У Мирослава — редкое генетическое заболевание с огромным списком тяжелых симптомов. Со временем у мальчика проявятся несколько из них, но какие — не знает никто
«Какой Мирошка беленький!»
В ответ Аня и Егор Батурины понимающе переглядываются — эту фразу они слышат на каждой прогулке. У их сына — волосы цвета «холодный блонд», темно-голубые глаза, длиннющие ресницы и фарфоровая прозрачная кожа. Мирошке два года, но он не ходит, не бегает и не говорит: вместо этого мальчик кокетливо смотрит на нас снизу вверх, ползет ко мне и просится на ручки. И в его случае это — большая победа.
Наука ждать
«У меня раньше был синдром отличницы, — говорит Аня. — Нужно было везде быть первой и лучшей. Когда родился Мирошка, я постоянно смотрела в интернете: во сколько дети должны переворачиваться, ползать, ходить. Мирослав с трудом втискивался в рамки “нормальности”, и я поняла, что результат не всегда достигается мгновенно. Нужно работать и научиться ждать».
Егор и Аня научились. Сначала они ждали, когда можно будет взять Мирошку на руки, — мальчик родился на четыре недели раньше срока с весом в 1900 граммов. Он был слабенький и не дышал самостоятельно. Аня смогла посмотреть на сына только на следующий день — в реанимации.
«Он был весь опутан проводами. Такой крохотный, что тонул в памперсах для недоношенных».
Но Аню и Егора беспокоило не только это: сын не брал соску и ел только через зонд. Взять ребенка на руки разрешили через месяц. Аня держала сына пять минут и все это время боялась сделать неловкое движение или что-то повредить: «Устала так, будто вагон с картошкой разгрузила».
Битва за грамм
С Аней и Егором мы разговариваем на кухне. Пока пьем чай, Мирошка «за компанию» уплетает фруктовое пюре — сам.
«Когда врачи нас выписали из больницы, мы еще какое-то время кормили сына через зонд, — Аня забирает у мальчика пустую упаковку. — А потом решили: Мирошка будет есть самостоятельно».
В роддоме у Мирослава обнаружили пневмонию — и направили в больницу. Затем перевели в другую. Здесь врачи справились с воспалением легких, но не с гипотонусом. Мальчика осматривали неонатолог, невролог, генетик. Собирали консилиумы, но так и не смогли поставить диагноз. Батуриным предложили определить сына в паллиатив, лечь в третий раз в больницу, чтобы продолжить искать причину гипотонуса, или остаться с зондом на всю жизнь.
Вместо этого родители забрали Мирошку домой и развернули масштабную кампанию по спасению сына. Первое время с Мирошкой дома сидела Аня, но затем решили, что сидеть с Мирошкой дома будет Егор: Аня работает HR-менеджером, и совмещать это с походами по врачам, оформлением инвалидности и решением других вопросов было тяжело. Установили в квартире огромную доску, где скрупулезно записывали каждый грамм, который Мирослав проглотил самостоятельно. Эту битву Батурины выиграли: через два месяца мальчик съедал положенную норму из бутылки.
«Поломанная» хромосома
Во время нашего разговора Мирошка скучает и просится на пол. Оказавшись на свободе, быстро уползает в комнату, — этому он научился только в полтора года.
Мирошка долго не держал голову и не переворачивался, и поначалу никто не знал, что с ним делать: в том числе и врачи в поликлинике. Даже взять анализы было проблемой: у Мирошки такая густая кровь, что сдать ее удавалось только в профильных центрах, — родители Мирошки вспоминают, что в обычных поликлиниках медсестры боялись это делать.
Все дело в «поломанной» 15-й хромосоме — когда Мирошке было семь месяцев, генетический тест подтвердил у него синдром Прадера-Вилли.
Егор буднично перечисляет симптомы болезни сына. Неконтролируемое чувство голода. Ожирение. Задержка полового созревания и бесплодие. А еще может быть задержка психического и речевого развития, сколиоз, сонливость, косоглазие, плохие зубы, нарушение температурного режима, укороченные ступни и кисти.
У человека с синдромом Прадера-Вилли проявляется, как правило, не более пяти признаков, но что из этого набора досталось Мирославу, — судить рано. Пока мальчик — киндер-сюрприз. Или бомба замедленного действия. Что случится с ним через месяц, не знает никто. Но уже сейчас понятно: в жизни Мирослава всегда будут врачи, бесконечные анализы и контроль.
Я спрашиваю у родителей, что же в этой генетической лотерее, по их мнению, достанется Мирославу.
Разговор на кухне провисает тишиной. Аня и Егор стараются не думать о этом — они живут настоящим и ждут.
«Будем работать с любыми проявлениями, — наконец говорит Егор. — Это наш сын, и кроме нас его никто не поддержит».
Поддерживать больных с синдромом Прадера-Вилли в России действительно сложно. Заболевание редкое, встречается в одном случае на 12-15 тысяч младенцев. В российской WhatsApp-группе родителей детей с таким диагнозом всего 120 человек.
Синдром плохо изучен, нужно постараться, чтобы найти грамотного специалиста. Многие врачи даже не слышали о Прадере-Вилли: Батурины часто ходили к докторам с книжкой, в которой сами по крупицам собирали все, что смогли найти о заболевании сына в интернете. Но даже после этого они не представляли, что делать дальше — как растить ребенка с этим синдромом.
И тогда в их жизни появилась Юля.
Уверенная поддержка
В комнате Мирошки — громадный короб с игрушками, книжки на кровати и огромный портрет мальчика на стене. Сам он с удовольствием демонстрирует мне свои умения: ползает, спускается с кровати, «листает» страницы и громко дует в игрушечную флейту.
«Это Юля принесла. Сын ее обожает», — говорит Егор, подразумевая и флейту, и Юлю.
Прошлой весной невролог посоветовала Ане написать в программу «Уверенное начало», координаторы которой дают малышам младше трех лет возможность развиваться, а взрослых учат быть счастливыми рядом с ребенком.
В «Уверенном начале» ответили быстро, и к Мирославу, Ане и Егору впервые пришла консультант Юля.
«Если сказать сыну, что сейчас придет Юля, он будет сидеть в коридоре и никуда не сдвинется с места», — улыбается Егор.
Консультант занимается с мальчиком по часу два раза в неделю. Уроки напоминают обычную игру — дотянуться до плюшевого мишки, рассмотреть машинку, повертеть ручку. Но дают многое: благодаря занятиям мальчик освоил ползанье, научился сидеть и ходить с опорой, выучил названия частей тела. «Главное, что все происходит очень естественно, через заинтересованность, — говорит Егор, — Мирошке нравится заниматься, он с удовольствием повторяет за Юлей и учится сам».
Но консультант ставит задачи, которые помогают и родителям: Егор демонстрирует тележку, которую им посоветовала сделать Юля, чтобы Мирошка учился ползать. Она же показала, как учить мальчика говорить и пить из кружки, объяснила, как попасть к нужному врачу или пройти комиссию по инвалидности. Для Ани и Егора Юля — человек, который дает ответы на любые вопросы, от юридических до бытовых. Сейчас Мирослав отстает в развитии от сверстников примерно на полгода, но для ребенка с синдромом Прадера-Вилли это отличный результат. «Мне сложно представить, чего бы мы добились сейчас без программы», — признается Аня.
«Уверенное начало» помогает вернуть семьям нормальную жизнь и служит опорой для тех, кому неоткуда ждать помощи. Чтобы Мирошка, другие малыши с тяжелыми и множественными нарушениями и их родители могли получить помощь вовремя, она нужна и программе. Пожалуйста, поддержите «Уверенное начало» — даже небольшое пожертвование станет гарантией, что такие семьи не останутся одни.
Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!
