«Я хочу, чтобы мой ребенок не знал этой боли». Как готовиться к беременности, если у тебя наследственная болезнь?

Представьте: у вас родится ребенок. Хотели бы вы знать, будет ли у него болезнь, которая повлияет на его жизнь? Нормально ответить «да». Нормально ответить «нет». Нормально назвать вопрос дурацким и выкинуть его из головы. Больно тогда, когда вы снова и снова задаетесь этим вопросом, но не знаете, что есть способ получить ответ.

«Я не боюсь боли. Если это будет зависеть только от боли, то я готова девять месяцев продержаться. Я очень хочу, чтобы ребенок был здоров».

Лиана говорит мягко, немного застенчиво. Они с мужем поженились этим летом, но к планированию беременности начали готовиться заранее.

Еще до свадьбы Лиана призналась: ее болезнь наследственная и может передаться ребенку.

Лиана: «Все подружки выходили замуж, а у меня перелом за переломом»

Несовершенный остеогенез — это заболевание, при котором кости становятся очень хрупкими. Травма, которая для многих обернется в крайнем случае синяком или ушибом, для человека с таким диагнозом чревата переломом.

Переносишь вес с больной ноги на здоровую, нагрузка на кости с одной стороны увеличивается — перелом. Берешь что-то тяжелое в руки — снова перелом. И еще один. И еще. Еще гипс на прошлом переломе не успел испачкаться, посереть, а снова что-то ломается. И болит, все время болит: что свежая травма, что поджившая, старая, неудачно сросшаяся.

Дело в мутации в гене COL1A1 или COL1A2. По статистике, эти мутации встречаются всего у шести-семи человек на 100 тысяч. У кого-то это проявляется не так сильно — просто человек попадает в травмпункт чаще других. Считает себя неловким, неуклюжим, неудачливым.

Но иногда переломов становится так много, что ни на какую неловкость их уже не спишешь.

У Лианы к 29 годам около 20 переломов. «Это только крупные кости, — оговаривает она. — Пальцы рук, ног я даже уже и считать перестала». Это считается легким случаем: у людей с тяжелой формой заболевания число переломов может доходить и до 40 всего за несколько лет.

Врачи еще в детстве сказали матери Лианы, что у девочки хрупкие кости, было множество переломов, но потом они прекратились. Семья и думать забыла о диагнозе, но в 16 лет Лиана сломала ногу. И с этого момента переломы пошли один за другим. О диагнозе пришлось вспомнить.

Кости стали ломаться без причины, даже без резких движений, просто под весом тела. Так часто, что ноги искривились от переломов. Врачи сказали: нужно делать операцию, вставлять в кости титановые стержни, чтобы те взяли на себя нагрузку.

«Все подружки выходили поочередно замуж, а у меня перелом за переломом. Мне казалось, что у меня совсем нет времени, что мне нужно как можно быстрее сделать все операции, чтобы я стала нормальной, как все. Я сама ходила к врачам, чтоб они мне сделали быстрее-быстрее. Даже врачам говорила, что я хочу замуж именно с ровными ногами», — вспоминает Лиана.

За один год она перенесла четыре операции. Потом долго восстанавливалась: на операционном столе потеряла много крови, еще год ушел на реабилитацию. Но в 22 года Лиана впервые стала носить юбки и платья.

А спустя несколько лет встретила будущего мужа.

«Изначально, когда мы начали встречаться, я просто сказала, что у меня были переломы, проблемы со здоровьем, но полностью я не могла с самого начала объяснить, — признается Лиана. — Перед свадьбой я ему все рассказала: что у меня генетическое заболевание, что перед тем, как забеременеть, нужно сдать анализы, что я не хочу рисковать нашим ребенком. Он меня понял и поддержал, но, мне кажется, еще не осознает, что это все так серьезно».

Сейчас главная задача — это родить здорового ребенка, говорит Лиана. Но это не так просто.

«Мы надеемся»

Врожденная хрупкость костей может быть вызвана случайной мутацией в гене или передаться по наследству. Если мутация в гене есть у одного родителя, то его шансы передать заболевание ребенку — 50%.

Лиана спрашивала всех врачей, можно ли во время беременности узнать, есть ли у ребенка заболевание, и сделать укол, чтобы внутриутробно вылечить его. «Мне все отвечали: нет, так нельзя. И только один врач мне объяснил, что [вместо этого] можно проверить, унаследовал ребенок мутировавший ген или нет».

Но для этого нужно знать точно, в каком именно гене произошла мутация у матери, чтобы проверить его же у ребенка. У Лианы с этим сложности: тест не подтвердил у нее несовершенный остеогенез. Это не значит, что у нее нет заболевания, — постоянные переломы говорят сами за себя. Существуют еще несколько генов, поломка в которых тоже может вызвать несовершенный остеогенез. Но даже у людей с врожденной хрупкостью костей такие случаи встречаются очень редко, и стандартным анализом их не находят.

В таком случае нужен анализ полного генома. Его помог оплатить Лиане фонд «Хрупкие люди», который поддерживает людей с этим заболеванием. Расшифровка генома целиком — долгий процесс, длится не меньше трех месяцев, результат придет не раньше весны.

«Если все-таки смогут обнаружить этот поломанный ген, то я смогу сама забеременеть и у плода смогут выявить это заболевание, — объясняет Лиана. — Если заболевание проявится, то, к сожалению, нужно будет делать аборт. Если не проявится, то все хорошо, я рожу естественным путем».

У Лианы есть и другой вариант: сделать ЭКО (вспомогательная репродуктивная технология. — Прим. ТД) и выносить эмбрион с генами без мутаций. В таком случае больше гарантий, что не придется делать аборт, и больше надежды на положительный результат.

На слове «аборт» голос Лианы немного дрожит, но говорит она четко: чувствуется, что весь этот расклад она повторяла себе не один раз. «Честно? Я очень надеюсь, что найдут этот поломанный ген. Я хочу сама забеременеть. Я очень надеюсь, что у нас все получится с первого раза. Что ребенку не передастся заболевание».

Лиана говорит, что из всех ее знакомых она первая, кто решился на такой сложный путь: «Я сижу в группе в WhatsApp, где люди с несовершенным остеогенезом общаются между собой. Многие уже рожали, и ребенку передалось заболевание. Все говорили, что рожали так, правда, через кесарево».

Лиана добавляет: «Все это было бы невозможно без поддержки мужа». И еще раз повторяет: «Мы надеемся».

Ольга: «Мне сказали: “Ну, дорогая, это от тебя!”»

Когда Жене был год и три месяца, она слезала с дивана и сломала ногу. Перелом. Врачи удивились: «Что вы там делали с ребенком, что так случилось?»

Поставили гипс, сняли гипс. А потом переломы пошли каждые два-три месяца. Взяла на руки кошку — нога подломилась.

«Наша ортопед, молодая, только пришла на тот момент в поликлинику, говорит: “Мы в институте проходили такое заболевание [несовершенный остеогенез], оно еще только изучается в России. Возможно, оно у вас есть”. Это нас тогда и спасло», — вспоминает детство дочери Ольга.

На Дальнем Востоке информации о заболевании было мало. Семья ездила в Москву, чтобы подобрать лечение и получить консультацию.

«Врач Наталья Александровна Белова, посмотрев на меня, сразу сказала: “Ну это, дорогая, от тебя”. Я возразила, говорю: “С чего вы взяли?” Она говорит: “Я тебе даю 99,9%, что это ты”».

Стали сопоставлять: в детстве у Ольги тоже часто были переломы. Не так часто, как у дочери, всего четыре или пять. Бежала, поскользнулась, упала.

Генетический анализ подтвердил: у Ольги и Жени одинаковая мутация в гене.

Это было ударом. Ольга очень хотела второго ребенка, но боялась передать ему свое заболевание. Решение отказаться от планов на беременность далось ей тяжело. Но она говорит, что не могла принять другого.

«Это очень тяжело. Ни одна нормальная мать не хочет смотреть, как ее ребенок страдает. Для меня это всегда тяжко — смотреть, как мой ребенок плачет, страдает, когда он в реанимации, когда он теряет кровь, когда реаниматологи пытаются ему помочь. Для меня это невыносимо».

И Ольга знала: она нужна дочери. Когда Женя стала постарше, они переехали с Дальнего Востока в Краснодарский край, на юг. Подальше от заледеневших дорог, туда, где можно спокойно передвигаться и зимой, и летом, не боясь упасть и сломаться.

Сейчас Жене 17 лет. Она учится в колледже, много ходит пешком. У нее появились друзья и молодой человек.

«Только сейчас она себя начала принимать такой, какая она есть. Стала говорить: “Мам, я красивая”. Она стала надевать шортики какие-то, наряжаться. Встречается с молодым человеком, который вхож в нашу семью. Он приходит к нам, уроки делают вместе. Я спокойно их отпускаю. Говорю ему только: “Ты ответственный”. Он отвечает: “Хорошо”».

Но Женя уже в своем возрасте решила, что будет тщательно планировать беременность, чтобы не передать заболевание своим детям.

«“Мам, я знаю, что мне нужно быть осторожной в отношениях, потому что я буду рожать только через ЭКО”, — цитирует дочь Ольга. — Потому что она понимает. Она видит, как я живу. Как иногда мне тяжело, как ей тяжело. И она этого для себя не хочет. Она не хочет продолжать эту цепочку».

Надо только проверить

Многим мамам с несовершенным остеогенезом даже врачи говорили, что они не должны рожать вовсе. А еще пугали, что с каждым поколением поломки будут проявляться все сильнее.

Это не так. Ведущий врач-генетик биомедицинского холдинга «Атлас» Ирина Жегулина объясняет: «Нет никакой гарантии, что у ребенка с такой же мутацией, как у матери или отца, будут проявления болезни в той же степени выраженности. Если посмотреть на длинную родословную семьи, то можно увидеть, что болезнь в каждом поколении характеризовалась по-разному: от легкой до самой тяжелой — летальной — формы».

Наблюдения различной тяжести заболевания в одной семье лишь отражают спектр самого состояния вне зависимости от того, что мутация может быть у всех родственников одна и та же.

«Мутация та же, но ее проявления могут быть разными, — объясняет Ирина. — В генетике есть так называемые болезни-экспансии, когда из поколения в поколение мутация видоизменяется, становится более протяженной и симптомы утяжеляются или могут начать проявляться у более молодых поколений раньше, чем у старших. Обычно это мутации, связанные с увеличением количества повторяющихся “букв” ДНК.

Но несовершенный остеогенез не относится к таким болезням, так как мутации по типу повторов для него нехарактерны».

Благодаря генетическим тестам каждый может узнать о своих мутациях — наследуемых или нет — и учесть их при планировании беременности.

Можно заранее подготовить организм к нагрузке и выносить ребенка без разрушительных последствий для здоровья матери.

Можно сделать ЭКО по квоте и добиться от государства оплаты большей части стоимости процедуры.

А можно вместо всего этого сосредоточиться на терапии и реабилитации для ребенка, если она потребуется. В России есть благотворительные фонды и родительские сообщества, готовые поделиться опытом и поддержать.

Главное, чтобы была возможность принять решение осознанно, а для этого нужно пройти генетическое тестирование.

Генетики рекомендуют начать планирование беременности с исследования полного генома на предрасположенность к различным заболеваниям. Если в гене выявится патология, то нужно обратиться к врачу, чтобы тот назначил дополнительные анализы. Люди часто не подозревают о том, что являются носителями мутировавшего гена, или их заболевание протекает в настолько легкой форме, что заподозрить его без генетического анализа просто невозможно. Однако многие генетические заболевания наследственные, а степень их тяжести непредсказуема, и о них будущим родителям лучше узнать заранее.

До конца апреля 2022 года биомедицинский холдинг «Атлас» проводит благотворительную акцию: при покупке «Генетического теста Atlas» или «Полного генома» 10% суммы переводится в фонды «Артемка», «Хрупкие люди» и «Кислород» в помощь детям, живущим с наследственными заболеваниями. Чтобы присоединиться к акции, введите промокод DOBRO при покупке.

• Теги:
• беременность
• редкие генетические заболевания