что болезнь можно и нужно лечить. И, по-хорошему, люди должны лечиться, а не вести бюрократическую борьбу. У меня ушел год на это: ходишь по судам, пишешь ходатайства, читаешь ответы. Не все на это способны. К тому же я не работаю и могу себе позволить таскаться по судам. 

Да и силы на это нужны, а во время болезни их нет. Все пять лет до ремиссии я вообще ничего не делала, просто спала — за день ложилась по три раза. Если раньше я могла встать с утра, помыть полы, приготовить поесть, погулять с ребенком, сходить в магазин и кучу всего еще, то с акромегалией ты встаешь с утра, умываешься — и уже устал. В прямом смысле устал — слабость очень сильная. Да и в принципе надо сначала проснуться — я всегда характеризовала свою головную боль так: «Я с утра не просыпалась, а воскресала». Плакала — настолько было больно. 

Но у меня была цель: мне было необходимо, чтобы этот гормон снизился. А я человек такой — раскисаю, когда все спокойно. А когда происходит такой форс-мажор, у меня, наоборот, аккумулируются силы.

Сергей

43 года, оператор станка фрезерного с ЧПУ

За год до того, как поставили диагноз, я был женат. Все было хорошо. И жена мне как-то сказала: «Что-то ты постарел». То есть лицо уже менялось: нос увеличился, губы стали припухшие, непонятные. Мужское здоровье сильно ухудшилось, и прибавилась усталость: поработаешь немного, а к обеду уже поспать надо. Стал превращаться в старика. Я думал, это просто приходит возраст. Если бы я знал на тот момент, как ошибаюсь. 

Пошел к терапевту, а он: «Да у вас просто хроническая усталость. Надо отдохнуть две недельки». Более того, у меня на правом глазу уже наполовину зрение потерялось, и я очень переживал, что могу ослепнуть. Как оказалось потом, это опухоль передавила глазной нерв. Терапевт направил меня к глазному. Я туда прихожу и говорю: «У меня почему-то глаз стал хуже видеть». А мне в ответ: «Надо за глазами ухаживать потому что. Вот тебе капельки». Покапал три дня. Понял, что ерунда это все. 

Усталость усиливалась, и терапевт соизволил меня отправить на анализ — сдать сахар. Сдал, а он очень высокий. Меня срочно кладут в ЦРБ и обнаруживают отравление организма кетоновыми телами — когда у человека сахарный диабет, вырабатываются вот эти кетоновые тела. Я был уже почти в коме. Сахар смогли снизить, но он все равно оставался критически высоким. Врачи поняли, что ничего со мной сделать не могут, и отправили в Санкт-Петербург, в областную поликлинику. 

Там бог свел меня с замечательным врачом-эндокринологом Пшиковой Оксаной Николаевной. Буквально через пять минут приема она говорит: 

— Сергей, мне кажется, у вас акромегалия.

— Что это такое? 

— Это опухоль в голове. 

— Да вы что, с ума сошли?

— У вас паспорт есть с собой? 

Она по фотографии сразу заметила изменения. Дала направление в областную больницу, где мне поставили основной диагноз — акромегалия. А сахарный диабет — это было сопутствующее. По квоте попал в Павлово, где меня прооперировали. Я очень доволен врачами в Петербурге. Они все так оперативно сделали: из областной больницы я выписался в сентябре, а в Павлово лег в октябре. Очень быстро квоту достали. 

Но опухоль у меня была большая, что-то в районе четырех сантиметров, так что полностью удалить ее не получилось. Как мне объяснили, она срослась с мозгом.

«Никто ничего не знает. Никто ни за что не отвечает»

На фоне болезни появились проблемы в семье. Представьте картину: вашему молодому человеку 39 лет, у него сын, квартира, машина, все хорошо, а вам 35, детей нет, но очень хочется. А во время всего брака с этим молодым человеком то выкидыш, то внематочная беременность, да и с сексом вообще напряженка. Я не знаю, как смотреть на это с женской позиции, но мне кажется, что жена стала торопиться и ушла. Развод.

В плане личной жизни я на себе уже крест поставил. Морально тяжело это, конечно. Но я стараюсь ни о чем не думать. Ухожу весь в работу. Приходишь с работы и в голове крутишь детальки, чертежи вспоминаешь. И вроде нормально жизнь идет. Пока не надо проходить какую-то комиссию и получать лекарства — а это надо делать постоянно. 

Вот какая недавно случилась ситуация. Чтобы опухоль не росла, мне назначен препарат «Ланреотид» — это французский укол, стоит он 85 тысяч рублей. Я столько не зарабатываю. Есть российский аналог «Октреотид», но мне он не помогает. 

Третьего декабря 2021 года мне нужно было принять лекарство, а первого мне позвонили из аптеки и сказали, что укола нет. Предупредили буквально за день. На все мои вопросы отвечали: «Мы ничего не знаем, разбирайтесь сами». Я звонил на горячую линию «Ленфарма», там ответили: «Препарата нет на складе. Все вопросы в комитет по здравоохранению». Я написал в комитет: «Как вы прокомментируете ситуацию: мне положено лекарство, его выдавали, а сейчас перестали?» Ответили: «Мы ждем ответа от “Ленфарма”». И с тех пор ничего. Ни одного звонка, никакой информации от них не поступает. 

Никто ничего не знает, никто ни за что не отвечает, а препарат просто-напросто закончился. Это сказывается на физическом состоянии — появляется слабость, ломота в суставах. У меня только недавно ИФР-1 опустился до 400 нг/мг — это все равно критичная ситуация, потому что он не должен быть выше 200 нг/мг, но для меня было важно, что хоть какие-то сдвиги пошли на третий год лечения. Как-то на семейном празднике сестра мне даже сказала: «Ой, Сережка, а у тебя как будто нос меньше стал». Я: «Да отстань ты» — а все равно приятно, что люди со стороны стали замечать изменения в лучшую сторону. И тут на тебе.

А гормон у меня завышен уже с 2019 года — вот в чем дело. Ты прекрасно осознаешь, что твой организм изнутри разрушается. 

«А шкафчик-то закрыла»

Заметил, что в последнее время многие знакомые со мной перестали общаться. А как-то раз встретил одноклассника и понял почему:

— Серега, а ты бухаешь, что ли? Так выглядеть стал, у тебя морда как у алкаша. 

— Да не бухаю я, у меня опухоль в мозге.

— О-о-о, у тебя рак!

— Да какой рак, типун тебе на язык. 

Начал объяснять, что есть такое вот заболевание. Что у меня не только черты лица изменились, но и нога на размер выросла — все зимние ботинки менять пришлось. Поржали с ним, короче.

Да и в целом я стал человек резкий, раздражительный. Говорят, среди нас таких много — какие-то жесткие, сухие мы становимся. На работе ко мне подошел товарищ, жалуется на свои проблемы: ой, машина сломалась, на даче крыша поехала и тому подобное. А я как-то сказал: «Ты дурак, что ли? Зачем ко мне подошел? Тебе бы мои проблемы — и жизнь бы раем показалась». Но он-то не виноват. Он не понимает, что у тебя все плохо, и чисто по-человечески обижается. 

У меня сейчас не только акромегалия и диабет. Мне еще и три паращитовидные железы удалили. Поэтому очень важно диагностировать болезнь вовремя, а не когда уже с ног валишься. 

Заболевание редкое, и большинство врачей ничего о нем не знает. Екатерина давала мне брошюрки об организации «Великан». Там коротко и ясно было написано, на что в первую очередь доктора должны обращать внимание, каковы первые признаки акромегалии. Хорошая литература. Я стал распространять ее по Выборгу. Ходил каждый месяц в поликлинику — то за лекарством, то разбираться с рецептами — и раздавал брошюры врачам. И, знаете, никому, кроме моего эндокринолога, это не было интересно. 

Прямым текстом, конечно, никто вам не скажет: «Выкинь эту ерунду». Но я пришел к окулисту, который советовал мне в глазик покапать, и говорю: 

— Помните меня, вы посоветовали глазные капли? 

— И-и-и? 

— Так это не грязь была, это опухоль в мозге. 

— Ну а что я могла сделать? 

— Да сейчас-то точно ничего не можете, просто возьмите литературу, почитайте, может, коллегам дадите.

— Ничего мне не надо. 

Другой врач — лор — тетенька хорошая. Она меня выслушала, головой сочувственно покивала, взяла три брошюрки. Положила в шкаф. А потом шкафчик-то закрыла.

• Теги:
• акромегалия
• редкие заболевания